Condición médica
La resistencia a la proteína C activada ( APCR ) es una hipercoagulabilidad (una mayor tendencia de la sangre a coagularse) caracterizada por una falta de respuesta a la proteína C activada (APC), que normalmente ayuda a evitar que la sangre se coagule excesivamente. Esto da como resultado un mayor riesgo de trombosis venosa (coágulos de sangre en las venas), lo que resulta en afecciones médicas como trombosis venosa profunda (generalmente en la pierna) y embolia pulmonar (en el pulmón, que puede causar la muerte). [1] La causa más común de resistencia hereditaria a APC es la mutación del factor V Leiden .
Presentación
Condiciones asociadas
Se estima que el 64 por ciento de los pacientes con tromboembolismo venoso pueden tener resistencia a la APC. [2] [ necesita actualización ]
Genética
El trastorno puede ser adquirido o heredado, y la forma hereditaria tiene un patrón de herencia autosómico dominante . [3]
Fisiopatología
APC (con proteína S como cofactor) degrada el Factor Va y el Factor VIIIa . La resistencia a APC es la incapacidad de la proteína C para escindir el factor Va y/o el factor VIIIa , lo que permite una mayor duración de la generación de trombina y puede conducir a un estado de hipercoagulabilidad. Esta puede ser hereditaria o adquirida. [4] La forma hereditaria más conocida y común es el Factor V Leiden , que es responsable de más del 95% de los casos. [5] Otras causas genéticas incluyen el factor V Cambridge (VThr306) y el haplotipo del factor V HR2 (mutación A4070G). [5] [6] Las formas adquiridas de resistencia a APC ocurren en presencia de concentraciones elevadas de factor VIII. [ cita necesaria ] Se ha descubierto que los anticuerpos antifosfolípidos , [5] el embarazo y ciertas formas de terapia con estrógenos , como las píldoras anticonceptivas que contienen etinilestradiol , producen resistencia adquirida a la APC. [7] [8] [9] [10] [11] [12] [13] [14] [ citas excesivas ]
Diagnóstico
La resistencia a APC se puede evaluar mediante una prueba de resistencia a APC . [15] Hay dos tipos de pruebas de resistencia a APC con diferentes propiedades: la prueba basada en tromboplastina parcial activada (aPTT) y la prueba basada en el potencial de trombina endógena (ETP). [9] [10] [11] [16]
Tratamiento
Los individuos asintomáticos con resistencia a APC (p. ej., factor heterocigoto V Leiden ) normalmente no reciben tratamiento a menos que también estén presentes factores de riesgo adicionales de trombosis . [17] Un ejemplo es la cirugía , en la que se puede utilizar anticoagulación perioperatoria a corto plazo . [17] Sin embargo, las personas con factor V Leiden homocigoto y las personas con factor V Leiden heterocigoto que tienen una afección trombofílica adicional (p. ej., deficiencia de antitrombina , deficiencia de proteína C o deficiencia de proteína S ) deben ser consideradas para una terapia de anticoagulación oral de por vida. [17] Las personas con resistencia a APC y TVP inicial son tratadas con un régimen anticoagulante estándar, por ejemplo, terapia con heparina intravenosa seguida de anticoagulación oral. [17]
Referencias
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enlaces externos