Hemoglobina, alfa 2

Mammalian protein found in Homo sapiens

La hemoglobina alfa 2 ^[5] también conocida como HBA2 es un gen que en los humanos codifica la cadena de globina alfa de la hemoglobina . ^{[6] [7]}

Función

El grupo de genes de la globina alfa humana se encuentra en el cromosoma 16 y abarca unas 30 kb, incluyendo siete genes de globina alfa y pseudogenes: 5'- HBZ - HBZP1 - HBM - HBAP1 - HBA2 - HBA1 - HBQ1 -3'. Las secuencias codificantes de HBA2 (α ₂ ) y HBA1 (α ₁ ) son idénticas. Estos genes difieren ligeramente en las regiones no traducidas de 5' y los intrones, pero difieren significativamente en las regiones no traducidas de 3'.

Proteína

Dos cadenas alfa más dos cadenas beta constituyen la HbA , que en la vida adulta normal representa aproximadamente el 97% de la hemoglobina total ; las cadenas alfa se combinan con las cadenas delta para constituir la HbA-2 , que junto con la HbF (hemoglobina fetal), compuesta de cadenas alfa y gamma, conforman el 3% restante de la hemoglobina adulta.

Importancia clínica

Las alfa-talasemias son más comúnmente el resultado de la deleción de cualquiera de los cuatro alelos alfa, aunque se han reportado algunas alfa-talasemias que son debidas a mutaciones distintas a la deleción. La deleción de 1 o 2 alelos es clínicamente asintomática. La deleción de 3 alelos causa la enfermedad de HbH, que resulta en anemia y hepatoesplenomegalia. La deleción de los 4 alelos es letal porque hace que el cuerpo sea incapaz de producir hemoglobina fetal (HbF), hemoglobina adulta (HbA) o hemoglobina variante adulta (HbA2), y resulta en hidropesía fetal . ^[8]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000188536 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000069919 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. "Gen HBA2: MedlinePlus Genética".
6. Liebhaber SA, Goossens MJ, Kan YW (diciembre de 1980). "Clonación y secuenciación completa de nucleótidos del gen de la 5'-alfa-globina humana". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 77 (12): 7054–8. Bibcode :1980PNAS...77.7054L. doi : 10.1073/pnas.77.12.7054 . PMC 350439 . PMID  6452630. 
7. Higgs DR, Vickers MA, Wilkie AO, Pretorius IM, Jarman AP, Weatherall DJ (abril de 1989). "Una revisión de la genética molecular del grupo de genes de la alfa-globina humana". Blood . 73 (5): 1081–104. doi : 10.1182/blood.V73.5.1081.1081 . PMID  2649166.
8. "Gen Entrez: hemoglobina HBA2, alfa 2".

Lectura adicional

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• Phylipsen M, Vogelaar IP, Schaap RA, Arkesteijn SG, Boxma GL, van Helden WC, Wildschut IC, de Bruin-Roest AC, Giordano PC, Harteveld CL (agosto de 2010). "Una nueva deleción de alfa (0) -talasemia encontrada en una familia holandesa (--(AW))". Células, moléculas y enfermedades de la sangre . 45 (2): 133–5. doi :10.1016/j.bcmd.2010.05.004. PMID  20682466.
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Enlaces externos

• Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la alfa-talasemia
• Entradas de OMIM sobre la Alfa-Talasemia

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .