HOXA13

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proteína homeobox Hox-A13 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen HOXA13 . ^{[5] [6] [7]}

Función

En los vertebrados, los genes que codifican la clase de factores de transcripción llamados genes homeobox se encuentran en grupos denominados A, B, C y D en cuatro cromosomas separados. La expresión de estas proteínas se regula espacial y temporalmente durante el desarrollo embrionario . Este gen es parte del grupo A en el cromosoma 7 y codifica un factor de transcripción que se une al ADN y que puede regular la expresión génica , la morfogénesis y la diferenciación . ^[7]

Importancia clínica

La expansión de un tracto de polialanina en la proteína codificada puede causar el síndrome mano-pie-genital , también conocido como síndrome mano-pie-útero. ^[8] La expresión aberrante de los productos del gen HoxA13 en el esófago provoca el esófago de Barrett , una forma de metaplasia que es un precursor directo del cáncer de esófago . ^[9]

Véase también

• Caja de inicio

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000106031 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000038203 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. McAlpine PJ, Shows TB (julio de 1990). "Nomenclatura de los genes homeobox humanos". Genomics . 7 (3): 460. doi :10.1016/0888-7543(90)90186-X. PMID  1973146.
6. Scott MP (noviembre de 1992). "Nomenclatura de genes homeobox de vertebrados". Cell . 71 (4): 551–553. doi :10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID  1358459. S2CID  13370372.
7. "Entrez Gene: HOXA13 homeobox A13".
8. Innis JW (11 de julio de 2006). Síndrome mano-pie-genital. Biblioteca del NCBI, GeneReviews. Universidad de Washington, Seattle. PMID  20301596.
9. Janmaat VT, Nesteruk K, Spaander MC, Verhaar AP, Yu B, Silva RA, et al. (junio de 2021). "HOXA13 en etiología y potencial oncogénico del esófago de Barrett". Comunicaciones de la naturaleza . 12 (1): 3354. Bibcode : 2021NatCo..12.3354J. doi : 10.1038/s41467-021-23641-8 . PMC 8184780 . PMID  34099670.  

Lectura adicional

• Goodman FR, Scambler PJ (enero de 2001). "Mutaciones del gen HOX humano". Genetica clinica . 59 (1): 1–11. doi :10.1034/j.1399-0004.2001.590101.x. PMID  11206481. S2CID  38364372.
• Utsch B, Becker K, Brock D, Lentze MJ, Bidlingmaier F, Ludwig M (mayo de 2002). "Una nueva expansión estable de polialanina [poli(A)] en el gen HOXA13 asociado con el síndrome mano-pie-genital: ¿la función adecuada de los factores de transcripción que albergan poli(A) depende de una longitud de repetición crítica?". Human Genetics . 110 (5): 488–494. doi :10.1007/s00439-002-0712-8. PMID  12073020. S2CID  22181414.
• Acampora D, D'Esposito M, Faiella A, Pannese M, Migliaccio E, Morelli F, et al. (Diciembre de 1989). "La familia de genes HOX humanos". Investigación de ácidos nucleicos . 17 (24): 10385–10402. doi : 10.1093/nar/17.24.10385. PMC  335308 . PMID  2574852.
• Apiou F, Flagiello D, Cillo C, Malfoy B, Poupon MF, Dutrillaux B (1996). "Mapeo fino de grupos de genes HOX humanos". Citogenética y genética celular . 73 (1–2): 114–115. doi :10.1159/000134320. PMID  8646877.
• Mortlock DP, Innis JW (febrero de 1997). "Mutación de HOXA13 en el síndrome mano-pie-genital". Nature Genetics . 15 (2): 179–180. doi :10.1038/ng0297-179. PMID  9020844. S2CID  24522600.
• Centro Sanger, Centro de Secuenciación Genómica de la Universidad de Washington (noviembre de 1998). "Hacia una secuencia completa del genoma humano". Genome Research . 8 (11): 1097–1108. doi : 10.1101/gr.8.11.1097 . PMID  9847074.
• Post LC, Innis JW (diciembre de 1999). "La infertilidad en ratones adultos con hipodactilia está asociada con la hipoplasia de las estructuras reproductivas distales". Biology of Reproduction . 61 (6): 1402–1408. doi : 10.1095/biolreprod61.6.1402 . PMID  10569982.
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• Innis JW, Goodman FR, Bacchelli C, Williams TM, Mortlock DP, Sateesh P, et al. (mayo de 2002). "Un alelo HOXA13 con una mutación sin sentido en el homeobox y una deleción de dinucleótidos en el promotor subyace al síndrome de Guttmacher". Human Mutation . 19 (5): 573–574. doi : 10.1002/humu.9036 . hdl : 2027.42/35180 . PMID  11968094. S2CID  26468280.
• Taketani T, Taki T, Ono R, Kobayashi Y, Ida K, Hayashi Y (agosto de 2002). "La translocación cromosómica t(7;11)(p15;p15) en la leucemia mieloide aguda da como resultado la fusión del gen NUP98 con un gen del grupo HOXA, HOXA13, pero no HOXA9". Genes, cromosomas y cáncer . 34 (4): 437–443. doi : 10.1002/gcc.10077 . PMID  12112533. S2CID  20992707.
• Debeer P, Bacchelli C, Scambler PJ, De Smet L, Fryns JP, Goodman FR (noviembre de 2002). "Anormalidades digitales graves en un paciente heterocigoto tanto para una nueva mutación sin sentido en HOXD13 como para una expansión del tracto de polialanina en HOXA13". Journal of Medical Genetics . 39 (11): 852–856. doi :10.1136/jmg.39.11.852. PMC  1735011 . PMID  12414828.

Enlaces externos

• Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre el síndrome mano-pie-genital
• Proteína HOXA13+,+humana en los Encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .