Judith Goslin Hall OC FRSC FCAHS (nacida el 3 de julio de 1939) es una pediatra , genetista clínica y dismorfóloga que tiene doble ciudadanía de los Estados Unidos y Canadá. [ no verificado en el cuerpo ]
Hija de un ministro, Judith Goslin Hall nació el 3 de julio de 1939 en Boston, Massachusetts . [1] Se graduó de Garfield High School en Seattle y luego asistió a Wellesley College en Wellesley, Massachusetts, donde obtuvo su licenciatura en Artes en 1961.
Asistió a la facultad de medicina de la Universidad de Washington (UW) en Seattle, donde obtuvo el título de MD en 1966. [1] También obtuvo una maestría en Genética de la UW . [1] Hizo su formación en Pediatría en el Hospital Johns Hopkins , e hizo sus becas en Genética Médica y Endocrinología Pediátrica .
En 1972, regresó a la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington y obtuvo un puesto conjunto en los Departamentos de Pediatría y Medicina como profesora adjunta, adjunta y titular, sucesivamente. También adquirió conocimientos más profundos sobre malformaciones congénitas al trabajar en Seattle con el pionero en dismorfología , David W. Smith (1926-1981).
En 1981, Hall fue nombrada profesora de genética médica en la Universidad de Columbia Británica y directora de los Servicios de Genética de Columbia Británica . De 1990 a 2000, también fue profesora y jefa del Departamento de Pediatría de la Universidad de Columbia Británica y del Hospital Infantil de Columbia Británica . [ cita requerida ]
En 1988 recibió una beca Killam Senior Fellowship para un año sabático en la Universidad de Oxford , Reino Unido. Durante 2001, fue miembro distinguida del Christ's College , Universidad de Cambridge , Reino Unido.
En 2005, se convirtió en profesora emérita de la Universidad de Columbia Británica , participó en la Asociación de Profesores Eméritos (más tarde el Colegio de Eméritos de la UBC) y se desempeñó como presidenta en 2011-2012.
La investigación de Hall ha sido de amplio alcance en las áreas de malformaciones congénitas, incluidos los defectos del tubo neural , la genética de la baja estatura , los mecanismos de la enfermedad como el mosaicismo y la impronta , la historia natural de los trastornos genéticos, la genética de los trastornos del tejido conectivo como la artrogriposis y los gemelos monocigóticos (idénticos) . [ cita requerida ] Ha contribuido al conocimiento de varios síndromes. Su nombre está asociado con el tipo Hall de pseudoacondroplasia (una forma grave de enanismo con extremidades cortas), el síndrome de Sheldon-Hall y el síndrome de Hall-Pallister ( hamartoma en el tracto hipotalámico , hipopituitarismo , ano imperforado y polidactilia ). [2] Contribuyó a la planificación de recursos, el desarrollo profesional y las contribuciones continuas de académicos mayores. Describió varias formas de artrogriposis y ayudó a definir más de 450 tipos.
Hall ha recibido numerosos honores, incluidos premios de exalumnos de Garfield High School, Wellesley College , la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington y la Universidad de Columbia Británica . En 1998, fue nombrada Oficial de la Orden de Canadá como "líder y autoridad mundial tanto en genética como en pediatría" y por haber "contribuido al desarrollo de recursos y servicios esenciales para hacer frente a las enfermedades genéticas" [1] . En 2011, se convirtió en miembro de la Royal Society of Canada . En 2015, Hall fue incluida en el Salón de la Fama Médica Canadiense [3] y miembro de la Academia Canadiense de Ciencias de la Salud .
Se cita a Hall diciendo, con respecto a su reconocimiento, que
Para mí, el logro más importante no es la cantidad de publicaciones, sino ser una mujer exitosa en un mundo de hombres profesionales. Y con esto me refiero a preocuparse más por la paz y el cuidado del individuo y del medio ambiente que por el éxito, la victoria, la propiedad o la dirección. [1]