genetista médico y neonatólogo estadounidense
Diana W. Bianchi es directora del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver de los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. , un puesto a menudo llamado "el pediatra de la nación". Es una médica genetista y neonatóloga destacada por su investigación sobre el microquimerismo de células fetales y las pruebas prenatales. Bianchi había sido anteriormente profesora Natalie V. Zucker de pediatría, obstetricia y ginecología en la Facultad de Medicina de la Universidad de Tufts y fundadora y directora ejecutiva del Instituto de Investigación Madre Infantil del Centro Médico Tufts . También se desempeñó como vicepresidenta de investigación en el Departamento de Pediatría del Hospital Flotante para Niños del Centro Médico Tufts.
Temprana edad y educación
Bianchi creció en la ciudad de Nueva York y se graduó de Hunter College High School .
Bianchi obtuvo una licenciatura magna cum laude de la Universidad de Pensilvania y un doctorado en medicina de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford . Mientras estaba en Stanford, realizó su investigación doctoral con Leonard Herzenberg , estudiando el uso de la citometría de flujo para desarrollar una prueba de diagnóstico prenatal citogenética no invasiva para el síndrome de Down . Uno de los hijos de Herzenberg tenía síndrome de Down, por lo que el proyecto tenía importancia tanto científica como personal para su mentor. [1]
Carrera
Después de estudiar medicina en la Universidad de Stanford, completó su trabajo postdoctoral en el Boston Children's Hospital y la Escuela de Medicina de Harvard . [2] Bianchi se unió a la facultad de la Universidad de Harvard en 1986, asumiendo al mismo tiempo un puesto como neonatólogo y genetista asistente en el Boston Children's Hospital. En 1993, Bianchi se fue para ocupar un puesto en la Facultad de Medicina de la Universidad de Tufts, y recibió una cátedra subvencionada en 2002.
En 2007, Bianchi se convirtió en editor en jefe de Prenatal Diagnosis, la revista de la Sociedad Internacional de Diagnóstico Prenatal. [3] En 2010, fundó el Instituto de Investigación Madre Infantil en el Centro Médico Tufts, asumiendo el cargo de directora ejecutiva. [4] Bianchi es uno de los cuatro autores del libro Fetology: Diagnosis and Management of the Fetal Patient, [5] que ganó el premio de la Asociación de Editores Estadounidenses al mejor libro de texto en medicina clínica en 2000.
Bianchi ha trabajado durante muchos años en el desarrollo de métodos para aislar células fetales intactas de la sangre materna como una forma no invasiva de obtener material fetal para diagnóstico genético. Si bien el trabajo resultó desafiante debido a la relativa rareza de las células fetales en la sangre de la madre, la investigación condujo a un hallazgo inesperado. Bianchi descubrió que las células fetales intactas permanecen en la sangre y los órganos de la madre durante décadas después del embarazo, con la posibilidad de migrar al sitio de una lesión en la madre, dividirse y transformarse en las células necesarias para solucionar el problema. [6] [7] [8] Esto ha llevado a un campo de estudio conocido como microquimerismo de células fetales. [7]
Bianchi también ha trabajado extensamente en pruebas prenatales no invasivas utilizando la secuenciación de ADN de fragmentos de ADN fetal y placentario en la sangre de mujeres embarazadas. La investigación del Dr. Bianchi es parte de lo que ha ayudado a expandir el uso de pruebas no invasivas en la población obstétrica general. La tecnología de secuenciación empleada en las pruebas de ADNcf tiene varios usos potenciales en muchas áreas de la atención médica, dice la Dra. Messerlian, incluidos protocolos de cáncer, trasplantes y fertilización in vitro, y la investigación que está realizando está explorando esas posibilidades. Esta tecnología se ha utilizado en la atención clínica prenatal desde 2011. [9] Además, Bianchi ha sido pionero en el estudio del transcriptoma fetal del líquido amniótico para desarrollar nuevos enfoques para el tratamiento prenatal de afecciones genéticas. [10] Es ex miembro del Consejo Asesor Clínico de Verinata Health, una empresa de Illumina . [11]
En 2014, Bianchi fue el autor principal de un estudio publicado en el New England Journal of Medicine que examinó el rendimiento de la prueba de ADN fetal libre de células en una población obstétrica general. Este estudio demostró que las pruebas de ADN libre de células tenían tasas de falsos positivos más bajas y valores predictivos positivos más altos que los análisis de bioquímica del suero materno con o sin mediciones ecográficas de la parte posterior del cuello fetal. [12] [13] Bianchi también ha estudiado las razones biológicas subyacentes de los resultados falsos positivos después de NIPT. [14] Ha demostrado que las neoplasias malignas maternas pueden causar un desequilibrio en todo el genoma que se presenta como un resultado falso positivo de aneuploidía fetal. [15] Actualmente, Bianchi está trabajando con un modelo de ratón para desarrollar un tratamiento prenatal que podría administrarse a una mujer embarazada con un feto con síndrome de Down. El objetivo del trabajo es mejorar el desarrollo del cerebro en el útero y la neurocognición después del nacimiento. [16] [17]
Bianchi fue nombrada directora del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver , parte de los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU., el 25 de agosto de 2016. [18] En este cargo, supervisa la investigación sobre salud y desarrollo pediátrico, atención materna salud, rehabilitación médica, dinámica poblacional, salud reproductiva y discapacidad intelectual y del desarrollo. En 2020, recibió un doctorado honorario de la Universidad de Ámsterdam que reconoció sus contribuciones a los campos del microquimerismo de células fetales y las pruebas prenatales no invasivas mediante secuenciación de ADN de fragmentos de ADN fetal y placentario. [19] En 2022, Bianchi fue finalista de la Medalla Samuel J. Heyman por Servicio a Estados Unidos, o Sammie, en reconocimiento a sus esfuerzos por promover la investigación crítica para comprender las implicaciones médicas de la COVID-19 entre las poblaciones desatendidas. [20] Más tarde ese año, Bianchi fue nombrada entre las 50 mejores mujeres mayores de 50 años: Impacto de la revista Forbes. [21]
Artículos importantes
- Bianchi, DW; Pedernal AF; Pizzimenti MF; loma JH; Latt SA (1990). "Aislamiento de ADN fetal a partir de eritrocitos nucleados en sangre materna". Procedimientos de la Academia Nacional de Ciencias . 87 (9): 3279–3283. Código bibliográfico : 1990PNAS...87.3279B. doi : 10.1073/pnas.87.9.3279 . PMC 53883 . PMID 2333281.
- Bianchi, DW; Zickwolf GK; Weil GJ; Sylvester S; De María MA (1996). "Las células progenitoras fetales masculinas persisten en la sangre materna hasta 27 años después del parto". Procedimientos de la Academia Nacional de Ciencias . 93 (2): 705–708. Código bibliográfico : 1996PNAS...93..705B. doi : 10.1073/pnas.93.2.705 . PMC 40117 . PMID 8570620.
- Srivatsa, B; Srivatsa S; Samura O; Johnson KL; Lee SL; Bianchi DW (2001). "Microquimerismo de presunto origen fetal en muestras de tiroides de mujeres: un estudio de casos y controles". Lanceta . 358 (9298): 2034-2038. doi :10.1016/S0140-6736(01)07099-4. PMID 11755610. S2CID 21191524.
- Bianchi, DW; Simpson, JL; Jackson, LG; et al. (2002). "Detección de aneuploidía y género fetal mediante células fetales en sangre materna: análisis de datos NIFTY I". Diagnóstico prenatal . 22 (7): 609–615. doi :10.1002/pd.347. PMID 12124698. S2CID 8952215.
- Khosrotehrani, K; Johnson KL; Cha DH; Salomón R; Bianchi DW (2004). "Transferencia de células fetales con potencial multilinaje al tejido materno". JAMA . 292 (1): 75–80. doi : 10.1001/jama.292.1.75 . PMID 15238593.
- Larrabee, PB; Johnson KL; Lai C; Ordovás J; Cowan JM; Tantravahi U; Bianchi DW (2005). "Análisis global de la expresión genética del feto humano vivo utilizando ARN mensajero libre de células en líquido amniótico". JAMA . 293 (7): 836–842. doi : 10.1001/jama.293.7.836 . PMID 15713773.
- Slonim, DK; Koide K; Johnson KL; Tantravahi U; Cowan JM; Jarrah Z; Bianchi, DW (2009). "El análisis genómico funcional del ARNm libre de células del líquido amniótico sugiere que el estrés oxidativo es importante en los fetos con síndrome de Down". Procedimientos de la Academia Nacional de Ciencias . 106 (23): 9425–9429. Código Bib : 2009PNAS..106.9425S. doi : 10.1073/pnas.0903909106 . PMC 2687148 . PMID 19474297.
- Bianchi, DW; Platt LD; Goldberg JD; Abuhamad AZ; Sehnert AJ; Rava RP (2012). "Detección de aneuploidía fetal en todo el genoma mediante secuenciación del ADN del plasma materno". Obstetricia y Ginecología . 119 (5): 890–901. doi : 10.1097/AOG.0b013e31824fb482 . PMID 22362253. S2CID 27197679.
- Bianchi, DW (2012). "Del diagnóstico genómico prenatal a la medicina fetal personalizada: avances y desafíos". Medicina de la Naturaleza . 18 (7): 1041–1051. doi :10.1038/nm.2829. PMC 4433004 . PMID 22772565.
- Guedj, F; Bianchi, DW (2013). "Las pruebas prenatales no invasivas crean una oportunidad para el tratamiento prenatal del síndrome de Down". Diagnóstico prenatal . 33 (6): 614–618. doi : 10.1002/pd.4134 . PMID 23595836. S2CID 21931267.
- Bianchi, DW; Parker, RL; Wentworth, J; et al. (27 de febrero de 2014). "Secuenciación de ADN versus detección de aneuploidías prenatales estándar". Revista de Medicina de Nueva Inglaterra . 370 (9): 799–808. doi : 10.1056/nejmoa1311037 . PMID 24571752.
- Bianchi, DW; Chudova, S; Sehnert, AJ; et al. (2015). "Pruebas prenatales no invasivas y detección incidental de neoplasias malignas maternas ocultas". JAMA . 314 (2): 162-169. doi : 10.1001/jama.2015.7120 . PMID 26168314.
Premios
- 1997 Premio Milton O. y Natalie V. Zucker a la investigación docente destacada, Facultad de Medicina de la Universidad de Tufts [22]
- 2004 Premio Kristine Sandberg Knisely, Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania [23]
- 2008 Miembro Correspondiente Extranjero, Academia Nacional de Medicina, Argentina [24]
- 2010 Asociación de Médicos Estadounidenses [25]
- Premio Duane Alexander 2012 del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver [26]
- 2012 Consejo Asesor Nacional, Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver [27]
- 2012 Premio Espíritu de Descubrimiento Cristóbal Colón de la Universidad de Tufts [28]
- 2013 Miembro, Instituto de Medicina (ahora Academia Nacional de Medicina), Academias Nacionales de Ciencias [29]
- Premio Landmark 2015, Academia Estadounidense de Pediatría [30]
- Premio Maureen Andrew Mentor 2016, Sociedad de Investigación Pediátrica [31]
- Homenajeado en 2016, Sociedad de Investigación Médica de Massachusetts [32]
- 2017 Premio a la trayectoria en genética del coronel Harland Sanders de March of Dimes [33]
- Premio Pionero 2019, Sociedad Internacional de Diagnóstico Prenatal [34]
- Premio Visionario del Servicio Público de Salud 2020, Sociedad para la Investigación de la Salud de la Mujer [35]
- Finalista 2022, Medalla Samuel J. Heyman al servicio de Estados Unidos [36]
Puestos de liderazgo en sociedades profesionales.
- 1999 - Presidente de la Sociedad de Investigación Perinatal [37]
- 2002-2005 - Miembro del Consejo (Genética), Sociedad de Investigación Pediátrica [38]
- 2002-2005 - Junta Directiva, Sociedad Estadounidense de Genética Humana [39]
- 2007-2012 - Miembro del Consejo de la Sociedad Estadounidense de Pediatría [40]
- 2006-2010 - Presidente, Sociedad Internacional de Diagnóstico Prenatal [41] [42]
Patentes emitidas
- Patente de EE. UU. # 5, 641, 628, Método no invasivo para el aislamiento y detección de ADN fetal, Fecha de solicitud: 13/11/89, Fecha de patente: 24/6/97, Inventora: Diana W. Bianchi, Cesionaria: Hospital de Niños, Boston MA
- Patente de EE. UU. N° 5, 648, 220, Métodos para marcar moléculas intracitoplasmáticas, Fecha de solicitud: 14/02/95, Fecha de patente: 15/07/97, Inventores: Diana W. Bianchi, MaryAnn DeMaria, Cesionario: New England Medical Centro, Boston MA
- Patente de EE. UU. # 5, 714, 325, Diagnóstico prenatal mediante aislamiento de granulocitos fetales de sangre materna, Fecha de solicitud: 24/9/93, Fecha de patente: 3/2/98, Inventora: Diana W. Bianchi, MD, Cesionaria : Centro Médico de Nueva Inglaterra
- Patente europea n.° 0500727, Método no invasivo para aislamiento y detección de ADN fetal, Fecha de solicitud: 30/11/90, Fecha de patente: 21/1/98, Inventor: Diana W. Bianchi, MD, Cesionario: Children's Medical Corporación del Centro
- Patente de EE. UU. n.º 5.830.679, Análisis de sangre de diagnóstico para identificar bebés con riesgo de sepsis, Fecha de la patente 3/11/98, Inventores: Diana W. Bianchi, MD, Nancy Weinschenk, MD, Cesionario: New England Medical Center
- Patente europea n.º 99125132.3-2106, Método para etiquetar moléculas intracitoplasmáticas, Fecha de la patente 8/2/00, Inventores: Diana W. Bianchi y Mary Ann De Maria, Cesionario: New England Medical Center Hospitals, Inc.
Referencias
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enlaces externos
- Director del NICHD
- Centro Médico Tufts