La medicina predictiva es un campo de la medicina que implica predecir la probabilidad de una enfermedad e instituir medidas preventivas para prevenir la enfermedad por completo o disminuir significativamente su impacto en el paciente (por ejemplo, previniendo la mortalidad o limitando la morbilidad ). [1]
Si bien existen diferentes metodologías de predicción, como la genómica , la proteómica y la citómica , la forma más fundamental de predecir enfermedades futuras se basa en la genética. Aunque la proteómica y la citómica permiten la detección temprana de enfermedades, la mayoría de las veces detectan marcadores biológicos que existen porque el proceso de la enfermedad ya ha comenzado. Sin embargo, las pruebas genéticas integrales (como mediante el uso de matrices de ADN o la secuenciación completa del genoma ) permiten estimar el riesgo de enfermedad años o décadas antes de que exista alguna enfermedad, o incluso si un feto sano tiene un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad en adolescencia o edad adulta. A las personas que sean más susceptibles a enfermedades en el futuro se les pueden ofrecer consejos sobre su estilo de vida o medicamentos con el objetivo de prevenir la enfermedad prevista.
Las directrices actuales sobre pruebas genéticas respaldadas por los profesionales de la salud desalientan las pruebas genéticas puramente predictivas en menores hasta que sean competentes para comprender la relevancia del examen genético para permitirles participar en la decisión sobre si es apropiado o no para ellos. [2] El cribado genético de recién nacidos y niños en el campo de la medicina predictiva se considera apropiado si existe una razón clínica convincente para hacerlo, como la disponibilidad de prevención o tratamiento en la infancia que prevenga enfermedades futuras.
El objetivo de la medicina predictiva es predecir la probabilidad de enfermedades futuras para que los profesionales de la salud y el propio paciente puedan ser proactivos al instituir modificaciones en el estilo de vida y una mayor vigilancia médica, como exámenes bianuales de la piel de todo el cuerpo realizados por un dermatólogo o internista si su se determina que el paciente tiene un mayor riesgo de melanoma , un ECG y un examen cardiológico realizado por un cardiólogo si se determina que un paciente tiene un mayor riesgo de sufrir una arritmia cardíaca o resonancias magnéticas o mamografías alternas cada seis meses si se determina que un paciente tiene un mayor riesgo de melanoma . riesgo de cáncer de mama . La medicina predictiva está destinada tanto a individuos sanos ("salud predictiva") como a aquellos con enfermedades ("medicina predictiva"), siendo su propósito predecir la susceptibilidad a una enfermedad particular y predecir la progresión y la respuesta al tratamiento de una enfermedad determinada.
Se han publicado varios estudios de asociación en la literatura científica que muestran asociaciones entre variantes genéticas específicas en el código genético de una persona y una enfermedad específica. Los estudios de asociación y correlación han encontrado que una mujer con una mutación en el gen BRCA1 tiene un riesgo acumulativo del 65% de sufrir cáncer de mama. [3] Además, nuevas pruebas de Genetic Technologies LTD y Phenogen Sciences Inc. que comparan el ADN no codificante con la exposición de una mujer al estrógeno a lo largo de su vida ahora pueden determinar la probabilidad de que una mujer desarrolle cáncer de mama con estrógeno positivo, también conocido como cáncer de mama esporádico (el cáncer de mama más prevalente). forma de cáncer de mama). Las variantes genéticas en el gen del Factor V se asocian con una mayor tendencia a formar coágulos sanguíneos , como la trombosis venosa profunda (TVP). [4] Se espera que las pruebas genéticas lleguen al mercado más rápidamente que los nuevos medicamentos. Myriad Genetics ya está generando ingresos a partir de pruebas genéticas para BRCA1 y BRCA2 . [5]
Además de las pruebas genéticas, la medicina predictiva utiliza una amplia variedad de herramientas para predecir la salud y la enfermedad, incluidas evaluaciones de ejercicio, nutrición, espiritualidad, calidad de vida, etc. Este enfoque integrador se adoptó cuando la Universidad Emory y el Instituto de Tecnología de Georgia se asociaron para lanzar el Instituto de Salud Predictiva. [6] La medicina predictiva cambia el paradigma de la medicina de reactiva a proactiva y tiene el potencial de extender significativamente la duración de la salud y disminuir la incidencia, prevalencia y costo de las enfermedades.
Los tipos notables de medicina predictiva a través de profesionales de la salud incluyen:
El futuro de la medicina puede potencialmente pasar del tratamiento de enfermedades existentes, generalmente en etapas tardías de su progresión, a la prevención de enfermedades antes de que aparezcan. La salud predictiva y la medicina predictiva se basan en probabilidades: si bien evalúan la susceptibilidad a las enfermedades, no son capaces de predecir con 100% de certeza de que ocurrirá una enfermedad específica. A diferencia de muchas intervenciones preventivas que están dirigidas a grupos (p. ej., programas de inmunización), la medicina predictiva se lleva a cabo de forma individualizada. Por ejemplo, el glaucoma es una enfermedad monogénica cuya detección temprana puede permitir prevenir la pérdida permanente de la visión. Se espera que la medicina predictiva sea más eficaz cuando se aplica a enfermedades multifactoriales poligénicas que prevalecen en los países industrializados, como la diabetes mellitus , la hipertensión y el infarto de miocardio . Con un uso cuidadoso, los métodos de medicina predictiva, como las pruebas genéticas, pueden ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas hereditarias causadas por problemas con un solo gen (como la fibrosis quística ) y ayudar al tratamiento temprano. [7] Algunas formas de cáncer y enfermedades cardíacas se heredan como enfermedades de un solo gen y algunas personas de estas familias de alto riesgo también pueden beneficiarse del acceso a pruebas genéticas. A medida que se informan más y más genes asociados con una mayor susceptibilidad a ciertas enfermedades, la medicina predictiva se vuelve más útil.
Las pruebas genéticas directas al consumidor (DTC) permiten al consumidor examinar sus propios genes sin tener que acudir a un profesional de la salud. Se pueden solicitar sin el permiso de un médico. La variedad de pruebas de DTC abarca desde aquellas que detectan mutaciones asociadas con la fibrosis quística hasta alelos del cáncer de mama . Las pruebas DTC hacen que la aplicabilidad de la medicina predictiva sea muy real y accesible para los consumidores. Los beneficios de las pruebas DTC incluyen esta accesibilidad, la privacidad de la información genética y la promoción de una atención médica proactiva. Los riesgos de obtener pruebas DTC son la falta de regulación gubernamental y la interpretación de información genética sin asesoramiento profesional.
A nivel proteico , la estructura está menos conservada que la secuencia. Por lo tanto, en muchas enfermedades, tener el gen defectuoso no significa necesariamente que alguien contraerá la enfermedad. [8] Las enfermedades comunes y complejas en la población en general se ven afectadas no sólo por la herencia, sino también por causas externas como el estilo de vida y el medio ambiente. Por tanto, los genes no son predictores perfectos de la salud futura; Los individuos con la forma de alto riesgo del gen y los que no la tienen son candidatos a contraer la enfermedad. Múltiples factores ambientales, en particular el tabaquismo , la dieta y el ejercicio, las infecciones y la contaminación ; desempeñan papeles importantes y pueden ser más importantes que la composición genética. [9] Esto hace que los resultados y riesgos determinados por la medicina predictiva sean más difíciles de cuantificar. Además, los posibles falsos positivos o falsos negativos que pueden surgir de un análisis genético predictivo pueden causar una tensión innecesaria y sustancial en el individuo.
Dirigir la medicación a personas que son genéticamente susceptibles a una enfermedad pero que aún no muestran los síntomas de la misma puede ser una medida cuestionable. En poblaciones grandes, existe la preocupación de que probablemente la mayoría de las personas que toman medicamentos preventivos nunca habrían desarrollado la enfermedad de todos modos. Muchos medicamentos conllevan efectos secundarios indeseables que las personas de alto riesgo deben afrontar. Por el contrario, varias medidas de prevención basadas en la población (como fomentar dietas saludables o prohibir la publicidad del tabaco) conllevan una probabilidad mucho menor de efectos adversos y también son menos costosas.
Otro posible inconveniente de las pruebas genéticas disponibles comercialmente radica en los impactos psicológicos de la accesibilidad a dichos datos. Para las enfermedades hereditarias de un solo gen, se ha descubierto que son importantes el asesoramiento y el derecho a rechazar una prueba (el derecho a "no saber"). [10] Sin embargo, puede resultar difícil aplicar un asesoramiento individual adecuado a la proporción potencialmente grande de la población que probablemente se identifique como de alto riesgo de padecer una enfermedad compleja común. Algunas personas son vulnerables a reacciones psicológicas adversas a las predicciones genéticas de enfermedades estigmatizadas o temidas, como el cáncer o las enfermedades mentales.
La medicina predictiva plantea una serie de cuestiones jurídicas y éticas delicadas . [11] Existe un delicado equilibrio que preside la medicina predictiva y la salud ocupacional: si un empleado fuera despedido porque se descubriera que estaba en riesgo de un determinado agente químico utilizado en su lugar de trabajo, ¿se consideraría su despido discriminación o un acto de ¿prevención? Varias organizaciones creen que es necesaria una legislación para impedir que las aseguradoras y los empresarios utilicen los resultados de las pruebas genéticas predictivas para decidir quién obtiene un seguro o un empleo: "Las consideraciones éticas y jurídicas son fundamentales en toda la cuestión de las pruebas genéticas. Las consecuencias para las personas con respecto a a los seguros y al empleo también son de la mayor importancia, junto con las implicaciones para el estigma y la discriminación". [12] En el futuro, es posible que se exija a las personas que revelen predicciones genéticas sobre su salud a sus empleadores o aseguradoras. La sombría perspectiva de discriminación basada en la composición genética de una persona puede conducir a una "subclase genética" que no recibe igualdad de oportunidades en materia de seguros y empleo. [13]
Actualmente, en los Estados Unidos, las aseguradoras de salud no exigen que los solicitantes de cobertura se sometan a pruebas genéticas. La información genética está bajo la misma protección de confidencialidad que otra información de salud sensible según la Ley de Responsabilidad y Portabilidad del Seguro Médico (HIPAA) cuando las aseguradoras de salud la encuentran.