La hemimelia peronea o deficiencia peronea longitudinal es "la ausencia congénita del peroné y es la ausencia congénita más común de hueso largo de las extremidades". [1] [2] Es el acortamiento del peroné al nacer, o la falta completa del mismo. La hemimelia peronea a menudo causa una inestabilidad grave de la rodilla debido a deficiencias de los ligamentos. Las formas graves de hemimelia peronea pueden resultar en un tobillo malformado con movimiento y estabilidad limitados. La fusión o ausencia de dos o más dedos del pie también son comunes. [3] En humanos, el trastorno puede notarse mediante ecografía en el útero para preparar la amputación después del nacimiento o una cirugía compleja de alargamiento óseo . La amputación generalmente se realiza a los seis meses con la eliminación de partes de las piernas para prepararlas para el uso protésico. Los otros tratamientos, que incluyen osteotomías correctivas repetidas y cirugía de alargamiento de piernas ( aparato de Ilizarov ), son costosos y se asocian con deformidad residual. [4]
Las características son: [ cita requerida ]
La ausencia parcial o total del peroné es una de las anomalías más frecuentes de las extremidades. Es la deficiencia más común de los huesos largos y es la deformidad esquelética más común en la pierna. La mayoría de las veces es unilateral (presente solo en un lado). También puede presentarse como bilateral (afecta ambas piernas). La hemimelia peronea paraxial es la manifestación más común en la que solo se ve afectada la porción postaxial de la extremidad. Se observa comúnmente como una deficiencia terminal completa, donde también se ven afectados los rayos laterales del pie. La hemimelia también puede ser intercalar, en cuyo caso el pie permanece intacto. Aunque el hueso faltante se identifica fácilmente, esta afección no es simplemente un hueso faltante. [2] Los hombres se ven afectados con el doble de frecuencia que las mujeres en la mayoría de las series. [ aclaración necesaria ] [5]
La causa de la hemimelia peronea no está clara. Se dice que ha habido algunos casos de distribución genética en una familia; [ cita requerida ] sin embargo, esto no explica todos los casos. Las infecciones virales maternas, el trauma embrionario, las exposiciones ambientales teratogénicas o la disgenesia vascular (incapacidad del embrión para formar un suministro de sangre satisfactorio) entre las cuatro y siete semanas de gestación se consideran posibles causas. [6]
En un modelo experimental de ratón, el cambio en la expresión de un gen homeobox provocó defectos peroneos similares, pero bilaterales. [7]