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Ataxia cerebelosa

La ataxia cerebelosa es una forma de ataxia que se origina en el cerebelo . [1] La ataxia congénita no progresiva (NPCA) es una presentación clásica de ataxias cerebrales.

La ataxia cerebelosa puede ocurrir como resultado de muchas enfermedades y puede presentarse con síntomas de incapacidad para coordinar el equilibrio, la marcha, los movimientos de las extremidades y los ojos. [2] Las lesiones en el cerebelo pueden causar disinergia , dismetría , disdiadococinesia , disartria y ataxia de la postura y la marcha. [3] Se observan déficits con movimientos en el mismo lado del cuerpo que la lesión (ipsilateral). [2] Los médicos a menudo utilizan la observación visual de personas que realizan tareas motoras para buscar signos de ataxia. [2]

Signos y síntomas

Los daños en el cerebelo provocan deterioro de las habilidades motoras y pueden causar nistagmo . Casi un tercio de las personas con ataxia cerebelosa aislada de aparición tardía desarrollan atrofia multisistémica . [4]

Se ha observado que el papel del cerebelo no es puramente motor, sino que se combina con el intelecto, la emoción y la planificación. [5] Los déficits cerebelosos se pueden estimar utilizando escalas de calificación clínica, como SODA para los déficits oculares. [6]

Causas

Varón con ataxia por gluten: situación previa y evolución tras 3 meses de dieta sin gluten .

Existen muchas causas de ataxia cerebelosa, entre ellas, ataxia por gluten , [7] autoinmunidad a las células de Purkinje u otras células neuronales en el cerebelo, [8] vasculitis del SNC , esclerosis múltiple , infección, sangrado, infarto, tumores, lesión directa, toxinas (p. ej., alcohol), trastornos genéticos y enfermedades neurodegenerativas (como parálisis supranuclear progresiva y atrofia multisistémica ). La ataxia por gluten representa el 40% de todas las ataxias idiopáticas esporádicas y el 15% de todas las ataxias. [9]

Las ataxias autoinmunes primarias (PACA) carecen de biomarcadores diagnósticos. [10] Las ataxias cerebelosas pueden clasificarse como esporádicas, autosómicas recesivas, ligadas al cromosoma X, autosómicas dominantes y de origen mitocondrial. [11]

Tratamiento

"Durante muchos años se ha creído que los trastornos posturales y de equilibrio en la ataxia cerebelosa no eran tratables. Sin embargo, los resultados de varios estudios recientes sugieren que la rehabilitación puede aliviar los trastornos posturales en pacientes con ataxia cerebelosa... Actualmente hay evidencia moderada de que la rehabilitación es eficaz para mejorar las capacidades posturales de los pacientes con ataxia cerebelosa, en particular en pacientes con ataxia degenerativa o esclerosis múltiple. Son necesarios programas intensivos de rehabilitación con ejercicios de equilibrio y coordinación. Aunque técnicas como la realidad virtual, la biorretroalimentación, los ejercicios en cinta rodante con el peso corporal soportado y el peso del torso parecen ser útiles, su eficacia específica debe investigarse más a fondo. Los fármacos sólo se han estudiado en la ataxia degenerativa y el nivel de evidencia es bajo". [12]

Algunos efectos de la ataxia cerebelosa pueden reducirse en diversos grados mediante ejercicios de Frenkel .

Uno de los principales objetivos del tratamiento es restablecer la inhibición fisiológica ejercida por la corteza cerebelosa sobre los núcleos cerebelosos. [13] Las investigaciones que utilizan la estimulación transcraneal con corriente directa (TDCS) y la estimulación magnética transcraneal (TMS) muestran resultados prometedores. [14]

Además, la ataxia cerebelosa leve a moderada puede tratarse con buspirona. [15]

Se cree que la buspirona aumenta los niveles de serotonina en el cerebelo y así disminuye la ataxia.

Intervención conductual

La intervención conductual es exitosa cuando implica el conocimiento de los intereses y antecedentes generales de las personas con ataxia cerebelosa. Una técnica de intervención para el habla es centrarse en optimizar los recursos respiratorios y vocales, así como en entrenar estrategias compensatorias. [16]

Véase también

Referencias

  1. ^ "Ataxia cerebelosa". BBC News . 30 de noviembre de 2004.
  2. ^ abc Ferrarin, M.; Gironi, M.; Mendozzi, L.; Nemni, R.; Mazzoleni, P.; Rabuffetti, M. (2005). "Procedimiento para la evaluación cuantitativa de las alteraciones motoras en pacientes atáxicos cerebelosos". Ingeniería médica y biológica e informática . 43 (3): 349–56. doi :10.1007/BF02345812. PMID  16035223. S2CID  1307431.
  3. ^ Diener, H.-C.; Dichgans, J. (1992). "Fisiopatología de la ataxia cerebelosa". Trastornos del movimiento . 7 (2): 95–109. doi :10.1002/mds.870070202. PMID  1584245. S2CID  19100385.
  4. ^ Atrofia multisistémica ~ diferencial en eMedicine
  5. ^ Manto, Mario; Marien, Peter (2015). "Síndrome de Schmahmann: identificación de la tercera piedra angular de la ataxiología clínica". Cerebelo y ataxias . 2 (1): 2. doi : 10.1186/s40673-015-0023-1 . PMC 4552302 . PMID  26331045. 
  6. ^ Jeque, AG; Kim, JS; Froment, C.; Koo, YJ; Dupre, N.; Hadjivassiliou, M.; Honorat, J.; Kothari, S.; Mitoma, H.; Rodríguez, X.; Song, BW; Subramony, SH; Strupp, M.; Schmahmann, J.; Manto, M. (2022). "Escala de trastornos motores oculares en ataxia (SODA)". Revista de Ciencias Neurológicas . 443 : 120472. doi : 10.1016/j.jns.2022.120472. PMID  36403298. S2CID  253156325.
  7. ^ Mitoma H, Adhikari K, Aeschlimann D, Chattopadhyay P, Hadjivassiliou M, Hampe CS, et al. (2016). "Documento de consenso: mecanismos neuroinmunes de las ataxias cerebelosas". Cerebelo (Revisión). 15 (2): 213–32. doi :10.1007/s12311-015-0664-x. PMC 4591117 . PMID  25823827. 
  8. ^ Jarius, S.; Wildemann, B. (2015). "'Ataxia de cabeza de medusa': el espectro en expansión de los anticuerpos contra las células de Purkinje en la ataxia cerebelosa autoinmune". J Neuroinflammation . 12 (1): 166. doi : 10.1186/s12974-015-0356-y . PMC 4574226 . PMID  26377085. 
  9. ^ Hadjivassiliou M, Sanders DD, Aeschlimann DP (2015). "Trastornos relacionados con el gluten: ataxia por gluten". Dig Dis (Revisión). 33 (2): 264–8. doi :10.1159/000369509. PMID  25925933. S2CID  207673823.
  10. ^ Hadjivassiliou, Marios; Graus, Francesc; Honorat, Jerome; Jarío, Sven; Titulaer, Maarten; Manto, Mario; Hoggard, Nigel; Sarrigiannis, Ptolemaio; Mitoma, Hiroshi (23 de abril de 2020). "Criterios de diagnóstico para la ataxia cerebelosa autoinmune primaria: directrices de un grupo de trabajo internacional sobre ataxias cerebelosas inmunomediadas". Cerebelo (Londres, Inglaterra) . 19 (4): 605–610. doi : 10.1007/s12311-020-01132-8 . ISSN  1473-4230. PMC 7351847 . PMID  32328884. 
  11. ^ Manto, Mario; Gruol, Donna L.; Schmahmann, Jeremy; Koibuchi, Noriyuki; Rossi, Fernando, eds. (2013). Manual del cerebelo y los trastornos cerebelosos. Springer Países Bajos. ISBN 9789400713321.
  12. ^ Marquer, A.; Barbieri, G.; Pérennou, D. (2014). "La evaluación y el tratamiento de los trastornos posturales en la ataxia cerebelosa: una revisión sistemática". Anales de Medicina Física y de Rehabilitación . 57 (2): 67–78. doi : 10.1016/j.rehab.2014.01.002 . PMID  24582474.
  13. ^ Mitoma, H.; Manto, M. (20 de mayo de 2016). "La base fisiológica de las terapias para las ataxias cerebelosas". Avances terapéuticos en trastornos neurológicos . 9 (5): 396–413. doi :10.1177/1756285616648940. PMC 4994778 . PMID  27582895. 
  14. ^ Grimaldi, Giuliana; Oulad Ben Taib, Nordeyn; Manto, Mario; Bodranghien, Florian (2014). "Reducción marcada de los déficits cerebelosos en las extremidades superiores después de la estimulación transcraneal cerebelo-cerebral con corriente continua: reducción del temblor y reprogramación de la sincronización de los comandos antagonistas". Front Syst Neurosci . 8 (9): 9. doi : 10.3389/fnsys.2014.00009 . PMC 3906576 . PMID  24523678. 
  15. ^ Trouillas, Paul; Xie, Jing; Adeleine, Patrice (1996). "Tratamiento de la ataxia cerebelosa con buspirona: un estudio doble ciego". The Lancet . 348 (9029): 759. doi :10.1016/S0140-6736(05)65674-7. PMID  8806320. S2CID  29423962.
  16. ^ Schalling, Ellika; Hartelius, Lena (2013). "Habla en la ataxia espinocerebelosa". Cerebro y lenguaje . 127 (3): 317–22. doi :10.1016/j.bandl.2013.10.002. PMID  24182841. S2CID  24639141.

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