Sialuria

La sialuria es un grupo de trastornos que resultan en una acumulación de ácido siálico libre . ^[1] Un tipo, conocido como el tipo finlandés o enfermedad de Salla, se ha descrito en el noreste de Finlandia y se debe a una mutación en el gen SLC17A5 en el cromosoma 6q4-15. ^[1] La "sialuria de tipo francés" ( Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 269921), ^[1] es una afección muy rara que se presenta en la infancia con retraso del crecimiento , piel amarillenta , hígado grande , recuento sanguíneo bajo , infecciones torácicas recurrentes, trastornos intestinales , deshidratación y rasgos faciales característicos. ^[2]^[3]^[4]

Referencias

^ abc Hersh, Craig P.; De Meo, Dawn L.; Silverman, Edwin K. (2005). "10. Enfermedad pulmonar obstructiva crónica". En Lomas, David; Silverman, Edwin; Weiss, Scott; Shapiro, Steven (eds.). Genética respiratoria . Hodder Arnold. pág. 265. ISBN 0-340-814322.
^ "Sialuria: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov . Consultado el 10 de enero de 2021 .
^ "Sialuria, tipo francés | Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD), un programa del NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 10 de enero de 2021 .
^ "Orphanet: Sialuria". www.orpha.net . Consultado el 10 de enero de 2021 .