Lionel Sharples Penrose , FRS (11 de junio de 1898 - 12 de mayo de 1972) fue un psiquiatra , genetista médico , pediatra , matemático y teórico del ajedrez inglés , que llevó a cabo trabajos pioneros sobre la genética de la discapacidad intelectual . [6] [7] Penrose fue inicialmente profesor Galton de eugenesia (1945-1963) en el University College de Londres , antes de que le cambiaran el título a profesor de genética humana (1963-1965) a petición suya. Posteriormente fue profesor emérito. [8]
Penrose se educó en la escuela Downs, Colwall y en la escuela Quaker Leighton Park , Reading . [8] Al dejar la escuela en 1916, sirvió, como objetor de conciencia , en la Unidad de Ambulancias de los Amigos / Cruz Roja Británica en Francia hasta el final de la Primera Guerra Mundial . Continuó sus estudios en St John's College, Cambridge , donde fue apóstol de Cambridge . [8] En Cambridge, obtuvo un título de primera clase en ciencias morales antes de partir a Viena por un año, para estudiar en el departamento de psicología de la Universidad de Viena . [8] En 1928, se graduó con el conjunto en 1928 en el Hospital St Thomas antes de obtener el título de Doctor en Medicina en 1930. [9]
Penrose emprendió investigaciones sobre la esquizofrenia , diseñando pruebas de inteligencia de naturaleza no verbal que todavía se utilizan. Fue uno de los primeros investigadores de la fenilcetonuria en la década de 1930. [8]
El "Colchester Survey" de Penrose, elaborado como informe en 1938, en colaboración con el MRC , denominado Informe especial del MRC: No.229, Estudio clínico y genético de 1.280 casos de defectos mentales , [8] fue el primer intento serio de estudiar la Genética de la discapacidad intelectual. Encontró que los familiares de pacientes con discapacidad intelectual grave generalmente no estaban afectados, pero algunos de ellos lo estaban con una gravedad similar a la del paciente original, mientras que los familiares de pacientes con discapacidad intelectual leve tendían en su mayoría a tener una discapacidad leve o límite. Penrose pasó a identificar y estudiar muchas de las causas genéticas y cromosómicas de la discapacidad intelectual (entonces llamada deficiencia mental). Este conjunto de trabajos culminó en el libro The Biology of Mental Defect (Sidgwick and Jackson, Ltd., Londres, Reino Unido, 1949).
Penrose fue una figura central de la genética médica británica después de la Segunda Guerra Mundial . De 1945 a 1965, trabajó como profesor Galton en el Laboratorio Galton del University College de Londres . El primer título de su cátedra fue "Profesor de Eugenesia" (1945-1963), luego lo cambió a "Profesor de Genética Humana" (1963-1965). Según su sucesor, el profesor Harry Harris, a Penrose "nunca le gustó el nombre ' eugenesia ', porque le parecía demasiado asociado con políticas desinformadas y peligrosas de purificación racial". Harris también informó que la "larga demora" en cambiar este nombre se debió a "problemas legales" asociados con la donación original de Francis Galton y describió cómo Penrose simplemente ignoró el elemento de "eugenesia" de su puesto de trabajo. [9]
La Ley de Penrose [5] [6] establece que el tamaño de la población de las cárceles y los hospitales psiquiátricos está inversamente relacionado, aunque esto generalmente se considera una simplificación excesiva. [10]
Penrose, miembro de la Sociedad de Amigos (Cuáqueros), fue una figura destacada de la Asociación Médica para la Prevención de la Guerra en la década de 1950.
Penrose desarrolló el método Penrose , un método para repartir escaños en una asamblea global basándose en la raíz cuadrada de la población de cada nación. Tal sistema de votación se basa en que el poder de voto de cualquier votante (medido por el índice de Penrose-Banzhaf ) disminuye con el tamaño del cuerpo electoral como uno sobre su raíz cuadrada. Véase también ley de la raíz cuadrada de Penrose .
Penrose estaba particularmente interesado en diferentes facetas de la biología, por ejemplo, las huellas dactilares , la demografía y la citogenética , que fueron el resultado de su investigación sobre la etiología de la discapacidad intelectual, especialmente el síndrome de Down . Realizó una intensa investigación sobre este último, comunicando los resultados de sus investigaciones en 1963 y ganando el Premio de la Fundación Joseph P. Kennedy Jr. por sus contribuciones a la comprensión de las causas de la discapacidad intelectual. [8]
Penrose recibió varios premios y honores, incluido el Premio Albert Lasker de Investigación Médica Básica de 1960. [2] La cita de Lasker decía:
"El profesor Penrose y sus asociados han sido responsables a lo largo de los años de estudios que abarcan todos los aspectos de la genética humana, incluidos análisis genéticos de la mayoría de las enfermedades hereditarias conocidas , contribuciones a la genética matemática, la genética bioquímica, el estudio del enlace genético en el hombre y Trabajo teórico sobre el efecto mutagénico de las radiaciones ionizantes. Más recientemente, su atención se ha centrado en las anomalías de los cromosomas humanos asociadas con defectos congénitos, particularmente el mongolismo [ síndrome de Down ]. [2]
Penrose recibió la Medalla de Oro James Spence del Royal College of Paediatrics and Child Health en 1964 por sus importantes contribuciones en genética humana y su extensa investigación sobre el síndrome de Down y la discapacidad intelectual .
El padre de Lionel Penrose era James Doyle Penrose . Su madre, Elisabeth Josephine, era hija de Alexander Peckover, primer barón Peckover ; su hermano era Sir Roland Penrose , ambos artistas británicos. [12] [13] Se casó con Margaret Leathes en 1928 y tuvieron cuatro hijos:
Después de la muerte de Penrose, Margaret se casó con el matemático Max Newman (1897-1984). Murió en 1989.
examen cuidadoso... revela que tal situación no es tan clara como han sugerido Penrose y otros escritores posteriores.
