Harry Ostrer es un genetista médico que investiga las bases genéticas de trastornos comunes y raros. En el laboratorio de diagnóstico, traduce los hallazgos de los descubrimientos genéticos en pruebas que pueden usarse para identificar los riesgos de las personas de padecer una enfermedad antes de que ocurra, o para predecir su resultado una vez que ha ocurrido. También es conocido por sus estudios, escritos y conferencias sobre los orígenes del pueblo judío .
Es profesor de Patología y Genética en la Facultad de Medicina Albert Einstein de la Universidad Yeshiva y Director de Pruebas Genéticas y Genómicas del Centro Médico Montefiore .
Durante los 21 años anteriores fue profesor de Pediatría, Patología y Medicina y Director del Programa de Genética Humana de la Facultad de Medicina de la Universidad de Nueva York . [1]
Ostrer se graduó en 1972 en el Instituto Tecnológico de Massachusetts , donde trabajó como estudiante universitario con Salvador Luria , estudiando los efectos del agente bactericida colicina K. Recibió su título de médico de la Facultad de Médicos y Cirujanos de la Universidad de Columbia en 1976.
Mientras estaba en Columbia, estableció un programa de detección genética basado en la comunidad que fue una influencia fundamental en su posterior elección profesional de genética médica. Se formó en pediatría y genética médica en la Universidad Johns Hopkins y en genética molecular en los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Mientras estuvo en los NIH, trabajó en el laboratorio de Joram Piatigorsky para comprender la biología molecular de las cristalinas en el cristalino en desarrollo. Antes de ocupar su puesto en la Universidad de Nueva York, Ostrer fue investigador asociado del Instituto Médico Howard Hughes de la Universidad Johns Hopkins y miembro del cuerpo docente de la Facultad de Medicina de la Universidad de Florida en Gainesville, Florida.
La investigación de Ostrer ha estudiado los orígenes genéticos de los judíos. [2] La investigación de Ostrer fue elogiada por los genetistas como innovadora. [3]
Ostrer ha investigado la base genética de trastornos raros, incluidas las talasemias , las deficiencias en la visión de los colores , las neuropatías sensoriales hereditarias, los trastornos del desarrollo sexual y los síndromes genéticos recientemente identificados. [ cita necesaria ]
Mientras trabajaba en el Khao I Dang Holding Center en Tailandia en 1981, reclutó sujetos tailandeses y jemeres para un estudio del origen compartido de la mutación de la hemoglobina E. Posteriormente, él y sus colaboradores demostraron que esta mutación alteraba el empalme de la transcripción de globina codificada, lo que daba como resultado un fenotipo de talasemia leve. En la Universidad de Nueva York, los miembros de su laboratorio demostraron que las variantes genéticas en la opsina del cono X causaban deficiencias en la visión del color al alterar la sintonización espectral, el transporte y la estabilidad de las proteínas pigmentarias visuales codificadas. [ cita necesaria ]
En un artículo de 2001 en Nature Reviews Genetics, señaló la curiosa sobrerrepresentación de enfermedades por almacenamiento lisosomal, trastornos de la reparación del ADN, trastornos de la coagulación y trastornos metabólicos en los grupos de la diáspora judía, lo que sugiere una posible similitud en la selección de heterocigotos para cada una de estas clases. de trastornos. [ cita necesaria ] En el libro Legacy: A Genetic History of the Jewish People , Ostrer exploró cómo estas observaciones genéticas podrían influir en la identidad judía colectiva y también utilizarse para crear una genómica personalizada para el pueblo judío. [4] [5]
Ostrer ha escrito otros dos libros sobre genética, Essentials of Medical Genomics (2002 con Stuart Brown y John Hay) y Non-Mendelian Genetics in Humans (1998). [ cita necesaria ]
Ostrer recibió críticas del postdoctorado de la Universidad Johns Hopkins, Eran Elhaik , quien cuestionó la validez del trabajo anterior de Ostrer sobre el tema del origen de los judíos europeos. [6] Elhaik ha criticado las explicaciones de Ostrer sobre la historia demográfica judía y que Ostrer no está dispuesto a compartir sus datos con otros investigadores, "a menos que la investigación incluya novedad y solidez de la propuesta, que no se superponga con actividades actuales o planificadas y que no sea difamatoria hacia el pueblo judío."
La pediatra Catherine DeAngelis dijo que el requisito de que la investigación no difamara a los judíos era "peculiar" y que "lo que hace es exponerse a las críticas: espera un minuto. ¿Qué está tratando de ocultar este tipo?" [7]
Behar et al. formuló una respuesta a la hipótesis de Elhaik. Contradijeron la hipótesis de Elhaik y llamaron "problemática" y "particularmente pobre" la suposición procesal de Elhaik de que los armenios y georgianos de la región del Cáucaso Sur podrían servir como representantes apropiados de los descendientes jázaros, y concluyeron su análisis de la siguiente manera:
Confirmamos la noción de que los judíos asquenazíes, norteafricanos y sefardíes comparten una ascendencia genética sustancial y que la derivan de poblaciones europeas y de Medio Oriente, sin ninguna indicación de una contribución jázara detectable a sus orígenes genéticos . [8]
En una reseña de 2015 sobre la cuestión de los intentos de derivar un perfil genético inclusivo de todos los judíos, Raphael Falk , refiriéndose a la contribución de Elhaik al argumento en 2013, escribió:
Los hallazgos apoyan la hipótesis que postula que los judíos europeos están compuestos de ascendencia del Cáucaso, Europa y Medio Oriente, y retratan el genoma judío europeo como un mosaico de ascendencia del Cáucaso, Europa y Semítica, consolidando así informes contradictorios previos sobre la ascendencia judía.
Falk luego señaló que el documento de seguimiento de Behar que cuestionaba los resultados de Elhaik argumentaba que las poblaciones del sur del Cáucaso, muestreadas por Elhaik, estaban relacionadas con países más al sur. El problema, concluyó, era que "el riesgo de circularidad del argumento queda expuesto: los genetistas determinan los detalles genotípicos de las clasificaciones de los socioetnólogos, mientras que los sociodemógrafos se basan en los hallazgos de los genetistas para reforzar sus clasificaciones". [9]