En biología , y especialmente en genética , un mutante es un organismo o un nuevo carácter genético que surge o resulta de un caso de mutación , que generalmente es una alteración de la secuencia de ADN del genoma o cromosoma de un organismo . Es una característica que no se observaría de forma natural en un ejemplar. El término mutante también se aplica a un virus con una alteración en su secuencia de nucleótidos cuyo genoma se encuentra en el genoma nuclear . La aparición natural de mutaciones genéticas es parte integral del proceso de evolución . El estudio de mutantes es una parte integral de la biología; Al comprender el efecto que tiene una mutación en un gen, es posible establecer la función normal de ese gen. [2]
Los mutantes surgen por mutaciones que ocurren en genomas preexistentes como resultado de errores de replicación del ADN o errores de reparación del ADN . Los errores de replicación a menudo implican la síntesis de translesión por parte de una ADN polimerasa cuando encuentra y pasa por alto una base dañada en la cadena plantilla. [3] Un daño en el ADN es una estructura química anormal en el ADN, como una rotura de cadena o una base oxidada, mientras que una mutación, por el contrario, es un cambio en la secuencia de pares de bases estándar. Los errores de reparación ocurren cuando los procesos de reparación reemplazan de manera inexacta una secuencia de ADN dañada. El proceso de reparación del ADN mediante la unión de extremos mediada por microhomología es particularmente propenso a errores. [4] [5]
Aunque no todas las mutaciones tienen un efecto fenotípico notable , el uso común de la palabra "mutante" es generalmente un término peyorativo [ cita necesaria ] , que solo se usa para mutaciones genética o fenotípicamente notables. [6] Anteriormente, la gente usaba la palabra " deporte " (relacionada con chorro) para referirse a especímenes anormales. El uso científico es más amplio y se refiere a cualquier organismo que difiera del tipo salvaje . La palabra tiene su origen en el término latino mūtant- (raíz de mūtāns), que significa "cambiar". [6]
Los mutantes no deben confundirse con organismos nacidos con anomalías del desarrollo , causadas por errores durante la morfogénesis . En una anomalía del desarrollo, el ADN del organismo no cambia y la anomalía no puede transmitirse a la descendencia. Los gemelos unidos son el resultado de anomalías del desarrollo.
Las sustancias químicas que causan anomalías del desarrollo se denominan teratógenos ; estos también pueden causar mutaciones, pero su efecto sobre el desarrollo no está relacionado con las mutaciones. Las sustancias químicas que inducen mutaciones se denominan mutágenos . La mayoría de los mutágenos también se consideran cancerígenos .
Las mutaciones son claramente diferentes de las alteraciones epigenéticas , aunque comparten algunas características comunes. Ambos surgen como una alteración cromosómica que puede replicarse y transmitirse a generaciones celulares posteriores. Ambos, cuando ocurren dentro de un gen, pueden silenciar la expresión del gen. Mientras que los linajes de células mutantes surgen como un cambio en la secuencia de bases estándar, los linajes de células alteradas epigenéticamente conservan la secuencia de bases estándar pero tienen secuencias de genes con niveles de expresión modificados que pueden transmitirse a generaciones celulares posteriores. Las alteraciones epigenéticas incluyen la metilación de islas CpG de un promotor de gen , así como modificaciones específicas de las histonas de la cromatina. La reparación defectuosa de los cromosomas en los sitios de daño del ADN puede dar lugar tanto a linajes celulares mutantes [4] como a linajes celulares epigenéticamente alterados . [7]
