La fibrosis hepática congénita es una enfermedad fibroquística hepática hereditaria asociada con proliferación de conductos biliares interlobulillares dentro de las áreas portales y fibrosis que no altera la arquitectura lobulillar hepática . La fibrosis afectaría la resistencia en las venas porta y provocaría hipertensión portal . [ cita necesaria ]
La afección suele ser congénita, pero también se han notificado casos esporádicos. Puede estar asociado con otros defectos congénitos, comúnmente con la poliquistosis renal autosómica recesiva , la forma más grave de PKD. Algunos sugieren que estas dos condiciones son un trastorno con presentación diferente. [1]
Embriogénicamente , la fibrosis hepática congénita se debe a una malformación de la placa del conducto, una estructura redonda que aparece en la octava semana de gestación y que está formada por hepatocitos primitivos , que se diferencian en colangiocitos . [2] La fibrosis hepática congénita generalmente se presenta en la adolescencia o en la edad adulta temprana, pero la aparición de signos y síntomas puede variar desde la primera infancia hasta la mediana edad. Las características clínicas pueden variar pero comúnmente incluyen colangitis , hepatomegalia y signos de hipertensión portal. [ cita necesaria ]
La biopsia hepática es diagnóstica. En la biopsia hay fibrosis periportal y perilobular difusa en bandas anchas, que contienen una estructura similar a un conducto distorsionado o formación de microquistes. [ cita necesaria ]
El tratamiento incluye el control del sangrado/várices esofágicas y el tratamiento de la enfermedad renal asociada, si está presente. [ cita necesaria ]