Acuaporina-2

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La acuaporina-2 ( AQP-2 ) se encuentra en las membranas celulares apicales de las células principales del conducto colector del riñón y en vesículas intracelulares distribuidas por toda la célula. Está codificada por el gen AQP2 .

Regulación

Es la única acuaporina regulada por la vasopresina . ^[5] La función básica de la acuaporina 2 es reabsorber agua de la orina mientras el riñón la elimina de la sangre. La acuaporina 2 se encuentra en las células epiteliales del riñón y suele permanecer latente en las membranas de las vesículas intracelulares. Cuando es necesaria, la vasopresina se une al receptor de vasopresina de la superficie celular, activando así una vía de señalización que hace que las vesículas que contienen acuaporina 2 se fusionen con la membrana plasmática, de modo que la acuaporina 2 pueda ser utilizada por la célula. ^[6] Esta acuaporina está regulada de dos formas por la hormona peptídica vasopresina :

• Regulación a corto plazo (minutos) a través del tráfico de vesículas AQP2 a la región apical donde se fusionan con la membrana plasmática apical.
• regulación a largo plazo (días) a través de un aumento en la expresión del gen AQP2 .

Esta acuaporina también está regulada por la ingesta de alimentos. El ayuno reduce la expresión de esta acuaporina independientemente de la vasopresina.

Importancia clínica

Las mutaciones en este canal se asocian con la diabetes insípida nefrogénica , que puede ser autosómica dominante o recesiva. Las mutaciones en el receptor de vasopresina causan un fenotipo similar ligado al cromosoma X.

El litio , que a menudo se utiliza para tratar el trastorno bipolar , puede causar diabetes insípida adquirida (caracterizada por la excreción de grandes volúmenes de orina diluida) al disminuir la expresión del gen AQP2 .

La expresión del gen AQP2 aumenta durante condiciones asociadas con la retención de agua, como el embarazo y la insuficiencia cardíaca congestiva .

Véase también

• Acuaporina

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000167580 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000023013 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Dibas AI, Mia AJ, Yorio T (diciembre de 1998). "Acuaporinas (canales de agua): función en el transporte de agua activado por vasopresina". Actas de la Sociedad de Biología y Medicina Experimental . 219 (3): 183–99. doi :10.3181/00379727-219-44332. PMID  9824541. S2CID  28952956.
6. Lodish H, Berk A, Kaiser CA, Krieger M, Scott MP, Bretscher A, Ploegh H, Matsudaira P (2008). Biología celular molecular (6ª ed.). Nueva York: Freeman. pag. 445.ISBN​ 978-0-7167-7601-7.

Lectura adicional

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• Bouley R, Hasler U, Lu HA, Nunes P, Brown D (mayo de 2008). "Evitar las vías de señalización del receptor de vasopresina en la diabetes insípida nefrogénica". Seminarios en Nefrología . 28 (3): 266–78. doi :10.1016/j.semnephrol.2008.03.010. PMC  2494582 . PMID  18519087.
• Robben JH, Knoers NV, Deen PM (agosto de 2006). "Aspectos biológicos celulares del receptor de vasopresina tipo 2 y del canal de agua de la acuaporina 2 en la diabetes insípida nefrogénica" (PDF) . American Journal of Physiology. Renal Physiology . 291 (2): F257–70. doi :10.1152/ajprenal.00491.2005. hdl : 2066/50267 . PMID:  16825342. S2CID  : 15392.
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Enlaces externos

• Entrada en GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre diabetes insípida nefrogénica
• Aquaporin+2 en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
• Página de detalles del gen AQP2 y ubicación del genoma humano AQP2 en el navegador de genoma de la UCSC .
• Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P41181 (Aquaporin-2) en PDBe-KB .