En genética humana , el haplogrupo G-M285 o G-M342 , también conocido como haplogrupo G1 , es un haplogrupo del cromosoma Y. El haplogrupo G1 es un subclado primario del haplogrupo G.
Posiblemente se cree que G1 se originó en Irán . Tiene una frecuencia extremadamente baja en las poblaciones modernas, excepto (i) Irán y sus vecinos occidentales, y (ii) una región que se extiende a ambos lados del sur de Siberia central (Rusia) y el norte de Kazajstán . Los ejemplos más básicos de G1 identificados en individuos vivos, que pertenecen al subclado G-L830, se han encontrado en un área que va desde la Península Arábiga ( Región de la Frontera Norte de Arabia Saudita, Ad-Dawhah de Qatar) hasta los judíos asquenazíes de Bielorrusia ( Región de Minsk ) y China ( Anhui ). [1] [2]
Casi todas las personas G1 tienen el valor de 12 en el marcador de repetición corta en tándem (STR) DYS392 y todos tendrán la mutación SNP M285 que caracteriza a este grupo. Este valor de 12 también es poco común en otros haplogrupos. La designación M para M285 indica que fue identificado por primera vez en la Universidad de Stanford .
M285 tiene las siguientes características: El número de identificación de referencia es rs13447378.....La posición Y es 21151128....La secuencia del cebador directo esttatcctgagccgttgtccctgy la secuencia inversatgtagagacacggttgtaccct....La mutación es de G a C. [3] M285 fue reportada por primera vez en 2004 por Cinnioglu et al. [4]
Hasta ahora, todas las personas analizadas que tienen la mutación M285 también dan positivo en la mutación SNP M342. Si alguien hiciera una prueba diferente, sus resultados se convertirían en la base de una nueva categoría G1. M342 está ubicado en la posición de secuencia 21653330 y estáAGAGAGTTTTTCTAACAGGGCGen el cebador delantero yTGGGAATCACTTTTGCAACTal revés. Es una mutación de C a T. [4] M342 también fue identificado en la Universidad de Stanford,
Además, dentro del haplogrupo G, las personas G1 analizadas hasta ahora son exclusivamente positivas (derivadas) para SNP L89, mientras que todas las demás personas G son negativas (ancestrales). La mutación L89 SNP también se ha encontrado en otros haplogrupos. L89 está ubicado en la posición de secuencia 8038725 y el número de identificación de referencia es rs35160044. Es una mutación de T a C. La designación L89 fue proporcionada por Family Tree DNA .
Si bien los estudios de investigación aún no han fechado el origen de la mutación SNP M285 de G1, aparentemente representa uno de los grupos G más antiguos, que surge quizás a medio camino entre el origen de G y la actualidad según el número de mutaciones del marcador STR.
Si bien la mayoría de los estudios de investigación no han podido probar el G1, se han encontrado ejemplos probables o probados en cuatro grupos (por geografía y/o subclado secundario):
La concentración más alta reportada de G1 y sus subgrupos en un solo país se encuentra en Irán , seguida de concentraciones más frecuentes en los países vecinos del oeste. Específicamente, se encontró G1 en el 5% de 177 muestras del sur de Irán en un estudio. El mismo estudio encontró G1 en el 3% de 33 muestras en el norte de Irán. El porcentaje en el sur era casi igual al porcentaje del G2, la única región del mundo donde no se encontró que los tipos G2 fueran muy dominantes. [7] Estudios anteriores que encontraron aproximadamente los mismos porcentajes de G en varias partes de Irán no lograron realizar pruebas específicas para G1. [8] [9]
En Turquía , Cinnioglu encontró que el 1% de 523 muestras de todos los tipos pertenecían al haplogrupo G1 y, como todos los G1 disponibles fuera de Irán, el G1 quedó eclipsado por un número mucho mayor de hombres del G2 en la muestra. Todas menos una de las muestras G1 en este estudio pertenecían al subgrupo G1a, y todas las muestras eran del noreste de Turquía. [10]
Un estudio del Líbano realizado por Zalloua et al. no pudo realizar la prueba para G1, pero el 26% de 38 muestras G tenían el valor de 12 para el marcador STR DYS392, casi siempre característico de G1. Estas muestras del G1 representan sólo el 2% del total de 587 muestras libanesas y estaban bien distribuidas entre todos los grupos religiosos allí. [11]
Un estudio más amplio del Levante realizado por El-Sibai et al. Tampoco pudo realizar la prueba para G1, pero el 12% de 17 muestras sirias de G tenían el valor 12 en DYS392. Estas muestras G1 representan menos del 1% de 354 muestras sirias. En el mismo estudio, el 21% de 14 muestras G jordanas tenían el valor 12. Estas muestras G1 representan el 1% de 274 muestras jordanas. Ninguna de las 8 muestras G egipcias tenía el valor 12. [12]
Las probables muestras G en la base de datos YHRD [13] de la zona del Cáucaso meridional ( Azerbaiyán , Georgia , Armenia , Abazinia , Abjasia ) y del Cáucaso septentrional (osetios del norte, kabardinos , ingusios, darginianos , lezginianos, rútulos y chechenos) sólo tienen varias muestras DYS392 de 12 valores que podrían ser G1.
La mayor concentración de G1 dentro de un grupo distinto dentro de un país se registró entre la tribu kazaja Argyn (67%) y su rama Madjars de Kazajstán, donde las personas G1 constituían el 87% de 45 muestras. [14]
El subgrupo G1a (P20) es bastante común entre las personas G1, pero la confiabilidad del SNP P20 en la identificación de personas G1a hace que algunas pruebas para P20 sean un problema. [15] Los resultados de P20 pueden informarse como P20.1, P20.2 y P20.3, y las personas pueden obtener resultados diferentes para cada uno. Las características técnicas del P20 son: la posición Y es 25029911; 23396163.....el cebador delantero estggatctgattcacaggtag.....la imprimación inversa esccaacaatatgtcacaatctc...la mutación es una deleción de C. [3] La mutación fue identificada en la Universidad de Arizona y reportada por primera vez por el Consorcio del Cromosoma Y en 2002. [16] La categoría G1a tiene un subgrupo separado basado en la presencia del valor de 8 en el marcador de repetición en tándem corto DYS494. Con la excepción de este subgrupo G1a, todas las demás personas G tienen 9 en este marcador que muta lentamente. Hasta ahora, aproximadamente la mitad de las personas G1a que de otro modo no están agrupadas tienen este valor 8. [17]
G1a1 (L201, L202 y L203) se identificaron en una persona G1a analizada en Family Tree DNA en el otoño de 2009. Las pruebas posteriores mostraron que solo algunas personas G1a tienen estas mutaciones, y hasta ahora todos provienen de un grupo de hombres judíos asquenazíes estrechamente relacionados. . Se observaron las siguientes posiciones Y: 2718285 para L201, 13001714 para L202 y 13001715 para L203. En L201 la mutación es C a T; en L202 de T a C; y en L203 de A a G. Si algún hombre tuviera una de estas mutaciones de SNP sin las demás, esta información se convertiría en la base de una nueva clasificación G1a1.
El antiguo G1b (P76) fue eliminado de la lista oficial en agosto de 2012, porque su descubrimiento en una sola persona lo convierte hasta ahora solo en un SNP privado.
G1b (L830, L831, L832, L834, L835) se identificaron a finales de 2011 en Family Tree DNA . Las mutaciones G1c son: L830 (T a C en la posición 6923908), L831 (T a C en la posición 6991562), L832 (T a G en la posición 12796626), L834 (T a A en la posición 16019950), L835 (G a A en la posición 16291409).
Existen dos agrupaciones distintivas de judíos asquenazíes de ascendencia europea dentro de G1a1 y G1c y una agrupación distintiva de kazajos G1a, las tres basadas en valores de marcadores de repetición en tándem corta (STR). [18] Los hombres en el grupo judío G1c tienen un valor de 12 en el marcador STR DYS446, que es varios valores más bajos que casi todas las personas G, pero los otros dos grupos carecen de un valor de marcador específico como identificador. Cuando se encuentran disponibles aproximadamente 30 o más marcadores STR al comparar muestras, se pueden determinar fácilmente los miembros de cada uno de los tres grupos. Una de las combinaciones distintivas de valores de marcadores STR judíos asquenazíes G1c de ascendencia europea se encuentra también en un judío iraquí en un estudio de investigación. [19] Véase también la página que cubre judíos con haplogrupo G (ADN-Y) .
Entre las muestras STR de G1 de 67 marcadores disponibles, [18] el grupo judío Ashkenazi G1a1 representa los parientes más cercanos del grupo G1a kazajo según la similitud de los valores de los marcadores STR.
El grupo Ashkenazi G1c sólo está relacionado lejanamente con el grupo Ashkenazi G1a1, y el grupo Ashkenazi G1c tiene parientes más cercanos entre diversos europeos.
La concentración de G1 encontrada hoy en Irán y el territorio adyacente al oeste sugiere, pero no prueba, que esta misma área fue el sitio de origen de G1. Debido a la larga edad de G1, las migraciones distantes de un pequeño número de personas de G1 podrían haber ocurrido en cualquier momento durante el período histórico a través de una variedad de tipos de movimientos de población. Sería especulativo suponer cómo los grupos de hombres Ashkenazi G1 o los grupos de hombres kazajos G1 llegaron al noreste de Europa y Kazajstán, respectivamente.