James Francis Gusella (nacido en 1952 en Ottawa ) es un biólogo molecular y genetista canadiense conocido por su trabajo sobre la enfermedad de Huntington y otras enfermedades neurodegenerativas en humanos. Es profesor Bullard de Neurogenética en el Departamento de Genética de la Facultad de Medicina de Harvard e investigador del Centro de Medicina Genómica del Instituto de Investigación General de Massachusetts . [1]
Vida temprana y educación
Gusella nació en Ottawa, Canadá. Recibió su licenciatura en Ciencias Biológicas de la Universidad de Ottawa en 1974 y su doctorado en Biología del Instituto Tecnológico de Massachusetts en 1980. [2] Como estudiante de doctorado de David Housman , Gusella desarrolló técnicas de análisis de ligamiento utilizando polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLP) para identificar genes de enfermedades humanas. [3]
Carrera
Gusella se unió a la facultad de la Escuela de Medicina de Harvard en 1980, donde comenzó a colaborar con Nancy Wexler para estudiar la base genética de la enfermedad de Huntington . A través del análisis de ligamiento de una gran población venezolana de parientes con enfermedad de Huntington, mapearon la ubicación del gen causal en el brazo corto del cromosoma 4 en 1983. [4] Este logro marcó la primera vez que un gen de una enfermedad humana había sido localizado en un cromosoma específico usando marcadores de ADN anónimos. [5]
Basándose en este éxito, el equipo clonó el gen huntingtina en 1993 y estableció la expansión de la repetición del trinucleótido CAG como la etiología genética subyacente de la enfermedad de Huntington. [6] El laboratorio de Gusella empleó estrategias similares para identificar los genes responsables de la neurofibromatosis tipo 2 [7] y una forma familiar de la enfermedad de Alzheimer . [8]
En 1999, junto con Cynthia Morton , cofundó el Proyecto de Anatomía del Genoma del Desarrollo (DGAP), [9] aprovechando reordenamientos cromosómicos equilibrados de novo para identificar genes asociados con el autismo y otros trastornos del desarrollo neurológico .
Gusella fue director fundador del Centro de Investigación Genética Humana (ahora conocido como Centro de Medicina Genómica) en el Hospital General de Massachusetts en 2003. [10]
Gusella y David Housman estuvieron entre los fundadores de Integrated Genetics (ahora parte de Genzyme ), quienes introdujeron la primera prueba de diagnóstico para la enfermedad de Huntington en 1986. [5]
Premios y honores
En 1997, Gusella recibió el Premio Rey Faisal en Medicina junto con Konrad Beyreuther y Colin L. Masters por sus contribuciones a la comprensión de las enfermedades neurodegenerativas . [11] También recibió el Premio de la Fundación Metlife para la Investigación Médica en la Enfermedad de Alzheimer (1987), el Premio Taylor (1994), el Premio Charles A. Dana por Logros Pioneros en Salud y Educación (1998), el Premio de Plasticidad Neuronal (2004).
Fue elegido miembro de la Academia Estadounidense de Artes y Ciencias en 2007, [12] [13] y recibió el Premio William Allan de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana en 2016. [10]
Referencias
- ^ "James F. Gusella, PhD". Hospital General de Massachusetts . Archivado desde el original el 17 de abril de 2024. Consultado el 17 de abril de 2024 .
- ^ "Conoce a Marcy y Jim". Sociedad Estadounidense de la Enfermedad de Huntington . Consultado el 17 de abril de 2024 .
- ^ Gusella, James F (1980). Selección y localización de secuencias de ADN clonadas del cromosoma humano 11 (Tesis).
- ^ Gusella, James F.; Wexler, Nancy S.; Conneally, P. Michael; Naylor, Susan L.; Anderson, Mary Anne; Tanzi, Rudolph E.; Watkins, Paul C.; Ottina, Kathleen; Wallace, Margaret R.; Sakaguchi, Alan Y.; Young, Anne B.; Shoulson, Ira; Bonilla, Ernesto; Martin, Joseph B. (17 de noviembre de 1983). "Un marcador de ADN polimórfico genéticamente vinculado a la enfermedad de Huntington". Nature . 306 (5940): 234–238. doi :10.1038/306234a0. PMID 6316146 . Consultado el 17 de abril de 2024 .
- ^ ab "Genómica, proteómica y el cambiante entorno de investigación". Aprovechar los beneficios de la investigación genómica y proteómica: derechos de propiedad intelectual, innovación y salud pública. Centro Nacional de Información Biotecnológica . Consultado el 17 de abril de 2024 .
- ^ MacDonald, Marcy E; Ambrose, Christine M; Duyao, Mabel P; et al. (26 de marzo de 1993). "Un gen novedoso que contiene una repetición de trinucleótidos que se expande y es inestable en los cromosomas de la enfermedad de Huntington". Cell . 72 (6): 971–983. doi :10.1016/0092-8674(93)90585-e. hdl : 2027.42/30901 . PMID 8458085.
- ^ Rouleau, GA; Wertelecki, W.; Haines, JL; et al. (1987). "Enlace genético de la neurofibromatosis acústica bilateral a un marcador de ADN en el cromosoma 22". Nature . 329 (6136): 246–248. doi :10.1038/329246a0.
- ^ Tanzi, RE; Gusella, JF; Watkins, PC; et al. (20 de febrero de 1987). "Gen de la proteína beta amiloide: distribución de ADNc, ARNm y vínculo genético cerca del locus de Alzheimer". Science . 235 (4791): 880–884. doi :10.1126/science.2949367.
- ^ Higgins, Anne W; et al. (3 de marzo de 2008). "Caracterización de reordenamientos cromosómicos aparentemente equilibrados a partir del Proyecto de Anatomía Genómica del Desarrollo". Am. J. Hum. Genet . 82 (3). La Sociedad Estadounidense de Genética Humana: 712–722. doi :10.1016/j.ajhg.2007.12.011. PMC 2427204 . PMID 18319076.
- ^ ab Nelson, David L. (2 de marzo de 2017). «Premio William Allan 2016: Introducción: James Gusella». American Journal of Human Genetics . 100 (3): 385–386. doi :10.1016/j.ajhg.2017.01.016. PMC 5339081 . PMID 28257684 . Consultado el 17 de abril de 2024 .
- ^ "Profesor James F. Gusella". Premio Rey Faisal . 10 de octubre de 2012. Archivado desde el original el 29 de marzo de 2020. Consultado el 13 de agosto de 2018 .
- ^ "La AAAS selecciona a 15 miembros de la facultad de Harvard como becarios". The Harvard Gazette . 15 de noviembre de 2007. Archivado desde el original el 17 de abril de 2024 . Consultado el 17 de abril de 2024 .
- ^ "Miembros electos". Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia . Consultado el 17 de abril de 2024 .
Enlaces externos
