La parálisis periódica hiperpotasémica ( HYPP , HyperKPP ) es un trastorno genético que se presenta en los caballos. También se le conoce como síndrome de Impresionante , en honor a un caso índice en un caballo llamado Impresionante . Es un trastorno hereditario autosómico dominante que afecta los canales de sodio en las células musculares y la capacidad de regular los niveles de potasio en la sangre . Se caracteriza por una hiperexcitabilidad o debilidad muscular que, exacerbada por el potasio , el calor o el frío, puede provocar temblores incontrolados seguidos de parálisis .
La mutación que causa este trastorno es dominante en SCN4A con enlace al canal de sodio expresado en el músculo . La mutación provoca cambios de aminoácidos únicos en partes del canal que son importantes para la inactivación. En presencia de niveles elevados de potasio, incluidos los inducidos por la dieta, los canales de sodio no logran inactivarse adecuadamente.
La parálisis periódica hiperpotasémica equina ocurre en 1 de cada 50 caballos Cuarto de Milla y se remonta a un solo antepasado, un semental llamado Impresionante .
Esta enfermedad hereditaria se caracteriza por contracciones musculares violentas y debilidad muscular sustancial o parálisis entre los caballos afectados. HYPP es un trastorno genético dominante ; por lo tanto, los heterocigotos criados con caballos genotípicamente normales tienen una probabilidad estadística de producir descendencia clínicamente afectada el 50% de las veces.
Los caballos con HYPP pueden tratarse con cierta posibilidad de reducir los signos clínicos, pero el grado de ayuda del tratamiento médico varía de un caballo a otro. No existe cura. Los caballos con HYPP suelen perder el control muscular durante un ataque.
Algunos caballos se ven más afectados por la enfermedad que otros y algunos ataques serán más graves que otros, incluso en el mismo caballo. Los síntomas de un ataque HYPP pueden incluir:
Los ataques HYPP ocurren aleatoriamente y pueden golpear a un caballo que está parado tranquilamente en un establo con la misma facilidad que durante el ejercicio. Después de un ataque HYPP, el caballo parece normal y no siente ningún dolor, lo que ayuda a distinguirlo de la rabdomiólisis por esfuerzo equino (ER), comúnmente conocida como "Azoturia", "náuseas del lunes por la mañana" o "atar". Los caballos que están atados suelen sufrir ataques relacionados con el ejercicio y pueden tardar entre 12 horas y varios días en recuperarse. El tejido muscular se daña en un ataque de ER y el caballo sentirá dolor durante y después del ataque. Un análisis de sangre revelará elevaciones en ciertas enzimas musculares después de un episodio de ER, por lo que las dos enfermedades, aunque superficialmente similares, se distinguen fácilmente entre sí en el laboratorio.
A diferencia de las convulsiones, los caballos con HYPP están completamente conscientes y lúcidos durante un ataque. Los caballos pueden asfixiarse durante un ataque HYPP debido a la parálisis del sistema respiratorio. Los caballos que colapsan durante un episodio están claramente angustiados mientras luchan repetidamente por ponerse de pie. Si esto ocurre mientras se monta o manipula al caballo, el guía o jinete humano puede correr el riesgo de resultar herido por el movimiento del caballo.
En 1994, investigadores de la Universidad de Pittsburgh , con una subvención de organizaciones hípicas, [1] aislaron la mutación genética responsable del problema y desarrollaron un análisis de sangre para detectarla. Mediante esta prueba, los caballos pueden identificarse como:
En el caso del caballo Impression , los músculos estaban siempre contrayéndose, dando lugar a una musculatura desarrollada.
La enfermedad está relacionada con el linaje del famoso semental Cuarto de Milla americano Impression , que en 2003 tenía más de 55.000 descendientes vivos [actualizar]. Aunque la enfermedad se limita principalmente al American Quarter Horse y razas estrechamente relacionadas, como American Paint Horses y Appaloosas en este momento, el cruzamiento ha comenzado a extenderla a cruces reconocidos por otros registros de razas, así como a caballos de grado . Hasta que la AQHA restringió el registro de animales con esta afección, la propagación de la enfermedad se perpetuaba por las ubicaciones favorables otorgadas a los caballos afectados en competencias de cabestro en espectáculos ecuestres , porque una característica secundaria asociada con los caballos N/H y H/H es el peso. , músculos voluminosos que son favorecidos por los jueces de caballos , una tendencia que comenzó con Impression y es anterior a la comprensión moderna de la enfermedad. Algunas razas de caballos con líneas de sangre Cuarto de Milla aún tienen que restringir el registro para limitar la perpetuación de HYPP.
Algunas organizaciones de caballos han instituido reglas para intentar eliminar esta enfermedad tan extendida. La Asociación Americana de Caballos Cuarto de Milla (AQHA) exige pruebas para potros descendientes de Impresionante si ambos padres del potro no eran homocigotos negativos (N/N) para el gen, [2] y, desde 2007, no ha registrado potros homocigotos (H/ H) para el gen. [3] Desde 2007, el Appaloosa Horse Club (ApHC) exige que los potros descendientes de Impresionante sean examinados, para que los resultados puedan registrarse en su certificado. [4] La American Paint Horse Association (APHA) ordenó que, después de 2017, los sementales deben ser evaluados para detectar HYPP para que los propietarios de yeguas puedan tomar una decisión informada antes de elegir un semental para cruzar con su yegua. [5]