David Haussler (nacido en 1953) es un bioinformático estadounidense conocido por su trabajo al frente del equipo que ensambló la primera secuencia del genoma humano en la carrera para completar el Proyecto Genoma Humano y posteriormente para el análisis comparativo del genoma que profundiza la comprensión de la función molecular y la evolución del genoma. [12] [13] [14]
Haussler fue elegido miembro de la Academia Nacional de Ingeniería en 2018 por sus avances en la teoría del aprendizaje computacional y la bioinformática, incluido el primer ensamblaje del genoma humano, su análisis y el intercambio de datos.
Es un distinguido profesor de ingeniería biomolecular y director científico fundador del Instituto de Genómica UC Santa Cruz en la Universidad de California, Santa Cruz , director del Instituto de Biociencias Cuantitativas de California (QB3) en el campus de UC Santa Cruz, y profesor consultor en la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford y el Departamento de Ciencias Biofarmacéuticas de UC San Francisco . [9] [15]
Haussler estudió arte brevemente en la Academia de Arte de San Francisco en 1971 y luego psicoterapia en el Immaculate Heart College de Hollywood hasta 1973, cuando se trasladó al Connecticut College , terminando en 1975 con una especialización en matemáticas y una especialización secundaria en física. Obtuvo una maestría en matemáticas aplicadas de la Universidad Politécnica de California en San Luis Obispo en 1979. Haussler recibió su doctorado en informática de la Universidad de Colorado en Boulder en 1982.
Durante los veranos mientras estaba en la universidad, Haussler trabajó para su hermano, Mark Haussler, un bioquímico de la Universidad de Arizona que estudiaba el metabolismo de la vitamina D. Fueron los primeros en medir los niveles de calcitriol , la forma hormonal de la vitamina D, en el torrente sanguíneo humano. [16] Entre 1975 y 1979 viajó y trabajó en una variedad de trabajos, incluido un trabajo en una refinería de petróleo en Burghausen, Alemania, cultivo de tomates en Creta y cultivo de kiwis, almendras y nueces en Templeton, California. Mientras estaba en Templeton trabajó en su maestría en la cercana Universidad Politécnica de California . [9]
Haussler fue profesor asistente de Matemáticas y Ciencias de la Computación en la Universidad de Denver en Colorado de 1982 a 1986. Desde 1986 hasta el presente, ha estado en la UC Santa Cruz, inicialmente en el Departamento de Ciencias de la Computación, y en 2004 como miembro inaugural del Departamento de Ingeniería Biomolecular. [9]
Mientras cursaba su doctorado en informática teórica en la Universidad de Colorado , Haussler se interesó en el análisis matemático del ADN junto con sus compañeros de estudios Gene Myers , Gary Stormo y Manfred Warmuth . La investigación actual de Haussler se deriva de su trabajo inicial en aprendizaje automático. En 1988 organizó el primer Taller sobre teoría del aprendizaje computacional con Leonard Pitt. Con Blumer, Ehrenfeucht y Warmuth introdujo el marco de Vapnik-Chervonenkis en la teoría del aprendizaje computacional, resolviendo algunos problemas planteados por Leslie Valiant . En la década de 1990 obtuvo varios resultados en teoría de la información , procesos empíricos, inteligencia artificial , [17] redes neuronales , [18] teoría de la decisión estadística y reconocimiento de patrones . [19] En la actualidad, su laboratorio cultiva organoides cerebrales humanos para la investigación de enfermedades del neurodesarrollo [20] y para explorar la formación y el aprendizaje de circuitos neuronales humanos.
La investigación de Haussler combina matemáticas, informática y biología molecular. [6] Desarrolla nuevos métodos estadísticos y algorítmicos para explorar la función molecular y la evolución del genoma humano, integrando datos genómicos comparativos entre especies y de alto rendimiento para estudiar la estructura, función y regulación de los genes. [21] [22] [23] [24] Se le atribuye ser pionero en el uso de modelos ocultos de Markov (HMM), gramáticas estocásticas libres de contexto y el método de kernel discriminativo para analizar secuencias de ADN , ARN y proteínas . Fue el primero en aplicar estos últimos métodos a la búsqueda en todo el genoma de biomarcadores de expresión génica en el cáncer, ahora un esfuerzo importante de su laboratorio.
Como colaborador del Proyecto Genoma Humano internacional , su equipo, que incluye el trabajo de programación del estudiante de posgrado Jim Kent , ensambló computacionalmente el primer borrador del genoma humano [25] y lo publicó en Internet el 7 de julio de 2000. [26] Después de esto, su equipo desarrolló el UCSC Genome Browser , [27] [28] [29] una herramienta basada en la web que se utiliza ampliamente en la investigación biomédica y sirve como plataforma para varios proyectos genómicos a gran escala. Estos incluyen el proyecto ENCODE del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) para usar métodos ómicos para explorar la función de cada base en el genoma humano (para el cual la UCSC sirvió como Centro de Coordinación de Datos), la Colección de Genes de Mamíferos del NIH, el proyecto de 1000 genomas del NHGRI para explorar la variación genética humana, el Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano para reemplazar el genoma humano de referencia único con una colección de genomas de todo el mundo, y el proyecto Atlas del Genoma del Cáncer del Instituto Nacional del Cáncer (NCI) para explorar los cambios genómicos en el cáncer.
El trabajo informático de su grupo sobre genómica del cáncer, incluido el UCSC Cancer Genomics Browser, [30] proporciona un proceso de análisis completo desde las lecturas de ADN sin procesar hasta la detección e interpretación de mutaciones y la expresión genética alterada en muestras tumorales. Su grupo colabora con investigadores de centros médicos de todo el país, incluidos miembros de los "Dream Teams" de Stand Up To Cancer y el Cancer Genome Atlas, para descubrir las causas moleculares del cáncer y desarrollar un nuevo enfoque personalizado basado en la genómica para el tratamiento del cáncer. [31]
Haussler es uno de los ocho miembros del comité organizador de la Alianza Global para el Intercambio de Datos Genómicos y Clínicos, junto con David Altshuler del Instituto Broad de Harvard y el MIT; Peter Goodhand y Thomas Hudson del Instituto de Ontario para la Investigación del Cáncer ; Brad Margus del Proyecto Infantil AT; Elizabeth Nabel del Hospital Brigham and Women's; Charles Sawyers del Memorial Sloan-Kettering; y Michael Stratton del Wellcome Trust Sanger Institute . [32]
Fue cofundador del Proyecto Genoma 10K (ahora reemplazado por el Proyecto Genomas de Vertebrados) para reunir un zoológico genómico (una colección de secuencias de ADN que representan los genomas de 10.000 especies de vertebrados) para capturar la diversidad genética como un recurso para las ciencias de la vida y para los esfuerzos de conservación a nivel mundial. [33] [34]
Haussler es miembro de la Academia Nacional de Ciencias , [1] de la Academia Nacional de Ingeniería , [35] y de la Academia Estadounidense de las Artes y las Ciencias [36] y miembro de la Asociación para el Avance de la Inteligencia Artificial [37] (AAAI). Entre sus premios se incluyen el Premio Weldon Memorial 2011 de la Universidad de Oxford, el Premio Curt Stern en Genética Humana 2009 de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana (ASHG), el Premio al Científico Senior de la ISCB 2008 de la Sociedad Internacional de Biología Computacional (que también lo eligió miembro de la ISCB en 2009), [4] el Premio Dickson de Ciencias 2005 de la Universidad Carnegie Mellon y el Premio Allen Newell en Inteligencia Artificial 2003 de la Asociación para la Maquinaria Computacional (ACM)/ Asociación para el Avance de la Inteligencia Artificial (AAAI) . [38]
Junto con Cyrus Chothia y Michael Waterman , Haussler recibió el Premio Dan David 2015 por sus contribuciones al campo de la bioinformática . [39]
