Condición médica
La distonía focal , también llamada distonía focal de tarea específica , es una afección neurológica que afecta a un músculo o grupo de músculos en una parte específica del cuerpo durante actividades específicas, provocando contracciones musculares involuntarias y posturas anormales. Hay muchos tipos diferentes de distonía focal y cada uno afecta una región diferente del cuerpo. Por ejemplo, en la distonía focal de la mano o calambre del escritor , los dedos se curvan hacia la palma o se extienden hacia afuera sin control. En los músicos, la afección se denomina distonía focal del músico o, simplemente, distonía del músico . En los deportes, puede estar involucrado en lo que comúnmente se conoce como yips . La afección parece estar asociada con el sobreentrenamiento y las estrategias de tratamiento individualizadas pueden incluir medicamentos, técnicas de reentrenamiento y procedimientos.
Signos y síntomas
Las personas con distonía experimentan opresión, calambres, fatiga, contracciones musculares involuntarias, sostenidas o repetitivas que pueden ser indoloras o dolorosas y que resultan en posturas anormales, movimientos giratorios e incluso temblores. [1] [2] La distonía focal típicamente se presenta en adultos, más comúnmente en mujeres de entre 30 y 40 años. [1] Los principales tipos de distonía focal afectan las extremidades, la cara, la boca, el cuello y la laringe. [3] Estas distonías focales pueden ser exclusivas de tareas específicas, como escribir o tocar un instrumento. [4] La distonía focal generalmente tendrá un inicio sutil y lento antes de empeorar lentamente con el paso de los años. [1] Durante las etapas iniciales, los síntomas pueden ser intermitentes y sin asociaciones ni provocaciones claras. [1] La progresión de esta enfermedad puede variar de persona a persona. [1] Durante los primeros dos años de aparición, los síntomas pueden desaparecer parcial o completamente durante días o meses, pero regresan en otras partes del cuerpo. [1]
Causas
La ciencia médica actual no describe con precisión las causas de la distonía; sin embargo, los factores genéticos y ambientales pueden desempeñar un papel importante. [4] Se cree que la falla de las neuronas en la corteza sensoriomotora , una delgada capa de tejido neural que cubre el cerebro, causa contracciones. Esta falla puede deberse a mecanismos inhibidores deteriorados durante la contracción muscular. [5] Cuando el cerebro le dice a un músculo determinado que se contraiga, simultáneamente silencia los músculos que se opondrían al movimiento previsto. Parece que la distonía interfiere con la capacidad del cerebro para inhibir los músculos circundantes, lo que lleva a la pérdida de selectividad. [5]
La corteza sensoriomotora está organizada como "mapas" discretos del cuerpo humano. En condiciones normales, cada parte del cuerpo (como los dedos individuales) ocupa un área distinta en estos mapas corticales. En la distonía, estos mapas pierden sus fronteras distintas y se produce una superposición. [6] La exploración de esto inicialmente implicó el sobreentrenamiento de movimientos particulares de los dedos en primates no humanos, lo que resultó en el desarrollo de distonía focal de la mano. El examen de la corteza somatosensorial primaria en los animales entrenados mostró representaciones muy distorsionadas de los mapas pertenecientes a los dedos en comparación con los animales no entrenados. [6] Además, estos mapas en los animales distónicos habían perdido los límites distintos que se observaron en los animales no entrenados.
Los estudios de imágenes en humanos con distonía focal han confirmado este hallazgo. [7] Además, la estimulación aferente sincrónica de los músculos periféricos induce cambios organizativos en las representaciones motoras, caracterizados tanto por un aumento en el tamaño del mapa de los músculos estimulados como por una reducción en la separación del mapa, según lo evaluado mediante estimulación magnética transcraneal . [8]
La conectividad cruzada entre áreas que normalmente están segregadas en la corteza sensorial puede impedir la retroalimentación sensoriomotora normal y, por lo tanto, contribuir a la cocontracción observada de grupos de músculos antagonistas y a los movimientos secuenciados y sincronizados de manera inapropiada que subyacen a los síntomas de la distonía focal. Se plantea la hipótesis de que un déficit en la inhibición causado por una pérdida de interneuronas inhibidoras mediada genéticamente puede ser la causa subyacente de los déficits observados en la distonía. [5]
Aunque normalmente es indoloro, en algunos casos la contracción sostenida y la postura anormal en la distonía causan dolor. La distonía focal suele afectar a personas que dependen de las habilidades motoras finas: músicos, escritores, cirujanos, etc. Se cree que el entrenamiento motor excesivo que requieren esas habilidades puede contribuir al desarrollo de la distonía a medida que sus mapas corticales se agrandan y comienzan a superponerse. [9] La distonía focal generalmente es "específica de una tarea", lo que significa que sólo es problemática durante ciertas actividades. [1]
Diagnóstico
El diagnóstico de distonía focal depende en gran medida de la historia del paciente, ya que el examen físico suele ser normal y descarta otras causas de trastorno del movimiento. [10] [11] Los tipos principales son blefaroespasmo , distonía oromandibular , disfonía espasmódica , tortícolis espasmódica y distonía de las extremidades , y todos afectan una región diferente del cuerpo. [3] Se pueden solicitar análisis de laboratorio e imágenes como análisis para evaluar otras causas de distonía. [12] Un proveedor puede descartar o descartar la distonía que responde a la dopamina con una prueba de levodopa. [12]
Tratamiento
Las opciones de tratamiento se basarían en el tipo de distonía focal que tenga el paciente. [13] Si es posible, incorporar el descanso antes de la aparición de los síntomas ha demostrado tener una mayor mejora en los síntomas del calambre del escritor . [2]
Terapia física
La fisioterapia se utiliza comúnmente como forma complementaria o principal de tratamiento para la distonía focal; sin embargo, se necesitan más estudios sobre sus beneficios. [14] El bajista e instructor Scott Devine dijo que usa un guante mientras toca el bajo debido a su condición. Descubre que el guante detiene los movimientos involuntarios de los dedos. Dice que funciona para él, pero no sugiere que pueda funcionar para todas las personas con esta afección. [15]
Medicamentos
Se pueden recetar anticolinérgicos como Artane para uso no autorizado , ya que algunos pacientes han tenido éxito. [16] Las benzodiazepinas , como el clonazepam , se pueden utilizar como relajante muscular. [13] Se han estudiado otros medicamentos orales para diferentes tipos de distonía focal, como baclofeno , tetrabenazina , amantadina , antipsicóticos y anfetamina .
Trámites
Esta afección suele tratarse con inyecciones de neurotoxina botulínica tipo A (BoNT/A). BoNT/A reduce los síntomas del trastorno pero no es una cura para la distonía. Dado que la raíz del problema es neurológica, los médicos han explorado actividades de reentrenamiento sensoriomotor para permitir que el cerebro se "reconecte" y elimine los movimientos distónicos. El trabajo de varios médicos como Nancy Byl y Joaquín Farias ha demostrado que las actividades de reentrenamiento sensoriomotor y la estimulación propioceptiva pueden inducir neuroplasticidad , haciendo posible que los pacientes recuperen una función sustancial que se perdió debido a la distonía focal. [17] [18] [19] [20] [21] [22] Para algunas distonías, se puede considerar la estimulación cerebral profunda cuando falla el tratamiento con NTBo. [13] Si la distonía es causada por un atrapamiento de un nervio subyacente , la descompresión quirúrgica ha demostrado mejorar en algunos casos. [2]
Pronóstico
La recuperación de la distonía focal tiene resultados variables, que van desde una mejora mínima en la función hasta una recuperación completa y que van desde semanas hasta años. [13]
Prevención
Aunque los estudios sobre la prevención de la distonía focal son limitados, se cree que, en el caso de la distonía del músico, la atención plena al uso de los músculos y el descanso adecuado pueden ayudar a prevenir la distonía focal y las lesiones. [2]
medicina de las artes escénicas
Distonía del músico
Los estudios sobre el tratamiento de la distonía de los músicos han arrojado resultados variables. [11] Esta afección a menudo puede diagnosticarse erróneamente como psicógena, ya que anteriormente se pensaba que esta era su causa. [2] En esta población, los hombres se ven afectados más que las mujeres de 20 a 60 años de edad. [4] La evaluación de la distonía del músico debe incluir la historia antes y después de la aparición de los síntomas y la observación de tocar el instrumento, ya que los déficits pueden ser sutiles y considerarse menores para la población general. [2] Las modalidades de tratamiento disponibles, como la BoNT/A, dejan a muchos músicos insatisfechos debido a la debilidad muscular y la falta de mejora en el control muscular. [11] En los músicos, esto se asocia comúnmente con el uso excesivo o un alto volumen de práctica. [4] Aunque la distonía del músico se presenta inicialmente como una tarea específica, un estudio encontró que la distonía puede progresar fuera de tocar su instrumento. [2]
Tratamientos como la inmovilización y el reentrenamiento sensoriomotor para la distonía focal de la mano han demostrado ser beneficiosos con resultados variables. [2] Es importante considerar la salud mental y el aspecto social de esta condición, ya que la identidad propia y la carrera de un músico pueden verse afectadas considerablemente. [10] El enfoque para tratar la distonía del músico requiere comprensión y colaboración con el músico para obtener una historia completa y adaptar el tratamiento y la educación de manera efectiva. [10] El tratamiento más exitoso para la distonía del músico ha sido un enfoque multidisciplinario, que involucra a médicos, fisioterapeutas, fisioterapeutas, psicólogos e instructores de música, centrándose en una rehabilitación que puede implicar volver a entrenar el cerebro para tocar su instrumento nuevamente e incluso aprender a tocar otros. instrumentos. [11]
Pacientes destacados
- Scott Adams , el escritor de los cómics de Dilbert , tiene distonía focal en la mano derecha, lo que impide su obra de arte. [23]
- Tom Adams , que toca el banjo bluegrass, tiene distonía focal en su mano derecha y ha cambiado a la guitarra.
- Badi Assad , cantante y guitarrista brasileño, fue diagnosticado con distonía focal en 1999; finalmente se recuperó y reanudó su carrera. [24]
- Andy Billups , bajista del grupo de rock británico The Hamsters, se ha recuperado parcialmente; toca usando púas de guitarra modificadas.
- Liona Boyd , guitarrista clásica canadiense, publicitada como la "Primera Dama de la Guitarra", se retiró de los escenarios de conciertos durante seis años en 2003, debido a una distonía focal que afectaba su mano derecha. Trabajó para volver a entrenar su mano derecha y desde 2009 ha vuelto a actuar como guitarrista, cantante y compositora. [25]
- Berkley Breathed , dibujante de cómics y escritor/ilustrador de libros estadounidense ganador del premio Pulitzer. Conocido por el condado de Bloom , Opus y otros. Su trabajo apareció como el del personaje principal, ya adulto, de la película Second Hand Lions .
- Stuart Cassells , fundador del grupo de rock con gaita Red Hot Chilli Pipers , anunció distonía focal en septiembre de 2011; ha dejado la banda.
- Andrew Dawes , destacado violinista y cofundador del Orford String Quartet . [26]
- Keith Emerson , pianista y teclista
- Leon Fleisher , un concertista de piano internacional, se ocupó de esta afección en su mano derecha a partir de la década de 1960 y pasó a tocar únicamente con la mano izquierda. En la década de 2000, recuperó el uso de su mano derecha y comenzó a tocar y grabar con las dos manos.
- Dominic Frasca , guitarrista
- Reinhard Goebel , violinista barroco, pasó a tocar como zurdo.
- Gary Graffman , pianista, que pasó a tocar únicamente con la mano izquierda.
- Jang Jae-in , cantautora y guitarrista coreana diagnosticada con distonía en su mano izquierda en 2012. En 2015, en You Hee-yeol's Sketchbook , anunció que dejaría de tocar la guitarra.
- Alex Klein , oboísta principal de la Orquesta Sinfónica de Chicago [27]
- Alfred Koffler, guitarrista de la banda de rock Pink Cream 69 , diagnosticado a principios de la década de 2000. Para ayudarle con los shows en vivo, contrató a Uwe Reitenauer como segundo guitarrista. Koffler continúa escribiendo y actuando en vivo en el escenario con la banda. [28]
- David Leisner , guitarrista clásico, ha recuperado el pleno uso de su mano tras una década de discapacidad. [29]
- Billy McLaughlin , guitarrista, pasó a tocar como zurdo cuando padecía distonía.
- Christian Münzner , guitarrista principal de la banda de metal extremo progresivo Obscura
- Apostolos Paraskevas , guitarrista y compositor clásico greco-estadounidense, sufrió una distonía focal en su mano derecha en 2009. Se recuperó por completo en 2013.
- Charlie Parr , músico de country blues estadounidense de Minnesota [30]
- Alex Webster , bajista [31]
- Victor Wooten , bajista, lo tiene en ambas manos [32]
- Julián Lage , guitarrista de jazz
- Kara Goucher , corredora de fondo, diagnosticada con distonía del corredor en 2021. Había puesto fin a su carrera competitiva unos años antes del diagnóstico. [33]
Referencias
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