Genetista y bioinformático israelí
Eran Elhaik (nacido en 1980) es un genetista y bioinformático israelí-estadounidense , profesor asociado de bioinformática en la Universidad de Lund en Suecia y director científico de una empresa de pruebas de ascendencia llamada Ancient DNA Origins, propiedad de Enkigen Genetics Limited, registrada en Irlanda. [1] Su investigación utiliza enfoques computacionales , estadísticos , epidemiológicos y matemáticos en campos como los trastornos complejos , la genética de poblaciones , la medicina personalizada , la evolución molecular , la genómica , la paleogenómica y la epigenética .
Carrera
Después de completar sus estudios universitarios en Israel, obtuvo un doctorado en evolución molecular bajo la supervisión de Dan Graur en la Universidad de Houston en 2009, seguido de becas de investigación postdoctoral en la Facultad de Medicina y la Facultad de Salud Pública de la Universidad Johns Hopkins . En 2011, después de que surgieran preocupaciones sobre la retención de datos genéticos privados de individuos en poblaciones encuestadas, el Proyecto Genográfico contrató a Elhaik y le pidió que diseñara un método que permitiera a los analistas extraer solo información histórica de la evidencia genómica acumulada de las poblaciones para garantizar que los datos personales de salud de los individuos muestreados permanecieran privados. [2] De 2014 a 2019 trabajó en el Departamento de Ciencias Animales y Vegetales de la Universidad de Sheffield en el Reino Unido. [3] Desde 2019 ha sido profesor asociado de bioinformática en el Departamento de Biología de la Universidad de Lund en Suecia. [4] [5]
Investigación
En el campo de la evolución molecular, Elhaik trabajó en el modelo de dominio compositivo que describe la organización compositiva de los genomas animales . [6]
En el campo de los trastornos complejos, propuso que la teoría de la carga alostática podría usarse para explicar el trastorno bipolar [7]
y el síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL). [8] Según esta teoría, la acumulación de estresores perinatales y prenatales tiene efectos neurotóxicos con consecuencias para la salud.
En el campo de la genética, Elhaik formó parte del equipo que diseñó el microarray GenoChip para el Proyecto Genográfico y sus pruebas en línea. [9] También contribuyó al desarrollo de algoritmos para la compresión de datos . [10] En estudios de ascendencia anteriores, se utilizaron haplogrupos paternos o maternos modernos para rastrear migraciones en la antigüedad. Elhaik desconfiaba del método, considerándolo problemático "ya que las frecuencias modernas de los haplogrupos no representan el pasado con mucha precisión". Con este fin, desarrolló su algoritmo aGPS para establecer el lugar de origen con mayor precisión. [11]
En el campo de la genética de poblaciones, Elhaik ha publicado artículos que analizan las ascendencias de los judíos europeos [12] [13] [14] y los drusos , [15] [16] incluido un trabajo relacionado con la hipótesis jázara de la ascendencia asquenazí , un tema polémico que ha recibido atención de los medios. [17]
Elhaik defiende un origen no levantino de los judíos asquenazíes y favorece la hipótesis de que son de ascendencia mixta irano-turco-eslava y del sur de Europa . [18] La mayor parte de la investigación genética de poblaciones de Elhaik utiliza el algoritmo GPS (Estructura geográfica de la población) diseñado por él y sus coautores. [19]
El propio Elhaik se puso en contacto inicialmente con Harry Ostrer , quien, junto con la mayoría de los demás científicos en el campo, propone que los judíos están genéticamente relacionados y son relativamente homogéneos, para obtener permiso para acceder a la base de datos utilizada por Ostrer y sus colegas para establecer su resultado. Ostrer estaba dispuesto a compartir sus datos siempre que Elhaik presentara una propuesta que demostrara que el proyecto cumplía varios criterios, incluido que fuera "de naturaleza no difamatoria hacia el pueblo judío", lo que Elhaik consideró una prueba de parcialidad y que la pediatra Catherine D. DeAngelis calificó de "peculiar". [20]
Elhaik ha dicho que si bien su artículo "ha atraído la atención de los antisionistas y los 'supremacistas blancos antisemitas'", su intención no era refutar una conexión con los judíos bíblicos, sino más bien "eliminar los fundamentos racistas del antisemitismo en Europa ". [20]
En el campo de la paleogenética, Elhaik ha publicado artículos que identificaron marcadores informativos de ascendencia antigua (aAIM), que pueden usarse para la biolocalización de individuos antiguos [21]. También ha desarrollado un método basado en IA llamado Estructura de población temporal (TPS) para datar individuos antiguos a partir de su ADN sin conocimiento previo. [22]
En términos de teoría pura, Elhaik ha publicado una crítica de la metodología del PCA que sustenta toda la estructura de la genética de poblaciones. Tras volver a analizar 12 aplicaciones del PCA, descubrió que el método se presta a generar los resultados deseados y se caracteriza por la selección selectiva y el razonamiento circular . La flexibilidad de diseño del PCA permite a cualquiera respaldar afirmaciones preconcebidas sobre la etnogénesis . Ilustró este punto citando el caso de los estudios genéticos sobre los orígenes de los judíos asquenazíes . [23] Esta tesis se clasificó entre los 100 artículos científicos más descargados publicados por Nature Portfolio en 2022. [24]
Reacciones
La precisión y fiabilidad de la teoría genética poblacional de Elhaik sobre los jázaros fue objeto de fuertes críticas por parte de varios otros genetistas, [25] [26] así como de lingüistas que se opusieron a su uso de las teorías de Paul Wexler sobre los orígenes del yiddish . [27] [28]
En particular, la validez de la población proxy utilizada en su primer artículo sobre Khazar fue criticada por razones metodológicas. [29] [30] [31] [32] [33] Marcus Feldman ha dicho que Elhaik está "simplemente equivocado" sobre la hipótesis de Khazar , donde "parece estar aplicando las estadísticas de una manera que le da resultados diferentes de lo que todos los demás han obtenido a partir de datos esencialmente similares". [20] Elhaik argumenta que la ascendencia de las poblaciones judías es poco entendida, [34] y también que el análisis de componentes principales , empleado para identificar estructuras de población y su ascendencia, tiene fallas graves que generan resultados erróneos. [35]
En un análisis general de 2015 sobre la cuestión de los intentos de derivar un perfil genético inclusivo de todos los judíos, Raphael Falk , refiriéndose a la contribución de Elhaik al argumento en 2013, escribió:
Los hallazgos respaldan la hipótesis que postula que los judíos europeos están compuestos por ascendencia caucásica, europea y de Medio Oriente, y presentan el genoma judío europeo como un mosaico de ascendencia caucásica, europea y semítica, consolidando así informes contradictorios previos sobre la ascendencia judía. [36]
Falk señaló luego que el artículo de seguimiento de Behar, que cuestionaba los resultados de Elhaik, sostenía que las poblaciones del sur del Cáucaso , muestreadas por Elhaik, estaban relacionadas con países más al sur. El problema, concluyó, era que "el riesgo de circularidad del argumento queda expuesto: los genetistas determinan los detalles genotípicos de las clasificaciones de los socioetnólogos, mientras que los sociodemógrafos se basan en los hallazgos de los genetistas para reforzar sus clasificaciones". [37]
Referencias
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