La disgenesia cerebelosa por aprosencefalia es una malformación del sistema nervioso central no sindrómica y poco frecuente que se caracteriza por la ausencia del telencéfalo y de las estructuras diencefálicas. Estas anomalías suelen ir acompañadas de anomalías graves en el mesencéfalo y el cerebelo . [1] [2]
Las características de esta condición incluyen: [1]
También se han descrito malformaciones que se extienden a las manos y los pies.
Esta afección es genética, pero sus orígenes no están claros. Los síntomas presentados sugerían la expresión de OTX2 , pero las pruebas no encontraron variaciones de OTX2 en los pacientes. Se cree que esta afección es autosómica recesiva . [2]
La enfermedad fue descrita por primera vez en 1996. [2]