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Haplogrupo N1a (ADNmt)

El haplogrupo N1a es un haplogrupo de ADN mitocondrial (ADNmt) humano.

Origen

El origen del haplogrupo N1a se remonta a Oriente Próximo [3], hace entre 12.000 y 32.000 años. [1] En concreto, se postula que el origen geográfico del haplogrupo N1a se encuentra en la península Arábiga , suposición basada en la frecuencia relativamente alta y la diversidad genética del haplogrupo N1a en las poblaciones modernas de la península. [4] Los orígenes exactos y los patrones de migración de este haplogrupo aún son objeto de debate.

Debate sobre el origen de los europeos del Neolítico

Existen dos escenarios principales en competencia para la difusión del paquete neolítico desde el Cercano Oriente a Europa: la difusión démica (en la que la agricultura fue traída por los agricultores) o la difusión cultural (en la que la agricultura se difundió a través del paso de ideas).

El N1a cobró especial importancia en este debate cuando un equipo dirigido por Wolfgang Haak analizó esqueletos de yacimientos de la cultura de la cerámica lineal . A la cultura de la cerámica lineal se le atribuyen las primeras comunidades agrícolas de Europa central , marcando el comienzo del Neolítico europeo en la región hace unos 7500 años. Hasta 2010, se han realizado análisis de ADN mitocondrial en 42 especímenes de cinco lugares. Se descubrió que siete de estos individuos antiguos pertenecían al haplogrupo N1a [5] [6]

Un estudio independiente analizó 22 esqueletos de yacimientos de cazadores-recolectores europeos que datan de 13400-2300 a. C. La mayoría de estos fósiles contenían el haplogrupo U de ADNmt , que no se encontró en ninguno de los yacimientos de la cultura alfarera lineal. Por el contrario, no se identificó N1a en ninguno de los fósiles de cazadores-recolectores, lo que indica una distinción genética entre los primeros agricultores europeos y los últimos cazadores-recolectores europeos. [7]

El equipo de Haak concluye que "la transición a la agricultura en Europa central estuvo acompañada de una importante afluencia de personas de fuera de la región". [7] Sin embargo, señalan que las frecuencias de haplogrupos en los europeos modernos son sustancialmente diferentes de las de las poblaciones de agricultores primitivos y de cazadores-recolectores tardíos. Esto indica que "la diversidad observada hoy en día no puede explicarse únicamente por la mezcla entre cazadores-recolectores y agricultores primitivos" y que "los principales acontecimientos demográficos siguieron teniendo lugar en Europa después del Neolítico temprano".

Los críticos de estos estudios sostienen que los especímenes LBK N1a podrían haber derivado de comunidades locales establecidas en Europa antes de la introducción de la agricultura. El equipo de Ammerman expresó su preocupación debido a que algunos de los especímenes LBK provienen de comunidades varios cientos de años después de que se estableciera por primera vez la agricultura en la región; [8] se presentó una refutación. [9]

En 2010, los investigadores dirigidos por Palanichamy realizaron un análisis genético y filogeográfico de N1a. Basándose en los resultados, concluyeron que algunas de las muestras de LBK eran autóctonas de Europa, mientras que otras podrían haber sido resultado de una colonización por "salto de rana". [1] El equipo de Deguilloux estuvo de acuerdo con la conclusión de Haak sobre una discontinuidad genética entre los europeos antiguos y los modernos. Sin embargo, consideran que la difusión demica, la difusión cultural y los intercambios matrimoniales a larga distancia son explicaciones igualmente plausibles para los hallazgos genéticos actuales. [10]

ADN antiguo

Se encontró que siete de los 42 esqueletos de los sitios de la Cultura Cerámica Lineal (Linearbandkeramik) eran miembros del haplogrupo N1a (ver Neolítico Europeo). N1a también fue identificado en restos esqueléticos dentro de un túmulo megalítico largo de 6200 años de antigüedad cerca de Prissé-la-Charrière , Francia. [10] Un fósil de 2500 años de antigüedad de un escita-siberiano en la República de Altái , el representante más oriental de los escitas , fue encontrado como miembro de N1a1. [11] Un estudio de un húngaro de los siglos X y XI encontró que N1a1a1 estaba presente en individuos de alto estatus pero ausente en los plebeyos. [12] Uno de los trece esqueletos analizados de un cementerio medieval fechado entre 1250 y 1450 d. C. en Dinamarca fue encontrado como miembro del subclado N1a1a. [13]

El subclado N1 también se ha encontrado en varios otros fósiles que fueron analizados en busca de ADN antiguo, incluidos especímenes asociados con Starčevo (N1a1a1, Alsónyék-Bátaszék, Mérnöki telep, 1/3 o 33%), Linearbandkeramik (N1a1a1a3, Szemely-Hegyes, 1/1 o 100%; N1a1b/N1a1a3/N1a1a1a2/N1a1a1/N1a1a1a, Halberstadt-Sonntagsfeld, 6/22 o ~27%), Cerámica lineal Alföld (N1a1a1, Hejőkürt-Lidl, 1/2 o 50%), Transdanubian Tardío Neolítico (N1a1a1a, Apc-Berekalja, 1/1 o 100%), Protoboleráz (N1a1a1a3, Abony, Turjányos-dűlő, 1/4 o 25%), Iberia Culturas del Neolítico temprano (N1a1a1, Els Trocs, 1/4 o 25%), [14] Rinaldone - Gaudo Culturas eneolíticas (N1a1a1a3, Monte San Biagio , 1/1 o 100%). [15]

Distribución

El haplogrupo N1a está ampliamente distribuido en Europa, el noreste de África, Oriente Próximo y Asia central. Se divide en las ramas de Europa/Asia central y África/Asia meridional según marcadores genéticos específicos.

Próximo Oriente

En la población moderna de Arabia Saudita se encuentran frecuencias relativamente altas de N1a . Las estimaciones varían entre el 2,4 % [16] y el 4 %. [17] El análisis regional reveló que el haplogrupo era más común en el centro del país. Se observa que la diversidad de haplotipos es mayor aquí que en otros lugares. [4]

Las frecuencias de N1a en Yemen son relativamente altas, con estimaciones que varían según el estudio: 3,6 %, [16] 5,2 %, [18] y 6,9 %. [17] Yemen se destaca por su alta diversidad de haplotipos dentro de la población. [4] [18]

En otras partes del Cercano Oriente, la prevalencia de N1a es menor. Un artículo de 2008 citó frecuencias poblacionales del 1,1% en Qatar , del 0,3% en Irán y del 0,2% en Turquía . [16]

Europa

N1a es un haplogrupo raro que actualmente aparece en solo el 0,2% de las poblaciones europeas. [5] Existen focos de frecuencias más altas, como en Croacia, donde el 0,7% de los croatas continentales, [19] el 9,24% de la población de la isla de Cres , [20] y el 1,9% de la población de la isla de Brač son miembros de N1a. En la región del Volga-Ural de Rusia , N1a es más prominente en los komi-pérmicos (9,5%), seguidos de los bashkires (3,6%), chuvasios (1,8%) y tártaros (0,4%). [21] En otro estudio de los tártaros del Volga, el haplogrupo N1a se encontró en el 1,6% (2/126) de una muestra de tártaros de Mishar de Buinsk en el oeste de Tartaristán (1/126 N1a1a1a1, 1/126 N1a3a3), pero no se observó en una muestra de 71 tártaros de Kazán de Aznakayevo en el este de Tartaristán, lo que arrojó una cifra general de 1,0% de N1a (2/197) entre los tártaros del Volga. [22] Rusia en su conjunto tiene una frecuencia del 0,7%. [23]

Un estudio de 542 individuos en Portugal encontró una frecuencia de N1a de 0,37%. Solo el 0,11% de los individuos analizados en Escocia eran miembros del haplogrupo. [24]

Asia

El análisis de las poblaciones siberianas modernas reveló una prevalencia del 1,2% en los altaianos , del 0,2% en los buriatos [ 25] y del 0,9% en el pueblo khanty [26] .

En India, N1a fue identificado en 4 miembros del grupo Havik , 2 miembros de Andhra Pradesh , [5] 2 miembros de Bengala Occidental y 1 miembro de Tamil Nadu . [1] Los miembros del grupo Havik pertenecen a la rama africana/sudasiática, mientras que un miembro de Andhra Pradesh y otros de Bengala Occidental y Tamil Nadu pertenecen a la rama europea.

El haplogrupo N1a1 se ha observado en el 2,9 % (4/138) de una muestra de kirguisos de la prefectura autónoma kirguisa de Kizilsu , Xinjiang, China. [27]

África

El N1a se concentra entre las poblaciones de habla afroasiática en el noreste de África , y se encuentra en Eritrea , Etiopía , Kenia , Tanzania , Somalia y Sudán . El clado también se encuentra en frecuencias muy bajas entre algunos grupos vecinos debido a interacciones históricas. [5] [28] En Sudán, se encuentra entre los arakien (5,9%) y los nubios (3,4%). [28] En Etiopía, el 2,2% de la población son portadores de N1a, y el haplogrupo se identifica entre los hablantes semíticos . [18] En Egipto, se ha observado N1a en el 0,8% de los habitantes. [16] En Kenia , el haplogrupo lo llevan alrededor del 10% de los rendille de habla cusítica , así como el 1% de los masai . [29] También se ha observado algo de N1a en Tanzania . [5]

Además, el haplogrupo N1a se encuentra entre los Socotri (6,2%). [30]

Subclados

Árbol

Este árbol filogenético de los subclados del haplogrupo N1a se basa en el artículo de Mannis van Oven y Manfred Kayser, Árbol filogenético completo actualizado de la variación global del ADN mitocondrial humano [2] y en investigaciones publicadas posteriormente. [31]

El árbol de N1a tiene dos ramas distintas: África/Asia meridional y Europa con un subgrupo de Asia central. [5] [25] Sin embargo, la rama africana tiene miembros en el sur de Europa, y la rama europea tiene miembros en Egipto y Oriente Próximo. La rama de África/Asia meridional se caracteriza por la mutación 16147G, mientras que la rama europea se caracteriza por 16147A, 3336 y 16320. El subgrupo de Asia central es una rama de la rama europea que se caracteriza por el marcador 16189.

El subclade N1a1 está asociado con la mutación 16147A. [1] [4] Palanichamy calcula que N1a1 surgió entre 8900 y 22400 YBP (años antes del presente ). El subclade N1a1a está denotado por el marcador 16320 y, por lo tanto, está asociado con la rama europea N1a. Petraglia estima que N1a1a surgió entre 11000 y 25000 YBP.

Véase también

Referencias

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