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Punción del talón en neonatos

Se recolecta sangre de un bebé de dos semanas para realizarle una prueba de detección de fenilcetonuria o PKU.

La punción del talón neonatal es un procedimiento de recolección de sangre que se realiza en los recién nacidos. Consiste en hacer una punción con un alfiler en el talón del recién nacido para recolectar su sangre. Esta técnica se utiliza con frecuencia como la forma principal de recolectar sangre de los neonatos. Otras técnicas incluyen punciones con agujas venosas o arteriales, toma de muestras de sangre del cordón umbilical o recolección de la línea umbilical. Esta técnica se utiliza a menudo para la prueba de Guthrie , donde se utiliza para empapar la sangre en tarjetas de recolección preimpresas conocidas como tarjetas de Guthrie. [1] [2]

La prueba clásica de Guthrie debe su nombre a Robert Guthrie , un bacteriólogo y médico estadounidense que la ideó en 1962. La prueba se ha utilizado ampliamente en América del Norte y Europa como una de las principales pruebas de detección de recién nacidos desde fines de la década de 1960. La prueba fue inicialmente un ensayo de inhibición bacteriana , pero gradualmente está siendo reemplazada en muchas áreas por técnicas más nuevas, como la espectrometría de masas en tándem , que puede detectar una variedad más amplia de enfermedades congénitas .

Enfermedades detectadas

Las muestras de sangre se pueden utilizar para una variedad de pruebas metabólicas para detectar afecciones genéticas, que incluyen:

Mecanismo

La prueba utiliza el crecimiento de una cepa de bacterias en una placa de agar especialmente preparada como señal de la presencia de altos niveles de fenilalanina, fenilpiruvato y/o fenillactato. El compuesto B-2-tienilalanina inhibirá el crecimiento de la bacteria Bacillus subtilis (ATCC 6051) en medios de cultivo mínimos. Si se añade fenilalanina, fenilpiruvato y/o fenillactato al medio, se restablece el crecimiento. Dichos compuestos estarán presentes en exceso en la sangre o la orina de los pacientes con PKU. Si se aplica una muestra de sangre u orina adecuadamente preparada a la placa de agar sembrada, el crecimiento de las bacterias en la prueba será un indicador positivo de PKU en el paciente. [4]

Para preparar la muestra para su aplicación, se aplica una pequeña cantidad de sangre (de una punción en el talón, por ejemplo) u orina (de un pañal, por ejemplo) a un trozo de papel de filtro. A continuación, se perfora un pequeño disco desde el centro de la mancha de sangre u orina y se aplica el disco a la superficie de una placa de agar con medio mínimo sembrado que contiene beta-2-tienilalanina añadida. Si la muestra contiene fenilalanina, fenilpiruvato y/o fenillactato, estos compuestos se difundirán en el medio de agar. Si sus concentraciones son lo suficientemente altas (como en el caso de los niveles excesivos observados en la PKU), las bacterias crecerán debajo del disco, pero no en otras partes. Por lo general, una incubación durante la noche es suficiente para determinar si la fenilalanina, el fenilpiruvato y/o el fenillactato están presentes en concentraciones inusuales en la sangre o la orina. [4]

Momento

La muestra de sangre debe tomarse entre las 48 y las 72 horas de vida de todos los bebés, independientemente de su estado de salud, de su alimentación con leche o de su prematuridad. A los efectos de la detección, la fecha de nacimiento es el día 0 (algunos sistemas informáticos registran la fecha de nacimiento como el día 1). [5] A veces pueden producirse falsos positivos y falsos negativos cuando las pruebas de detección se realizan antes de las 48 horas. [6]

Cuando se utiliza el método de inmunoensayo como método de detección para cuantificar la 17α-hidroxiprogesterona (17OHP) en muestras de sangre seca, se observa una tasa significativa de resultados falsos positivos. Según las directrices de práctica clínica publicadas por la Endocrine Society en 2018, se recomienda emplear LC-MS/MS para medir la 17OHP y otras hormonas esteroides suprarrenales (como el 21-desoxicortisol y la androstenediona) como método de detección complementario para mejorar la precisión de las predicciones positivas. [7]

A medida que las pruebas genéticas se vuelven más comunes, una amplia variedad de pruebas pueden utilizar la sangre extraída mediante este método. Muchas unidades neonatales (UCIN) ahora utilizan este método para realizar los análisis de sangre diarios (hemograma, electrolitos) necesarios para verificar la evolución de los neonatos enfermos. [ cita requerida ]

Controversia sobre la retención de datos

En Irlanda, en 2012 surgió una controversia en el sentido de que varios hospitales conservaron las tarjetas de las pruebas de punción del talón y, por lo tanto, una base de datos de ADN con más de un millón de muestras de 1984, sin el consentimiento ni la notificación a los padres. Esto dio lugar a la introducción de un ciclo de destrucción rotativo de diez años. Existen prácticas similares en el Reino Unido, Nueva Zelanda y varios estados de los Estados Unidos. [8]

Herida por punción en el talón

Las heridas por punción en el talón son una afección cutánea que se caracteriza por una ruptura de la piel causada por la punción en el talón del recién nacido. [9] La punción en el talón es una prueba médica importante para el niño y causa niveles bajos de dolor. [10]

Véase también

Referencias

  1. ^ Tarjetas de Guthrie Archivado el 1 de diciembre de 2016 en Wayback Machine , Catalyst ( ABC1 ), 29 de mayo de 2003.
  2. ^ Julia A. McMillan; Ralph D. Feigin; Catherine DeAngelis; M. Douglas Jones (1 de abril de 2006). Pediatría de Oski: principios y práctica. Lippincott Williams & Wilkins. pp. 162–. ISBN 978-0-7817-3894-1. Recuperado el 16 de abril de 2010 .
  3. ^ "NHS Screening prenatal and Newborn" (Detección prenatal y neonatal del NHS). Archivado desde el original el 12 de febrero de 2009. Consultado el 26 de febrero de 2009 .
  4. ^ ab "PHE-TST001". uic.edu . Archivado desde el original el 27 de septiembre de 2013.
  5. ^ "Estándares". screening.nhs.uk . Archivado desde el original el 2009-05-01 . Consultado el 2015-02-07 .
  6. ^ "Pautas de detección de recién nacidos". health.vic.gov.au (vía archive.org) . Archivado desde el original el 8 de marzo de 2006.{{cite web}}: CS1 maint: bot: estado de URL original desconocido ( enlace )
  7. ^ Mu D, Sun D, ​​Qian X, Ma X, Qiu L, Cheng X, Yu S (diciembre de 2023). "Perfiles de esteroides en la enfermedad suprarrenal". Clin Chim Acta . 553 : 117749. doi :10.1016/j.cca.2023.117749. PMID  38169194.
  8. ^ "Las normas internacionales para el almacenamiento de muestras varían enormemente". Irish Times . Archivado desde el original el 2015-04-02 . Consultado el 2015-03-25 .
  9. ^ Rapini, Ronald P.; Bolonia, Jean L.; Jorizzo, José L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  10. ^ Perry, Shannon E. (2016). Atención de enfermería maternoinfantil en Canadá - Libro electrónico. Elsevier Health Sciences. pág. 700. ISBN 9781771720830. Recuperado el 18 de enero de 2018 .

Enlaces externos