Helen Haskell Hobbs (nacida el 5 de mayo de 1952 en Boston, Massachusetts ) [1] es una investigadora médica estadounidense que es profesora en el Centro Médico de la Universidad de Texas Southwestern e investigadora del Instituto Médico Howard Hughes , que ganó un Premio Breakthrough en Ciencias de la Vida en 2016 y el Premio Harrington de Innovación en Medicina en 2018. [2] Ella y Jonathan C. Cohen descubrieron que las personas con mutaciones hipomórficas de PCSK9 tenían niveles más bajos de colesterol LDL y eran casi inmunes a las enfermedades cardíacas. Este hallazgo condujo al desarrollo de una nueva clase de medicamentos para reducir el colesterol que imitan los efectos de las mutaciones de PCSK9. [3] Ella y Cohen también identificaron el primer factor de riesgo genético para la enfermedad del hígado graso, un problema de salud en auge que puede provocar cirrosis y cáncer de hígado. Su laboratorio ha demostrado que la mutación en PNPLA3 provoca la acumulación de PNPLA3 en las gotitas de lípidos, lo que compromete la movilización de triglicéridos de las células del hígado. Es miembro del consejo de administración de Pfizer .
Hobbs se graduó en la Universidad de Stanford y asistió a la Facultad de Medicina de la Universidad Case Western Reserve . Completó una pasantía en medicina interna en el Centro Médico Columbia-Presbyterian , [4] donde conoció a su futuro esposo, un tejano que se formó en UT Southwestern. [5] Juntos, Hobbs y su esposo, el Dr. Dennis Stone, se mudaron a Dallas, Texas en 1980, donde completó su formación médica en el Parkland Memorial Hospital , incluido un período de un año como jefa de residentes.
Siguiendo el consejo de Donald Seldin , [6] presidente de medicina en el Centro Médico UT Southwestern, decidió dedicarse a la investigación después de la residencia. Nuevamente, siguiendo la recomendación del Dr. Seldin, Hobbs aceptó un puesto de investigación posdoctoral para estudiar lipoproteínas en UT Southwestern en el laboratorio de Michael S. Brown y Joseph L. Goldstein , ganadores del Premio Nobel de Medicina en 1985.
En 1987, Hobbs se unió a la facultad del Centro Médico UT Southwestern, donde es la Cátedra Distinguida Eugene McDermott para el Estudio del Crecimiento y Desarrollo Humano. [7] En 1999, cofundó el Estudio del Corazón de Dallas con una beca de la Fundación Donald W. Reynolds . [8] Este estudio toma muestras genéticas de un segmento representativo de la población del condado de Dallas y las correlaciona con las métricas de salud del sujeto. A través de este estudio, descubrió que las variaciones en el gen PCSK9 [9] conducían a un colesterol plasmático más bajo y protección contra enfermedades cardiovasculares. Otro enfoque importante de su carrera es comprender la base de la enfermedad del hígado graso . Ella y Jonathan Cohen han demostrado que las variaciones en las secuencias de ADN de PNPLA3 y TM6SF2 confieren susceptibilidad a la enfermedad del hígado graso, que pronto será la indicación número uno para el trasplante de hígado.