El carcinoma medular renal es un tipo raro de cáncer que afecta al riñón . Tiende a ser agresivo, difícil de tratar y, a menudo, metastásico en el momento del diagnóstico. La mayoría de las personas con este tipo de cáncer tienen el rasgo de células falciformes o, rara vez, enfermedad de células falciformes , lo que sugiere que el rasgo de células falciformes puede ser un factor de riesgo para este tipo de cáncer.
En una serie de casos de 34 pacientes, Davis y sus colegas informaron los siguientes signos y síntomas: [ cita necesaria ]
Otros investigadores han informado sobre una masa renal palpable [1] o ganglios linfáticos agrandados . [2]
La etiología del carcinoma medular renal aún no se comprende completamente. Sin embargo, la mayoría de las personas diagnosticadas con este tipo de cáncer han tenido el rasgo de células falciformes , en el que la persona porta una copia normal del gen de la hemoglobina A (HbA) y una copia del gen de la hemoglobina A que alberga la mutación genética que se encuentra en la célula falciforme. enfermedad (HbS). Estas personas no padecen anemia de células falciformes , pero pueden manifestar síntomas como daño renal a lo largo de sus vidas. Se desconocen los demás factores genéticos o ambientales que contribuyen al riesgo de carcinoma medular renal. [ cita necesaria ]
El hallazgo de que prácticamente todas las personas afectadas por el carcinoma medular renal portan al menos una copia de la mutación HbS sugiere que el rasgo de células falciformes de alguna manera predispone a este tipo de cáncer. [3] Se desconoce el mecanismo preciso, pero se han identificado glóbulos rojos con una configuración de células falciformes en muestras de patología. [2]
El diagnóstico de carcinoma medular renal generalmente se realiza después de que las personas con rasgo de células falciformes presentan los signos y síntomas típicos descritos anteriormente, en combinación con estudios de imágenes radiográficas (generalmente tomografía computarizada abdominal/pélvica ) y, en última instancia, biopsia quirúrgica y examen patológico del tumor. Los hallazgos del examen radiográfico no son específicos y pueden revelar una masa profunda dentro del riñón. [4] Los estudios histopatológicos muestran un patrón distintivo que se puede distinguir de otros tumores renales. [1]
El carcinoma medular renal se ha denominado "la séptima nefropatía de células falciformes " porque se encuentra casi exclusivamente en personas con rasgo de células falciformes u ocasionalmente en aquellos con anemia de células falciformes . [3]
El carcinoma medular renal es extremadamente raro y actualmente no es posible predecir qué individuos con rasgo de células falciformes desarrollarán eventualmente este cáncer. Se espera que la detección temprana pueda dar lugar a mejores resultados, pero actualmente la detección no es factible. Con el avance de la genómica y la ciencia, posiblemente podamos encontrar estos genes mutados con un análisis genético proactivo para que las generaciones futuras no difieran, pero la ciencia puede interferir con su curso natural hacia un curso más dirigido, evitando que tales mutaciones se manifiesten y causen la muerte en generaciones posteriores. . [ cita necesaria ]
Este cáncer suele ser agresivo , se presenta en una etapa avanzada cuando el cáncer ya ha hecho metástasis y es resistente a la quimioterapia . Por lo tanto, plantea un importante desafío de gestión. [5] Las opciones de tratamiento actuales incluyen resección quirúrgica y quimioterapia con una variedad de agentes, incluidos (entre otros) ifosfamida , etopósido , carboplatino y topotecán . [6] Un estudio reciente analizó el uso de metotrexato , vinblastina , doxorrubicina y cisplatino en 3 pacientes y observó una respuesta parcial y una supervivencia más larga que los informes históricos. [7] El carboplatino, la gemcitibina y el paclitaxel proporcionaron una respuesta completa en un paciente con enfermedad avanzada. [8] El papel de la radiación no está claro; Algunos tumores han mostrado una respuesta a la radiación. Debido a la aparente propensión del tumor a diseminarse al sistema nervioso central, se ha sugerido que se debe considerar la irradiación craneoespinal profiláctica. [9]
Dado que el cáncer se presenta con mayor frecuencia en una etapa avanzada, el pronóstico generalmente es muy malo, con una mediana de supervivencia de 3 meses (rango de 1 a 7 meses). [5] Se informó una supervivencia más prolongada de más de un año en un paciente [6] y de hasta ocho años en un individuo cuyo tumor estaba bien circunscrito y no metastásico en el momento del diagnóstico, [10] lo que sugiere que la detección temprana podría mejorar drásticamente mejorar la supervivencia.
Hasta 2009, se han notificado aproximadamente 120 casos de carcinoma medular renal. [11] En todos los casos, excepto en uno, los pacientes dieron positivo en células falciformes. El tumor de Wilms , el tumor renal más común en la infancia, es responsable del 6-7% de los cánceres infantiles, mientras que todos los tumores renales primarios restantes (entre los que se incluye el carcinoma medular renal) en conjunto representan menos del 1% de todos los cánceres infantiles y menos Más del 10% de los tumores primarios de riñón en la infancia. [12]
El carcinoma medular renal se describió por primera vez como una entidad clínico-patológica en 1995. [3]