KAT6B

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La K(lisina) acetiltransferasa 6B ( KAT6B ) es una enzima que en los humanos está codificada por el gen KAT6B . ^{[5] [6] [7]}

Interacciones

Se ha demostrado que KAT6B interactúa con RUNX2 . ^[8]

Importancia clínica

Se ha demostrado que las mutaciones de novo en el gen KAT6B causan el síndrome de Young-Simpson y el síndrome genitopatelar . ^{[9] [10] [11] [12] [13]}

Referencias

1. ENSG00000281813 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000156650, ENSG00000281813 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000021767 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Nagase T, Ishikawa K, Nakajima D, Ohira M, Seki N, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (septiembre de 1997). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. VII. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que pueden codificar proteínas grandes in vitro". DNA Res . 4 (2): 141–50. doi : 10.1093/dnares/4.2.141 . PMID  9205841.
6. Champagne N, Bertos NR, Pelletier N, Wang AH, Vezmar M, Yang Y, Heng HH, Yang XJ (noviembre de 1999). "Identificación de una histona acetiltransferasa humana relacionada con la proteína de dedo de zinc de la leucemia monocítica". J Biol Chem . 274 (40): 28528–36. doi : 10.1074/jbc.274.40.28528 . PMID  10497217.
7. "Entrez Gene: MYST4 MYST histona acetiltransferasa (leucemia monocítica) 4".
8. Pelletier N, Champagne N, Stifani S, Yang XJ (abril de 2002). "Las acetiltransferasas de histonas MOZ y MORF interactúan con el factor de transcripción de dominio Runt Runx2". Oncogene . 21 (17): 2729–40. doi :10.1038/sj.onc.1205367. PMID  11965546. S2CID  19597517.
9. Campeau PM, Kim JC, Lu JT, Schwartzentruber JA, Abdul-Rahman OA, Schlaubitz S, Murdock DM, Jiang MM, Lammer EJ, Enns GM, Rhead WJ, Rowland J, Robertson SP, Cormier-Daire V, Bainbridge MN, Yang XJ, Gingras MC, Gibbs RA, Rosenblatt DS, Majewski J, Lee BH (18 de enero de 2012). "Las mutaciones en KAT6B, que codifica una histona acetiltransferasa, causan el síndrome genitopatelar". American Journal of Human Genetics . 90 (2): 282–9. doi :10.1016/j.ajhg.2011.11.023. PMC 3276659 . PMID  22265014. 
10. Clayton-Smith J, O'Sullivan J, Daly S, Bhaskar S, Day R, Anderson B, Voss AK, Thomas T, Biesecker LG, Smith P, Fryer A, Chandler KE, Kerr B, Tassabehji M, Lynch SA, Krajewska-Walasek M, McKee S, Smith J, Sweeney E, Mansour S, Mohammed S, Donnai D, Black G (noviembre de 2011). "La secuenciación del exoma completo identifica mutaciones en el gen de la histona acetiltransferasa KAT6B en individuos con la variante Say-Barber-Biesecker del síndrome de Ohdo". Am. J. Hum. Genet . 89 (5): 675–81. doi :10.1016/j.ajhg.2011.10.008. PMC 3213399 . Número de modelo:  PMID22077973. 
11. Campeau PM, Kim JC, Lu JT, Schwartzentruber JA, Abdul-Rahman OA, Schlaubitz S, Murdock DM, Jiang MM, Lammer EJ, Enns GM, Rhead WJ, Rowland J, Robertson SP, Cormier-Daire V, Bainbridge MN, Yang XJ, Gingras MC, Gibbs RA, Rosenblatt DS, Majewski J, Lee BH (enero de 2012). "Las mutaciones en KAT6B, que codifica una histona acetiltransferasa, causan el síndrome genitopatelar". American Journal of Human Genetics . 90 (2): 282–9. doi :10.1016/j.ajhg.2011.11.023. PMC 3276659 . PMID  22265014. 
12. Campeau PM, Lu JT, Dawson BC, Fokkema IF, Robertson SP, Gibbs RA, Lee BH (19 de junio de 2012). "Los trastornos relacionados con KAT6B, el síndrome genitopatelar y el síndrome de Ohdo/SBBYS tienen características clínicas distintas que reflejan mecanismos moleculares distintos". Human Mutation . 33 (11): 1520–5. doi :10.1002/humu.22141. PMC 3696352 . PMID  22715153. 
13. Mendez R, Delea M, Dain L, Rittler M (enero de 2020). "Una nueva variante patogénica de desplazamiento del marco de lectura de KAT6B identificada mediante secuenciación clínica del exoma en un recién nacido con el síndrome de Say–Barber–Biesecker–Young–Simpson". Dismorfología clínica . 29 (1): 42–45. doi :10.1097/mcd.0000000000000270. PMID  30921092. S2CID  85565150.

Lectura adicional

• Pena AN, Pereira-Smith OM (2007). "El papel de la familia de genes MORF/MRG en el crecimiento celular, la diferenciación, la reparación del ADN y, por lo tanto, el envejecimiento". Ann. NY Acad. Sci . 1100 (1): 299–305. Bibcode :2007NYASA1100..299P. doi :10.1196/annals.1395.031. PMID  17460191. S2CID  12635963.
• Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H, Kikuno R, Ohara O, Nagase T (2003). "Construcción de clones de ADNc listos para expresión para genes KIAA: curación manual de 330 clones de ADNc de KIAA". Res. ADN . 9 (3): 99-106. doi : 10.1093/dnares/9.3.99 . PMID  12168954.
• Topper M, Luo Y, Zhadina M, Mohammed K, Smith L, Muesing MA (2007). "La acetilación postraduccional del dominio carboxilo-terminal de la integrasa del virus de inmunodeficiencia humana tipo 1 es prescindible para la replicación viral". J. Virol . 81 (6): 3012–7. doi :10.1128/JVI.02257-06. PMC  1865993 . PMID  17182677.
• Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (2006). "Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización". Cell . 127 (3): 635–48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID  17081983. S2CID  7827573.
• Cereseto A, Manganaro L, Gutiérrez MI, Terreni M, Fittipaldi A, Lusic M, Marcello A, Giacca M (2005). "La acetilación de la integrasa del VIH-1 por p300 regula la integración viral". EMBO J. 24 (17): 3070–81. doi :10.1038/sj.emboj.7600770. PMC  1201351 . PMID  16096645.
• Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, Cohn MA, Cantley LC, Gygi SP (2004). "Caracterización a gran escala de las fosfoproteínas nucleares de células HeLa". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 101 (33): 12130–5. Bibcode :2004PNAS..10112130B. doi : 10.1073/pnas.0404720101 . PMC  514446 . PMID  15302935.
• Liu C, Lu J, Tan J, Li L, Huang B (2005). "La expresión de interleucina-5 humana está regulada sinérgicamente por la histona acetiltransferasa CBP/p300 y los factores de transcripción C/EBP, NF-AT y AP-1". Cytokine . 27 (4–5): 93–100. doi :10.1016/j.cyto.2004.02.003. PMID  15271374.
• Pelletier N, Champagne N, Stifani S, Yang XJ (2002). "Las acetiltransferasas de histonas MOZ y MORF interactúan con el factor de transcripción de dominio Runt Runx2". Oncogene . 21 (17): 2729–40. doi :10.1038/sj.onc.1205367. PMID  11965546. S2CID  19597517.
• Panagopoulos I, Fioretos T, Isaksson M, Samuelsson U, Billström R, Strömbeck B, Mitelman F, Johansson B (2001). "Fusión de los genes MORF y CBP en la leucemia mieloide aguda con t(10;16)(q22;p13)". Hum. Mol. Genet . 10 (4): 395–404. doi : 10.1093/hmg/10.4.395 . PMID  11157802.

Enlaces externos

• MYST4+protein,+human en los Encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
• Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q8WYB5 (Histone acetyltransferase KAT6B) en PDBe-KB .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .