La hipoprotrombinemia es un trastorno sanguíneo poco común en el que una deficiencia de protrombina inmunorreactiva (factor II), producida en el hígado, da como resultado una reacción de coagulación sanguínea alterada , lo que lleva a un mayor riesgo fisiológico de sangrado espontáneo. Esta afección se puede observar en el sistema gastrointestinal , la bóveda craneal y el sistema tegumentario superficial , y afecta tanto a la población masculina como a la femenina. La protrombina es una proteína fundamental que participa en el proceso de hemostasia , además de ilustrar actividades procoagulantes . Esta afección se caracteriza por ser un trastorno de la coagulación congénito de herencia autosómica recesiva que afecta a 1 de cada 2 000 000 de la población en todo el mundo, pero también se atribuye como adquirido.
Existen diversos síntomas que se presentan y que suelen estar asociados a un sitio específico en el que aparecen. La hipoprotrombinemia se caracteriza por una mala función de coagulación de la sangre de la protrombina. Algunos síntomas se presentan como graves, mientras que otros son leves, lo que significa que la coagulación de la sangre es más lenta de lo normal. Las áreas que suelen verse afectadas son los músculos, las articulaciones y el cerebro, sin embargo, estos sitios son menos comunes. [ cita requerida ]
Los síntomas más comunes incluyen:
Otros síntomas reportados que están relacionados con la condición:
Tipo I: Las hemorragias graves son indicadores de una deficiencia de protrombina más grave que explica los hematomas musculares , el sangrado intracraneal , el sangrado posoperatorio y la hemorragia del cordón umbilical , que también pueden ocurrir dependiendo de la gravedad, respectivamente.
Tipo II: Los síntomas suelen ser más caprichosos, pero pueden incluir una variedad de los síntomas descritos anteriormente. Los casos menos graves del trastorno no suelen implicar sangrado espontáneo. [2]
La hipoprotrombinemia puede ser el resultado de un defecto genético , puede ser adquirida como resultado de otro proceso patológico o puede ser un efecto adverso de la medicación . Por ejemplo, entre el 5 y el 10 % de los pacientes con lupus eritematoso sistémico presentan hipoprotrombinemia adquirida debido a la presencia de autoanticuerpos que se unen a la protrombina y la eliminan del torrente sanguíneo (síndrome de hipoprotrombinemia por anticoagulante lúpico). [4] El patógeno viral más común involucrado es el adenovirus, con una prevalencia del 50 % en casos posvirales. [5]
Enfermedad autosómica recesiva en la que ambos padres deben ser portadores del gen recesivo para transmitir la enfermedad a sus hijos. Si ambos padres tienen la enfermedad autosómica recesiva , la probabilidad de mutación en la descendencia aumenta al 100 %. Se considerará que un individuo es portador si hereda una copia mutante del gen y no presenta ningún síntoma. La enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres por igual y, en general, es un trastorno hereditario o adquirido muy poco común. [3]
Existen dos tipos de deficiencias de protrombina que ocurren dependiendo de la mutación: [5]
El tipo I (deficiencia verdadera) incluye una mutación sin sentido o sin sentido que , en esencia, disminuye la producción de protrombina. Esto se asocia con sangrado desde el nacimiento. En este caso, los niveles plasmáticos de protrombina suelen ser inferiores al 10 % de los niveles normales. [ cita requerida ]
El tipo II, conocido como disprotrombinemia , incluye una mutación sin sentido en sitios específicos de escisión del factor Xa y regiones de protrombina de serina proteasa . La deficiencia de tipo II crea una proteína disfuncional con actividad reducida y niveles de antígenos normalmente normales o bajos-normales. Un factor de coagulación dependiente de la vitamina K rara vez se considera un contribuyente a las deficiencias hereditarias de protrombina, pero la falta de vitamina K disminuye la síntesis de protrombina en las células hepáticas. [5]
Las causas subyacentes adquiridas de esta afección incluyen enfermedad hepática grave, sobredosis de warfarina , trastornos plaquetarios y coagulación intravascular diseminada (CID).
También puede ser un efecto adverso raro de la ceftriaxona . [6]
La hipoprotrombinemia se presenta como hereditaria o adquirida y es una disminución en la síntesis de protrombina . [7] En el proceso de herencia, se caracteriza por ser un trastorno autosómico recesivo , lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso para que el trastorno esté presente en un niño. La protrombina es una glucoproteína que se encuentra en el plasma sanguíneo y funciona como precursora de la enzima trombina, que actúa para convertir el fibrinógeno en fibrina, fortaleciendo así los coágulos. Este proceso de coagulación se conoce como coagulación . [8]
El mecanismo específico de la protrombina (factor II) incluye la división proteolítica, es decir, la descomposición de las proteínas en polipéptidos o aminoácidos más pequeños, de este factor de coagulación para formar trombina al comienzo de la cascada, lo que conduce a la detención de la pérdida de sangre. Una mutación en el factor II conduciría esencialmente a una hipoprotrombinemia. La mutación se presenta en el cromosoma 11. [9]
Las zonas donde se ha demostrado que la enfermedad se presenta incluyen el hígado, ya que la glicoproteína se almacena en esta área.
Los casos adquiridos son resultado de una deficiencia aislada del factor II. Los casos específicos incluyen:
El diagnóstico de la hipoprotrombinemia hereditaria depende en gran medida de la historia clínica del paciente, los antecedentes familiares de problemas hemorrágicos y los exámenes de laboratorio realizados por un hematólogo . También se debe realizar un examen físico por parte de un médico general para determinar si la afección es congénita o adquirida, así como para descartar otras posibles afecciones con síntomas similares. En el caso de las formas adquiridas, se debe obtener información sobre las enfermedades actuales y los medicamentos que toma el paciente, si corresponde. [ cita requerida ]
Pruebas de laboratorio que se realizan para determinar el diagnóstico:
El tratamiento casi siempre apunta a controlar las hemorragias , tratar las causas subyacentes y tomar medidas preventivas antes de realizar cirugías invasivas.
La hipoprotrombinemia se puede tratar con infusiones periódicas de complejos de protrombina purificados. [14] Estos se utilizan típicamente como métodos de tratamiento para casos de sangrado severo con el fin de aumentar la capacidad de coagulación y aumentar los niveles de factores de coagulación dependientes de la vitamina K.
La infusión de plasma fresco congelado (PFC) es un método utilizado para episodios de sangrado continuo, cada 3 a 5 semanas. [2]
Si los métodos anteriores no son suficientes, se requieren opciones invasivas, como la cirugía o las infusiones de factores de coagulación. Se debe evitar la cirugía, ya que causa sangrado significativo en pacientes con hipoprotrombinemia.
El pronóstico para los pacientes varía y depende de la gravedad de la afección y de qué tan temprano se administre el tratamiento.
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