La hemocromatosis juvenil , también conocida como hemocromatosis tipo 2 , es una forma rara de hemocromatosis hereditaria , que surge en individuos jóvenes, típicamente entre los 15 y 30 años de edad, pero ocasionalmente más tarde. [1] [2] Se caracteriza por una incapacidad para controlar la cantidad de hierro que absorbe el cuerpo, lo que a su vez conduce a una sobrecarga de hierro , donde el exceso de hierro se acumula en muchas áreas del cuerpo y causa daño a los lugares donde se acumula. [1] [3]
Es un trastorno genético que puede ser causado por mutaciones en los genes HJV (también llamado HFE2) o HAMP , y se hereda de forma autosómica recesiva . [3] Dependiendo de cuál de estos genes esté afectado, la enfermedad puede subdividirse en los tipos 2A y 2B. [2]
Los síntomas más comunes de la hemocromatosis juvenil son los siguientes: [2] [3] [4]
Otras complicaciones comunes incluyen:
Los síntomas y complicaciones menos comunes incluyen:
La hemocromatosis juvenil puede ser causada por la herencia de dos copias mutadas ( alelos ), una de cada progenitor, de los genes de las proteínas hemojuvelina (HFE2/HJV) o hepcidina (HAMP), y la enfermedad puede subdividirse en hemocromatosis tipos 2A y 2B según qué gen/proteína se vea afectado. [2] [3]
El tipo 2A es la forma más común y representa aproximadamente 9 de cada 10 casos de la enfermedad. [2]
Se puede sospechar que una persona padece esta afección basándose en su historia clínica, los hallazgos del examen físico y los análisis de sangre, y el diagnóstico se puede confirmar con pruebas adicionales, a menudo con el uso de paneles genéticos . [ cita requerida ]
La hemocromatosis juvenil comparte signos y síntomas con muchas otras afecciones, entre ellas: [2] [3] [4]
La presencia de hemocromatosis puede descubrirse de manera incidental en un análisis de sangre , o un diagnóstico sospechado en base a los síntomas puede ser respaldado o descartado mediante un análisis de sangre. La ferritina sérica elevada , un indicador de los niveles de hierro en sangre, y la saturación de transferrina , que está relacionada con la absorción de hierro del intestino, son muy comunes. [2] [3]
En pacientes con sospecha de hemocromatosis juvenil, el diagnóstico se puede confirmar mediante pruebas genéticas para genes específicos: [4]
La resonancia magnética puede utilizarse para evaluar el grado de depósito de hierro en determinados tejidos y órganos, pero no tiene un peso significativo en el diagnóstico de la enfermedad. [4]
La biopsia de hígado , o la extracción de un pequeño trozo de tejido hepático para su análisis, se puede realizar para evaluar el grado de sobrecarga de hierro en el hígado, sin embargo se considera que no tiene un peso significativo en el diagnóstico de la enfermedad. [4]
El tratamiento para la hemocromatosis juvenil es similar al de otras formas de hemocromatosis y sobrecarga de hierro , y se centra en reducir la cantidad de hierro en el cuerpo para prevenir complicaciones de la sobrecarga de hierro. [2] [3] [4] Sin embargo, si la enfermedad no se descubre lo suficientemente temprano, o si el progreso no está bien controlado, otros tratamientos pueden estar dirigidos a los síntomas del daño orgánico que pueda desarrollarse.
La flebotomía , la extracción de sangre del cuerpo, es el principal tratamiento para la hemocromatosis juvenil. Normalmente se extrae una unidad de sangre , la cantidad que se suele dar durante la donación de sangre , por sesión y, en general, se recomienda que esto se haga una vez por semana hasta que se alcancen niveles aceptables de hierro en la sangre, lo que puede llevar años. [4] Una vez que se alcanzan estos niveles, se continuará con la flebotomía, pero con una frecuencia menor a una vez por semana, tal vez cada pocos meses. [3]
En el caso de que la flebotomía no sea una opción adecuada o no sea suficiente por sí sola para reducir los niveles de hierro, se pueden utilizar medicamentos quelantes , aquellos que se unen y eliminan ciertos metales de la sangre. [2] [3] [4] Los ejemplos de quelantes específicos para el hierro incluyen deferoxamina y deferasirox .
Se recomienda que las personas con hemocromatosis juvenil se abstengan de comer suplementos de hierro , suplementos de vitamina C y mariscos crudos o poco cocidos, y reduzcan o eliminen el consumo de bebidas alcohólicas y carne roja . [1] [3] [4]
Si la enfermedad está suficientemente avanzada, se pueden realizar tratamientos posteriores dirigidos a las complicaciones de la enfermedad, dependiendo de cuáles estén presentes: [2] [4]
La incidencia de la hemocromatosis juvenil en la población general sigue siendo desconocida en este momento, sin embargo es muy rara. Se presenta con mayor frecuencia en personas de ascendencia europea, se manifiesta durante la primera a tercera década de la vida y afecta a hombres y mujeres en tasas similares. [2] [3] [4]