El síndrome MASS es un trastorno médico del tejido conectivo similar al síndrome de Marfan . MASS significa prolapso de la válvula mitral , un diámetro de la raíz órtica en los límites superiores de lo normal para el tamaño corporal, estrías en la piel y afecciones esqueléticas similares al síndrome de Marfan. Es causado por una mutación en el gen FBN1 , que codifica la fibrilina-1 . [2] La fibrilina-1 es una proteína de la matriz extracelular que se encuentra en las microfibrillas ; [3] los defectos en la proteína fibrilina-1 causan el mal funcionamiento de las microfibrillas, [4] lo que resulta en un estiramiento inadecuado [4] de ligamentos, vasos sanguíneos y piel.
Las opciones de tratamiento para el síndrome MASS se determinan en gran medida caso por caso y generalmente abordan los síntomas en lugar de la causa del trastorno. [5] Debido a las similitudes entre el síndrome MASS y el síndrome de Marfan, los planes de tratamiento también son similares. [6]
Otros síntomas posibles son el prolapso de la válvula mitral , un gran diámetro de la raíz aórtica y miopía . [2] Las características esqueléticas encontradas en el síndrome MASS incluyen curvatura de la columna ( escoliosis ), deformidades de la pared torácica e hipermovilidad articular . [2]
El síndrome MASS y el síndrome de Marfan son trastornos del tejido conectivo que se superponen . Ambos pueden ser causados por mutaciones en el gen que codifica una proteína llamada fibrilina. Estas afecciones comparten muchos de los mismos signos y síntomas, incluidos extremidades y dedos largos, anomalías de la pared torácica (hueso del pecho hundido o protuberante), pie plano, escoliosis, prolapso de la válvula mitral, articulaciones laxas o hiperextensibles, paladar muy arqueado y dilatación leve de la raíz aórtica. A diferencia del síndrome de Marfan, no se desarrolla un aneurisma . [2]
Las personas con síndrome MASS no presentan agrandamiento progresivo de la aorta ni dislocación del cristalino , mientras que las personas con síndrome de Marfan sí lo presentan. La afectación cutánea en el síndrome MASS suele limitarse a estrías ( estrías de distensión ). Además, las manifestaciones esqueléticas del síndrome MASS suelen ser leves. [ cita requerida ]
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