Las series de homocigosidad (ROH) son longitudes contiguas de genotipos homocigotos que están presentes en un individuo debido a que los padres transmiten haplotipos idénticos a sus descendientes. [1]
El potencial de predecir o estimar la autocigosidad individual para una subpoblación es la proporción del genoma autosómico por encima de una longitud específica, denominada F roh . [2]
Un estudio de investigación del Biobanco del Reino Unido , All of Us y Million Veteran Program encontró que F ROH disminuye con el tiempo. [3]
Uso
Esta técnica se puede utilizar para identificar la huella genómica de la endogamia en programas de conservación , ya que los organismos que han experimentado una endogamia reciente exhibirán largos períodos de homocigosidad. Por ejemplo, la estrategia de reintroducción gradual del Ibex alpino en los Alpes suizos creó varios cuellos de botella fuertes en la población que redujeron la diversidad genética de los individuos recién introducidos. El efecto de la endogamia en las subpoblaciones resultantes podría estudiarse midiendo las series de homocigosidad en diferentes individuos. [4]
En las pruebas de laboratorio clínico, la detección de ROH en sí misma no indica un trastorno genético particular, pero indica un mayor riesgo de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas . [5] Como los ROH de menos de 3 Mb distribuidos por todo el genoma son comunes incluso en poblaciones exógenas, [6] generalmente se pensaba que estos segmentos no eran lo suficientemente importantes como para informarlos. [5] Un ROH grande puede ser indicativo de isodisomía uniparental [7] con pruebas de seguimiento para descartar falsos positivos; actualmente no existen estándares de informes consistentes entre los diferentes laboratorios. [5]
ROH se puede utilizar para detectar la posibilidad de incesto en humanos. [8] [5]
Referencias
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