Rasgos faciales toscos

Los rasgos faciales toscos ( facies toscas ) son una constelación de rasgos faciales que están presentes en muchos errores innatos del metabolismo . ^[1]

Condición médica

Las características incluyen: ^[1]

• cabeza grande y abultada
• venas prominentes en el cuero cabelludo
• "Nariz con forma de silla de montar, de puente plano y punta ancha y carnosa"
• labios y lengua grandes
• Dientes pequeños, muy espaciados y/o malformados.
• Crestas alveolares y/o encías hipertróficas

La cabeza tiende a ser más larga de lo normal de adelante hacia atrás, con una frente abultada. Esto se debe a la fusión prematura de los huesos del cráneo en la persona afectada.

Causas

Existen varias afecciones asociadas con rasgos faciales toscos. ^[2]

• Acromegalia
• Alfa-manosidosis tipo II
• Aspartilglucosaminuria
• Síndrome de Battaglia Neri
• Síndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann
• Síndrome de deleción del cromosoma 6q
• Cara áspera - hipotonía - estreñimiento
• Hipotiroidismo congénito
• Malformación de Dandy-Walker (con retraso mental, enfermedad de los ganglios basales y convulsiones)
• Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
• Fucosidosis tipo 1
• Fucosidosis tipo II
• Gangliosidosis generalizada GM1 (tipo 1)
• Gangliosidosis GM1 (tipo 3)
• Gangliosidosis GM1
• Síndrome de Goldberg
• Síndrome de Hyde-Forster-Mccarthy-Berry
• Hiper IgE (síndrome de Job)
• Hipomelanosis de Ito
• Enfermedad de las células I
• Inmunodeficiencia debida a un defecto en la proteína que interactúa con MAPBP
• Trastorno infantil por almacenamiento de ácido siálico
• Manosidosis (lisosomal alfa B)
• Síndrome de McCune-Albright
• Retraso mental (ligado al cromosoma X, epilepsia, contracturas articulares progresivas, cara típica)
• Retraso mental (tipo Raynaud ligado al cromosoma X)
• Síndrome de Miescher
• Síndrome de Morquio
• Síndrome de Morquio tipo A
• Síndrome de Morquio tipo B
• MPS 3 C
• MPS 3D
• Mucolipidosis III
• Mucopolisacaridosis tipo 2 Síndrome de Hunter: forma leve
• Mucopolisacaridosis tipo 2 Síndrome de Hunter: forma grave
• Mucopolisacaridosis tipo 3
• Mucopolisacaridosis tipo 6
• Síndrome de Sly, mucopolisacaridosis tipo 7
• Síndrome de Hurler, mucopolisacaridosis tipo I
• Mucopolisacaridosis tipo I Síndrome de Hurler/Scheie
• Mucopolisacaridosis tipo I Síndrome de Scheie
• Anormalidades endocrinas múltiples: disfunción de la adenilato ciclasa
• Neoplasia endocrina múltiple tipo 2B
• Deficiencia de neuraminidasa (forma juvenil tipo II)
• Síndrome de nodulosis-artropatía-osteólisis
• Síndrome de Morquio que no excreta queratán sulfato
• Tumores hipofisarios (adultos)
• Sialidosis tipo II (congénita)
• Sialidosis tipo II (infantil)
• Síndrome de sialuria
• Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
• Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1 (SGBS1)
• Displasia esquelética, cara tosca, retraso mental
• Displasia espondiloepimetafisaria (tipo Genevieve)
• Sulfatidosis juvenil (tipo Austin)
• Síndrome de Winchester

Véase también

• Facies (médica)

Referencias

1. Kagalwala, TY; Bharucha, BA; Khare, RD; Kumta, NB (1 de noviembre de 1988). "Enfoque diagnóstico de la facies gruesa". The Indian Journal of Pediatrics . 55 (6): 861–870. doi :10.1007/BF02727817. PMID  3235137. S2CID  27241573.
2. "Causas de los rasgos faciales toscos". WrongDiagnosis.com. 18 de noviembre de 2010. Consultado el 3 de enero de 2011 .

Enlaces externos

• https://web.archive.org/web/20090106211640/http://www.mps1disease.com/patient/about/mps_pt_symptom_coarse_facial_features.asp