La deleción 10q26 es un síndrome genético extremadamente raro causado por la deleción terminal del brazo largo del cromosoma 10 en 10q26 . [1] Por lo general, es una mutación de novo . Los síntomas pueden incluir "retardo de crecimiento y mental, microcefalia , cara triangular, estrabismo , hipertelorismo , puente nasal prominente , nariz picuda o prominente, orejas displásicas de implantación baja, varios defectos cardíacos congénitos , criptorquidia , otras anomalías anogenitales, defecto de manos/pies, contracturas de extremidades, comportamiento anormal con hiperactividad, déficit de atención, tendencia destructiva". [2] Las personas con el síndrome tienen menos probabilidades de tener déficits auditivos en comparación con aquellas en las que el material genético faltante incluye 10q25. [3] El síndrome se informó por primera vez en 1979. [4] También se han informado deleciones intersticiales que incluyen partes de 10q26, pero son más raras. [1]
Las personas que padecen el síndrome de deleción 10q26 suelen experimentar retrasos en el habla y en el desarrollo de las capacidades motoras, como sentarse, gatear y caminar. Algunas personas nunca hablan bien. El TDAH , la impulsividad, las convulsiones o los rasgos autistas que interfieren con la interacción social y la comunicación pueden ser síntomas de la afección. [5]
Las personas que padecen el síndrome de deleción 10q26 pueden tener un puente nasal ancho, una nariz prominente o picuda, micrognatia , orejas deformadas de implantación baja, un labio superior delgado y microcefalia . Muchas de las personas afectadas tienen estrabismo e hipertelorismo . Esta enfermedad puede hacer que algunas personas desarrollen cuellos palmeados. [5]
El síndrome de deleción 10q26 puede presentarse con indicaciones y síntomas menos típicos. La escoliosis , la clinodactilia y la restricción del rango de movimiento en los codos y otras articulaciones son ejemplos de problemas esqueléticos. En los individuos afectados, el crecimiento lento también puede ocurrir tanto antes como después del nacimiento. Los hombres que padecen esta enfermedad pueden desarrollar hipopadias , criptorquidia o micropene , entre otras anomalías genitales. Las personas afectadas con síndrome de deleción 10q26 también pueden experimentar dificultades respiratorias, deformidades cardíacas, anomalías renales, infecciones recurrentes, problemas auditivos o visuales. [5]
A una persona que padece un síndrome de deleción 10q26 le faltan entre 3,5 y 17 millones de pares de bases, o entre 3,5 y 17 megabases (Mb), de la ubicación q26 en el cromosoma 10. Esta anomalía se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que una copia del cromosoma mutado en cada célula es suficiente para causar la enfermedad. [5]