La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VI ( GSD VI ) es un tipo de enfermedad de almacenamiento de glucógeno causada por una deficiencia en la glucógeno fosforilasa hepática u otros componentes del sistema de cascada de fosforilasa asociada. [2] También se conoce como "enfermedad de Hers", en honor a Henri G. Hers , quien la caracterizó en 1959. [3] El alcance de la GSD VI ahora también incluye la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VIII, [2] IX [2] (causada por deficiencia de la fosforilasa b quinasa ) y X [2] (deficiencia de la proteína quinasa A ).
La incidencia de GSD VI es de aproximadamente 1 caso por cada 65.000–85.000 nacimientos, [2] lo que representa aproximadamente el 30% de todos los casos de enfermedad de almacenamiento de glucógeno .
Los pacientes generalmente tienen un curso benigno y suelen presentar hepatomegalia y retraso del crecimiento en la primera infancia. Puede producirse hipoglucemia leve , hiperlipidemia e hipercetosis . Los niveles de ácido láctico y ácido úrico pueden ser normales. Sin embargo, puede producirse acidosis láctica durante el ayuno. [4]
Dado que los síntomas de la GSD6 son generalmente leves, el trastorno no suele requerir tratamiento, salvo evitar períodos prolongados sin comer. Dado que el glucógeno solo se descompone cuando es necesario utilizar la energía almacenada, ingerir comidas frecuentes puede evitar la necesidad de descomponer el glucógeno. Se deben controlar los niveles de glucosa en sangre para asegurarse de que la dieta esté funcionando correctamente. Esto minimizará los síntomas de la enfermedad.
{{cite web}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
Medios relacionados con la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VI en Wikimedia Commons