La etmocefalia es un tipo de trastorno cefálico causado por la holoprosencefalia . La etmocefalia es la variante fenotípica más rara de un grupo de defectos llamado secuencia de malformación de la holoprosencefalia (HPE); otras variantes incluyen cebocefalia, ciclopía y paladar hendido medio. [1] Consiste en una probóscide que separa los ojos muy juntos con ausencia de nariz y microftalmia (pequeñez anormal de uno o ambos ojos). La cebocefalia , otra anomalía facial, se caracteriza por una nariz pequeña y aplanada con una única fosa nasal situada debajo de ojos incompletos o subdesarrollados muy juntos.
La forma menos grave del espectro de anomalías faciales es el labio leporino medio , también llamada agenesia premaxilar .
Aunque las causas de la mayoría de los casos de holoprosencefalia siguen siendo desconocidas, algunas pueden deberse a causas dominantes o cromosómicas . Se han encontrado anomalías cromosómicas como la trisomía 13 y la trisomía 18 en asociación con la holoprosencefalia u otros defectos del tubo neural . Si se detecta holoprosencefalia, se suele ofrecer asesoramiento genético y pruebas genéticas , como la amniocentesis , durante el embarazo. El riesgo de recurrencia depende de la causa subyacente. Si no se identifica ninguna causa y los cromosomas fetales son normales, la probabilidad de tener otro embarazo afectado por holoprosencefalia es de aproximadamente el 6%.
No existe tratamiento para la holoprosencefalia y el pronóstico para las personas que la padecen es malo. La mayoría de los que sobreviven no muestran avances significativos en el desarrollo. En el caso de los niños que sobreviven, el tratamiento es sintomático. Es posible que una mejor gestión de los embarazos de diabéticos pueda ayudar a prevenir la holoprosencefalia, pero no hay medios de prevención primaria.