En teratología , la probóscide es una estructura con forma de tubo y extremos ciegos, que suele estar ubicada en el medio de la cara. Se observa con frecuencia en formas graves de holoprosencefalia que incluyen ciclopía y suele ser el resultado de un desarrollo anormal de la nariz.
La formación de la probóscide se clasifica en cuatro tipos generales: probóscide holoprosencefálica, probóscide nasal lateral, probóscide supernumeraria y probóscide disruptiva.
En la holoprosencefalia (una afección en la que el prosencéfalo del embrión no se desarrolla en dos hemisferios como debería), se encuentra una probóscide holoprosencefálica . En la ciclopía o etmocefalia, la probóscide es una nariz formada de forma anormal. En la ciclopía , un solo ojo en el medio de la cara se asocia con arrinia (ausencia de nariz) y, por lo general, con la formación de la probóscide por encima del ojo. En la etmocefalia , dos ojos hipotelóricos separados (ojos colocados muy juntos) se asocian con arrinia y formación de probóscide por encima del ojo. En la cebocefalia , no se produce formación de probóscide, pero está presente una nariz con una sola fosa nasal.
La probóscide lateral, también conocida como probóscide lateralis o probóscide nasal lateral, es una estructura tubular similar a una probóscide y representa la formación incompleta de un lado de la nariz; se encuentra en lugar de una fosa nasal. El bulbo olfatorio suele ser rudimentario en el lado afectado por la malformación. El conducto lagrimal, el hueso nasal, la cavidad nasal, el vómer (el hueso pequeño y delgado que separa los conductos nasales izquierdo y derecho), el seno maxilar, los senos etmoidales y otra estructura nasal conocida como células de la placa cribiforme también suelen faltar en este lado. Puede haber hipertelorismo ocular (ojos muy separados). La probóscide lateralis es una anomalía nasal poco frecuente.
La probóscide supernumeraria o probóscide accesoria se presenta cuando ambas fosas nasales están formadas y además hay una probóscide. La probóscide accesoria surge de una placa olfatoria supernumeraria.
Una probóscide disruptiva ocurre si una lesión hamartoneoplásica (crecimientos benignos como los que se encuentran en trastornos como la neofibromatosis y la esclerosis tubular) surge en el prosencéfalo (cerebro anterior) del embrión en sus primeras etapas de desarrollo.