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Nevo esponjoso blanco

El nevo blanco esponjoso ( WSN ) es una enfermedad autosómica dominante [4] de la mucosa oral (la membrana mucosa que recubre la boca). Es causada por una o más mutaciones en los genes que codifican la queratina , lo que causa un defecto en el proceso normal de queratinización de la mucosa. Esto da como resultado lesiones que son gruesas, blancas y aterciopeladas en el interior de las mejillas dentro de la boca. Por lo general, estas lesiones están presentes desde el nacimiento o se desarrollan durante la infancia. La afección es benigna y generalmente no requiere tratamiento. Sin embargo, el WSN puede predisponer a los individuos afectados a un crecimiento excesivo/desequilibrio de la microbiota oral , que puede requerir tratamiento antibiótico y/o antimicótico.

Signos y síntomas

La WSN se presenta más comúnmente en la boca , como placas blancas engrosadas, bilaterales y simétricas con una textura esponjosa, corrugada o aterciopelada. Las lesiones suelen estar presentes en la mucosa bucal, pero también pueden afectar la mucosa labial, la cresta alveolar , el suelo de la boca, la superficie ventral de la lengua, el bermellón del labio o el paladar blando. El margen gingival y el dorso de la lengua casi nunca se ven afectados. Con menos frecuencia, se ven afectados sitios fuera de la boca, incluidas las mucosas nasal , esofágica , laríngea , anal y genital. [5] Al ser un trastorno genético, está presente de facto al nacer, pero la afección puede no observarse o diagnosticarse hasta la infancia o más tarde. [5] Aparte de la apariencia de las áreas afectadas, generalmente no hay otros signos o síntomas. [5]

Fisiopatología

La WSN es causada por una mutación de los genes de la queratina 4 o de la queratina 13 , [4] [6] ubicados respectivamente en los cromosomas humanos 12q13 [7] y 17q21-q22 . [8] La afección se hereda de manera autosómica dominante. [4] Esto indica que el gen defectuoso responsable de un trastorno se encuentra en un autosoma (los cromosomas 12 y 17 son autosomas), y solo una copia del gen defectuoso es suficiente para causar el trastorno, cuando se hereda de un padre que tiene el trastorno. [ cita requerida ]

Diagnóstico

Diagnóstico diferencial

A menudo se confunde con leucoplasia , por lo que es importante un diagnóstico positivo para descartar patologías graves/malignas. [9]

Clasificación

La CIE-10 clasifica la WSN bajo el epígrafe “Otras malformaciones congénitas de la boca”. Podría clasificarse como una afección cutánea [ 10] o, más precisamente, como una genodermatosis (un trastorno cutáneo de origen genético). [5]

Tratamiento

No existen tratamientos específicos para la WSN y, una vez diagnosticada, es posible que no se requiera atención médica adicional. [11] Sin embargo, se sabe que la textura anormal de las mucosas (en particular, las mucosas orales) predispone a algunas personas afectadas a un crecimiento excesivo o desequilibrio de la flora oral normal (es decir, organismos bacterianos y fúngicos normalmente presentes en la cavidad oral). La extrema rareza de la afección (estimada en 1 en 200.000 personas) significa que la evaluación clínica de las opciones de tratamiento se basa en tamaños de muestra muy pequeños, a menudo un solo paciente. Algunas personas afectadas rara vez o nunca experimentan síntomas problemáticos, mientras que otras informan un engrosamiento esporádico/idiopático y la propagación de las placas blancas dentro de su cavidad oral. En la literatura primaria existe evidencia clínica que respalda el tratamiento antibiótico o antimicótico tópico o sistémico en casos en los que los síntomas se han intensificado. [12] [13]

Véase también

Referencias

  1. ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 193900
  2. ^ Rapini, Ronald P.; Bolonia, Jean L.; Jorizzo, José L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. págs.709, 734, 738, 740. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  3. ^ Soames, JV; Southam, JC (1999). Patología oral (3.ª ed.). Oxford [ua]: Oxford Univ. Press. págs. 141. ISBN 978-0192628947.
  4. ^ abc Terrinoni A, Rugg EL, Lane EB y col. (marzo de 2001). "Una nueva mutación en el gen de la queratina 13 que causa el nevo esponjoso blanco oral". J. Dent. Res . 80 (3): 919–923. doi :10.1177/00220345010800031401. PMID  11379896. S2CID  12340591.
  5. ^ abcd Bouquot, Brad W. Neville, Douglas D. Damm, Carl M. Allen, Jerry E. (2002). Patología oral y maxilofacial (2. ed.). Filadelfia: WB Saunders. págs. 645–646. ISBN 978-0721690032.{{cite book}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  6. ^ McGowan KA, Fuchs H, Hrabé de Angelis M, Barsh GS (enero de 2007). "Identificación de una mutación de queratina 4 en un mutante de ratón inducido químicamente que modela el nevo blanco esponjoso". J. Invest. Dermatol . 127 (1): 60–64. doi : 10.1038/sj.jid.5700498 . PMID  16858417.
  7. ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 123940
  8. ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 148065
  9. ^ Villa A, Woo SB (abril de 2017). "Algoritmo de diagnóstico y tratamiento de la leucoplasia tipo A". Revista de cirugía oral y maxilofacial . 75 (4): 723–734. doi : 10.1016/j.joms.2016.10.012 . PMID  27865803.
  10. ^ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Enfermedades de la piel de Andrews: dermatología clínica . Saunders Elsevier. pág. 807. ISBN 978-0-7216-2921-6.
  11. ^ "Nevo esponjoso blanco: MedlinePlus Genetics".
  12. ^ Amores-Martín, E.; Melé-Ninot, G.; Del Alcázar Viladomiu, E.; Fernández-Figueras, MT (2021). "Tratamiento exitoso del nevo esponjoso blanco con doxiciclina oral: reporte de un caso y revisión de la literatura". Actas Dermo-Sifiliográficas (Edición Inglesa) . 112 (5): 463–466. doi : 10.1016/j.adengl.2019.10.014 . PMID  33220312.
  13. ^ "(PDF) Nevo esponjoso blanco en la cavidad oral: reporte de un caso y revisión de la literatura".

Enlaces externos