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Diana Bianchi

Diana W. Bianchi es directora del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver de los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. , un puesto a menudo llamado "el pediatra de la nación". Es una médica genetista y neonatóloga destacada por su investigación sobre el microquimerismo de células fetales y las pruebas prenatales. Bianchi había sido anteriormente profesora Natalie V. Zucker de pediatría, obstetricia y ginecología en la Facultad de Medicina de la Universidad de Tufts y fundadora y directora ejecutiva del Instituto de Investigación Madre Infantil del Centro Médico Tufts . También se desempeñó como vicepresidenta de investigación en el Departamento de Pediatría del Hospital Flotante para Niños del Centro Médico Tufts.

Temprana edad y educación

Bianchi creció en la ciudad de Nueva York y se graduó de Hunter College High School .

Bianchi obtuvo una licenciatura magna cum laude de la Universidad de Pensilvania y un doctorado en medicina de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford . Mientras estaba en Stanford, realizó su investigación doctoral con Leonard Herzenberg , estudiando el uso de la citometría de flujo para desarrollar una prueba de diagnóstico prenatal citogenética no invasiva para el síndrome de Down . Uno de los hijos de Herzenberg tenía síndrome de Down, por lo que el proyecto tenía importancia tanto científica como personal para su mentor. [1]

Carrera

Después de estudiar medicina en la Universidad de Stanford, completó su trabajo postdoctoral en el Boston Children's Hospital y la Escuela de Medicina de Harvard . [2] Bianchi se unió a la facultad de la Universidad de Harvard en 1986, asumiendo al mismo tiempo un puesto como neonatólogo y genetista asistente en el Boston Children's Hospital. En 1993, Bianchi se fue para ocupar un puesto en la Facultad de Medicina de la Universidad de Tufts, y recibió una cátedra subvencionada en 2002.

En 2007, Bianchi se convirtió en editor en jefe de Prenatal Diagnosis, la revista de la Sociedad Internacional de Diagnóstico Prenatal. [3] En 2010, fundó el Instituto de Investigación Madre Infantil en el Centro Médico Tufts, asumiendo el cargo de directora ejecutiva. [4] Bianchi es uno de los cuatro autores del libro Fetology: Diagnosis and Management of the Fetal Patient, [5] que ganó el premio de la Asociación de Editores Estadounidenses al mejor libro de texto en medicina clínica en 2000.

Bianchi ha trabajado durante muchos años en el desarrollo de métodos para aislar células fetales intactas de la sangre materna como una forma no invasiva de obtener material fetal para diagnóstico genético. Si bien el trabajo resultó desafiante debido a la relativa rareza de las células fetales en la sangre de la madre, la investigación condujo a un hallazgo inesperado. Bianchi descubrió que las células fetales intactas permanecen en la sangre y los órganos de la madre durante décadas después del embarazo, con la posibilidad de migrar al sitio de una lesión en la madre, dividirse y transformarse en las células necesarias para solucionar el problema. [6] [7] [8] Esto ha llevado a un campo de estudio conocido como microquimerismo de células fetales. [7]

Bianchi también ha trabajado extensamente en pruebas prenatales no invasivas utilizando la secuenciación de ADN de fragmentos de ADN fetal y placentario en la sangre de mujeres embarazadas. La investigación del Dr. Bianchi es parte de lo que ha ayudado a expandir el uso de pruebas no invasivas en la población obstétrica general. La tecnología de secuenciación empleada en las pruebas de ADNcf tiene varios usos potenciales en muchas áreas de la atención médica, dice la Dra. Messerlian, incluidos protocolos de cáncer, trasplantes y fertilización in vitro, y la investigación que está realizando está explorando esas posibilidades. Esta tecnología se ha utilizado en la atención clínica prenatal desde 2011. [9] Además, Bianchi ha sido pionero en el estudio del transcriptoma fetal del líquido amniótico para desarrollar nuevos enfoques para el tratamiento prenatal de afecciones genéticas. [10] Es ex miembro del Consejo Asesor Clínico de Verinata Health, una empresa de Illumina . [11]

En 2014, Bianchi fue el autor principal de un estudio publicado en el New England Journal of Medicine que examinó el rendimiento de la prueba de ADN fetal libre de células en una población obstétrica general. Este estudio demostró que las pruebas de ADN libre de células tenían tasas de falsos positivos más bajas y valores predictivos positivos más altos que los análisis de bioquímica del suero materno con o sin mediciones ecográficas de la parte posterior del cuello fetal. [12] [13] Bianchi también ha estudiado las razones biológicas subyacentes de los resultados falsos positivos después de NIPT. [14] Ha demostrado que las neoplasias malignas maternas pueden causar un desequilibrio en todo el genoma que se presenta como un resultado falso positivo de aneuploidía fetal. [15] Actualmente, Bianchi está trabajando con un modelo de ratón para desarrollar un tratamiento prenatal que podría administrarse a una mujer embarazada con un feto con síndrome de Down. El objetivo del trabajo es mejorar el desarrollo del cerebro en el útero y la neurocognición después del nacimiento. [16] [17]

Bianchi fue nombrada directora del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver , parte de los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU., el 25 de agosto de 2016. [18] En este cargo, supervisa la investigación sobre salud y desarrollo pediátrico, atención materna salud, rehabilitación médica, dinámica poblacional, salud reproductiva y discapacidad intelectual y del desarrollo. En 2020, recibió un doctorado honorario de la Universidad de Ámsterdam que reconoció sus contribuciones a los campos del microquimerismo de células fetales y las pruebas prenatales no invasivas mediante secuenciación de ADN de fragmentos de ADN fetal y placentario. [19] En 2022, Bianchi fue finalista de la Medalla Samuel J. Heyman por Servicio a Estados Unidos, o Sammie, en reconocimiento a sus esfuerzos por promover la investigación crítica para comprender las implicaciones médicas de la COVID-19 entre las poblaciones desatendidas. [20] Más tarde ese año, Bianchi fue nombrada entre las 50 mejores mujeres mayores de 50 años: Impacto de la revista Forbes. [21]

Artículos importantes

Premios

Puestos de liderazgo en sociedades profesionales.

Patentes emitidas

Referencias

  1. ^ "Muere el genetista de Stanford Leonard Herzenberg". Palo Alto en línea. 12 de noviembre de 2013 . Consultado el 10 de febrero de 2014 .
  2. ^ "La genetista Diana Bianchi, experta en pediatría, dirigirá el instituto nacional de salud infantil de los NIH". Noticias de TI de atención médica . 2016-08-26 . Consultado el 3 de febrero de 2018 .
  3. ^ "Diagnóstico prenatal". Biblioteca en línea de Wiley. doi : 10.1002/(ISSN) 1097-0223 . Consultado el 4 de abril de 2014 .
  4. ^ "En conversación: Diana Bianchi, genetista de Tufts, sobre las pruebas prenatales no invasivas". Mundo de la biotecnología. 5 de noviembre de 2012 . Consultado el 4 de abril de 2014 .
  5. ^ Bianchi, Diana; Crombleholme, T.; D'Alton, M.; Malone, F. (2000). Fetología: Diagnóstico y Manejo del Paciente Fetal . Nueva York: McGraw Hill Medical.
  6. ^ Khosrotehrani, K; Johnson, KL; Cha, DH; Salomón, enfermera registrada; Bianchi, DW (2004). "Transferencia de células fetales con potencial multilinaje al tejido materno". JAMA . 292 (1): 75–80. doi : 10.1001/jama.292.1.75 . PMID  15238593.
  7. ^ ab Bianchi, DW; Fisk, Nuevo México (2007). "El tráfico de células fetomaternas y el debate sobre las células madre: el género importa". JAMA . 297 (13): 1489-1491. doi :10.1001/jama.297.13.1489. PMID  17405974.
  8. ^ Pritchard, S; Bianchi, DW (2012). "Microquimerismo de células fetales en el corazón materno: el bebé devuelve". Investigación de circulación . 110 (1): 82–93. doi :10.1161/CIRCRESAHA.111.260299. PMC 4459519 . PMID  22223204. 
  9. ^ "En conversación: Diana Bianchi, genetista de Tufts, sobre las pruebas prenatales no invasivas". Mundo de la biotecnología. 5 de noviembre de 2012 . Consultado el 26 de marzo de 2014 .
  10. ^ Bianchi, DW (2012). "Del diagnóstico genómico prenatal a la medicina fetal personalizada: avances y desafíos". Medicina de la Naturaleza . 18 (7): 1041–1051. doi :10.1038/nm.2829. PMC 4433004 . PMID  22772565. 
  11. ^ Consejo Asesor Clínico Verinata "Consejo Asesor Clínico | Verinata". Archivado desde el original el 18 de diciembre de 2013 . Consultado el 7 de febrero de 2014 .
  12. ^ Belluck, Pam (26 de febrero de 2014). "La prueba es un predictor mejorado de trastornos fetales". Los New York Times . Consultado el 26 de marzo de 2014 .
  13. ^ Bianchi, DW; Parker, RL; Wentworth, J; et al. (27 de febrero de 2014). "Secuenciación de ADN versus detección de aneuploidías prenatales estándar". Revista de Medicina de Nueva Inglaterra . 370 (9): 799–808. doi : 10.1056/nejmoa1311037 . PMID  24571752.
  14. ^ Bianchi, DW (junio de 2015). "Embarazo: prepárese para resultados inesperados de pruebas prenatales". Naturaleza . 522 (7554): 29–30. Código Bib :2015Natur.522...29B. doi : 10.1038/522029a . PMID  26040879.
  15. ^ Bianchi, DW; Chudova, S; Sehnert, AJ; et al. (2015). "Pruebas prenatales no invasivas y detección incidental de neoplasias malignas maternas ocultas". JAMA . 314 (2): 162-169. doi : 10.1001/jama.2015.7120 . PMID  26168314.
  16. ^ Guedj, F; Bianchi, DW (junio de 2013). "Las pruebas prenatales no invasivas crean una oportunidad para el tratamiento prenatal del síndrome de Down". Diagnóstico prenatal . 33 (6): 614–618. doi : 10.1002/pd.4134 . PMID  23595836. S2CID  21931267.
  17. ^ "Un cambio de opinión". Revisión de tecnología del MIT. 16 de diciembre de 2015 . Consultado el 7 de junio de 2016 .
  18. ^ "NIH nombra a la Dra. Diana Bianchi directora del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano". Directora de los NIH del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver. 25 de agosto de 2016. Recuperado 25 de agosto de 2016 . Consultado el 31 de agosto de 2016 .
  19. ^ "Doctorado honorario UvA para la médica genetista y neonatóloga Diana Bianchi". 19 de noviembre de 2019.
  20. ^ "Diana Bianchi, MD - Medallas por servicio a Estados Unidos Samuel J. Heyman".
  21. ^ "50 mayores de 50 2022: impacto". Forbes .
  22. ^ Lista de destinatarios del premio Milton O. y Natalie V. Zucker, Facultad de Medicina de la Universidad de Tufts http://sackler.tufts.edu/Faculty-and-Research/Faculty [ enlace muerto permanente ] Recognition/Zucker-Research-Prizes/Milton -Premio-O-y-Natalie-V-Zucker
  23. ^ Conferencia Kristine Sandberg Knisely del Hospital Infantil de Filadelfia http://www.chop.edu/service/neonatología/professional-resources/kristine-sandberg-knisely-lectureship.html
  24. ^ Academia Nacional de Medicina Buenos Aires http://www.acamedbai.org.ar/integrantes.php#correspondientes-extranjeros Archivado el 1 de diciembre de 2017 en Wayback Machine.
  25. ^ 12.13. Directorio de miembros, Asociación de Médicos Estadounidenses http://aap-online.org/admin/members.php?search=1
  26. ^ Bio, Diana W. Bianchi, Academia Estadounidense de Pediatría http://www2.aap.org/sections/perinatal/pdf/BianchiBio.pdf Archivado el 25 de marzo de 2014 en Wayback Machine.
  27. ^ Lista, Consejo Asesor Nacional, NICHD "Lista del Consejo Asesor Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano". Archivado desde el original el 5 de enero de 2014 . Consultado el 7 de febrero de 2014 .
  28. ^ Lista de destinatarios, Premio al Espíritu de Descubrimiento Cristóbal Colón de la Universidad de Tufts http://president.tufts.edu/christopher-columbus-celebrate-discovery-award/# Archivado el 23 de enero de 2014 en Wayback Machine.
  29. ^ "El Instituto de Medicina elige 70 nuevos miembros y 10 asociados extranjeros". 21 de octubre de 2013. Archivado desde el original el 16 de julio de 2014 . Consultado el 13 de febrero de 2014 .
  30. ^ "Sección de Pediatría Perinatal - Premios". Archivado desde el original el 4 de marzo de 2016 . Consultado el 9 de junio de 2016 .
  31. ^ "Sociedad Estadounidense de Pediatría/Sociedad de Investigación Pediátrica (APS/SPR)".
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  36. ^ "Drs. Bianchi, Cohn nombrados finalistas de las medallas por servicio a Estados Unidos".
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  38. ^ Registros de membresía en SPR. Comuníquese con las oficinas ejecutivas de APS: http://www.aps-spr.org
  39. ^ Acta de la reunión empresarial de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana 10/2002 http://www.ashg.org/pdf/October_2002.pdf Archivado el 16 de mayo de 2013 en Wayback Machine.
  40. ^ Registros de membresía en APS. Comuníquese con las oficinas ejecutivas de APS: http://www.aps-spr.org
  41. ^ Diana Bianchi Biografía de la oradora, Inauguración presidencial de la Universidad de Tufts 2011 http://president.tufts.edu/inauguration2011/bianchi/
  42. ^ Directorio de funcionarios de la Sociedad Internacional de Diagnóstico Prenatal "Sociedad Internacional de Diagnóstico Prenatal". Archivado desde el original el 24 de marzo de 2014 . Consultado el 13 de febrero de 2014 .

enlaces externos