El nevo blanco esponjoso ( WSN ) es una enfermedad autosómica dominante [4] de la mucosa oral (la membrana mucosa que recubre la boca). Es causada por una o más mutaciones en los genes que codifican la queratina , lo que causa un defecto en el proceso normal de queratinización de la mucosa. Esto da como resultado lesiones que son gruesas, blancas y aterciopeladas en el interior de las mejillas dentro de la boca. Por lo general, estas lesiones están presentes desde el nacimiento o se desarrollan durante la infancia. La afección es benigna y generalmente no requiere tratamiento. Sin embargo, el WSN puede predisponer a los individuos afectados a un crecimiento excesivo/desequilibrio de la microbiota oral , que puede requerir tratamiento antibiótico y/o antimicótico.
La WSN se presenta más comúnmente en la boca , como placas blancas engrosadas, bilaterales y simétricas con una textura esponjosa, corrugada o aterciopelada. Las lesiones suelen estar presentes en la mucosa bucal, pero también pueden afectar la mucosa labial, la cresta alveolar , el suelo de la boca, la superficie ventral de la lengua, el bermellón del labio o el paladar blando. El margen gingival y el dorso de la lengua casi nunca se ven afectados. Con menos frecuencia, se ven afectados sitios fuera de la boca, incluidas las mucosas nasal , esofágica , laríngea , anal y genital. [5] Al ser un trastorno genético, está presente de facto al nacer, pero la afección puede no observarse o diagnosticarse hasta la infancia o más tarde. [5] Aparte de la apariencia de las áreas afectadas, generalmente no hay otros signos o síntomas. [5]
La WSN es causada por una mutación de los genes de la queratina 4 o de la queratina 13 , [4] [6] ubicados respectivamente en los cromosomas humanos 12q13 [7] y 17q21-q22 . [8] La afección se hereda de manera autosómica dominante. [4] Esto indica que el gen defectuoso responsable de un trastorno se encuentra en un autosoma (los cromosomas 12 y 17 son autosomas), y solo una copia del gen defectuoso es suficiente para causar el trastorno, cuando se hereda de un padre que tiene el trastorno. [ cita requerida ]
A menudo se confunde con leucoplasia , por lo que es importante un diagnóstico positivo para descartar patologías graves/malignas. [9]
La CIE-10 clasifica la WSN bajo el epígrafe “Otras malformaciones congénitas de la boca”. Podría clasificarse como una afección cutánea [ 10] o, más precisamente, como una genodermatosis (un trastorno cutáneo de origen genético). [5]
No existen tratamientos específicos para la WSN y, una vez diagnosticada, es posible que no se requiera atención médica adicional. [11] Sin embargo, se sabe que la textura anormal de las mucosas (en particular, las mucosas orales) predispone a algunas personas afectadas a un crecimiento excesivo o desequilibrio de la flora oral normal (es decir, organismos bacterianos y fúngicos normalmente presentes en la cavidad oral). La extrema rareza de la afección (estimada en 1 en 200.000 personas) significa que la evaluación clínica de las opciones de tratamiento se basa en tamaños de muestra muy pequeños, a menudo un solo paciente. Algunas personas afectadas rara vez o nunca experimentan síntomas problemáticos, mientras que otras informan un engrosamiento esporádico/idiopático y la propagación de las placas blancas dentro de su cavidad oral. En la literatura primaria existe evidencia clínica que respalda el tratamiento antibiótico o antimicótico tópico o sistémico en casos en los que los síntomas se han intensificado. [12] [13]
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