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Daniel Geschwind

Daniel H. Geschwind es un médico y científico estadounidense cuyo laboratorio ha realizado descubrimientos pioneros en la biología de los trastornos cerebrales y en los análisis genéticos y genómicos del sistema nervioso . Su laboratorio demostró que la coexpresión genética tiene una estructura de red reproducible que se puede utilizar para comprender los mecanismos neurobiológicos en la salud, la evolución y la enfermedad. [2] [3] [4] Lideró los primeros estudios para definir la patología molecular del trastorno del espectro autista (TEA) y varios otros trastornos psiquiátricos , [5] [6] [7] y ha hecho importantes contribuciones para definir la base genética del autismo. [8] [9] [10]

Actualmente, es profesor distinguido Gordon y Virginia MacDonald de Genética Humana , Neurología y Psiquiatría en la Facultad de Medicina David Geffen de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA). También dirige el Programa de Neurogenética de la UCLA y el Centro de Investigación y Tratamiento del Autismo (CART) de la UCLA. [11] [12] Desde el 1 de marzo de 2016, se desempeña como Decano Asociado Sénior y Vicerrector Asociado de Medicina de Precisión en la UCLA. [13]

Educación y carrera

Geschwind recibió su licenciatura en psicología y química en el Dartmouth College , y su doctorado en medicina en la Facultad de Medicina de Yale bajo la supervisión de Susan Hockfield , graduándose como Alpha Omega Alpha [14] . [12] Luego completó una pasantía en la UCLA, [11] y ha sido miembro de la facultad de la UCLA desde 1997. [12]

Actualmente, es Profesor Distinguido Gordon y Virginia MacDonald de Genética Humana , Neurología y Psiquiatría en la Facultad de Medicina David Geffen de la Universidad de California, Los Ángeles (UCLA). Se ha desempeñado como Decano Asociado Senior y Vicerrector Asociado de Salud de Precisión en la UCLA desde marzo de 2016. También fundó y dirige el Programa de Neurogenética de la UCLA y el Centro de Investigación y Tratamiento del Autismo (CART) de la UCLA. [15] Ha capacitado a más de 70 estudiantes de posgrado e investigadores posdoctorales, [16] y se encuentra entre los científicos más citados en neurología, neurociencia, biología de sistemas y salud de precisión ( índice H > 195). [17] Ha sido nombrado en la lista de Investigadores Altamente Citados de Clarivate Analytics cada año desde 2017. [18]

Geschwind ha formado parte de varios consejos asesores científicos y comités de revisión, incluidos la Facultad de Medicina 1000 , el Comité Ejecutivo de la Asociación Neurológica Estadounidense , el Consejo Asesor Científico del Instituto Allen para la Ciencia del Cerebro , el Consejo Asesor del NIMH y el Consejo de Consejos del NIH , y fue el primer presidente del comité de revisión científica de Cure Autism Now . [19] [20] Geschwind ha sido elegido miembro de la Academia Nacional de Medicina y de la Asociación de Médicos Estadounidenses . [20]

También ha sido Profesor Visitante Distinguido Kavli en la UCSD (2007), Profesor Visitante en el Instituto de Psiquiatría, Kings College, Londres (2009-2010), Profesor Visitante Wiersma en Caltech (2012), y Científico Visitante en el Wellcome Trust Sanger Institute , Cambridge, Reino Unido (2009-2010) y Profesor Afiliado, Facultad de Salud y Ciencias Médicas, Universidad de Copenhague . [21]

Investigación

El Laboratorio Geschwind de la Facultad de Medicina David Geffen de la UCLA lleva a cabo investigaciones en tres áreas: autismo y lenguaje, especializaciones cognitivas humanas y síndromes neurodegenerativos. [12] [22] El objetivo general del trabajo de Geschwind es desarrollar una comprensión más mecanicista de las enfermedades neurodegenerativas y del desarrollo neurológico mediante análisis integradores que conecten la variación genética humana con los genes y las vías neurobiológicas. A través de la genómica funcional y análisis de datos a gran escala que permiten una comprensión más imparcial de los mecanismos de las enfermedades, la investigación de su laboratorio ha mejorado nuestra comprensión de la evolución del cerebro humano y el lenguaje, el TEA y la esquizofrenia, la reparación del sistema nervioso dañado y las demencias neurodegenerativas, incluida la demencia frontotemporal, la parálisis supranuclear progresiva y la enfermedad de Alzheimer. En conjunto, estos estudios no solo han mejorado la comprensión de los trastornos cerebrales humanos, sino que también destacan el poder de la biología altamente paralela y de alto rendimiento. [23]

Geschwind ha publicado investigaciones sobre numerosos genes implicados en el lenguaje, como FOXP2, y cómo difieren entre humanos y chimpancés. [24] [25] En 2011, fue el autor principal de un estudio que identificó diferencias químicas entre los cerebros de personas con autismo y aquellas sin él. [26] Específicamente, el estudio encontró patrones comunes en la expresión genética en los lóbulos frontal y temporal de individuos autistas. [27] Además, Geschwind es conocido por su investigación sobre los factores que afectan la lateralidad y las diferencias en la estructura cerebral entre personas zurdas y diestras. [28] [29]

Geschwind estableció la era moderna de la investigación genética del autismo al desarrollar y dirigir el Intercambio de Recursos Genéticos del Autismo (AGRE) [30] con la Fundación Cure Autism Now en 1997. AGRE fue el primer recurso comunitario importante para la investigación genética sobre el trastorno del espectro autista (TEA), haciendo que los biomateriales y los datos fenotípicos fueran accesibles a investigadores de todo el mundo. Esta iniciativa abrió el campo a muchos más investigadores y condujo a descubrimientos significativos, incluido el papel de las mutaciones raras y las variaciones hereditarias en el TEA. [10] Es un defensor del intercambio de datos y actualmente preside el consorcio PsychENCODE , un recurso público de datos genómicos.

Su trabajo en genética del autismo y genómica funcional ha sido muy influyente, centrándose en traducir los hallazgos genéticos en comprensión biológica. Desarrolló el concepto de TEA como un síndrome de desconexión del desarrollo, reconociendo su extrema heterogeneidad y enmarcándolo como "los autismos". Geschwind fue pionero en el estudio del lenguaje y los endofenotipos sociales en estudios genéticos y demostró cómo el perfil transcriptómico y epigenético podría definir la patología molecular del TEA y otros trastornos neuropsiquiátricos. Durante la última década, ha liderado esfuerzos para aumentar la diversidad y la inclusión en la investigación del autismo, encabezando el único estudio genético de afroamericanos, ahora en su séptimo año. [10] Durante los últimos 10 años, él y sus colaboradores, incluidos John Constantino y Ami Klin , han estado trabajando como una Red de Centros de Excelencia del Autismo [31] para aumentar la representación de grupos que históricamente han estado subrepresentados en la investigación del autismo. [32]

Vida personal

Su hermano, Michael Geschwind , también es profesor de neurología . Norman Geschwind , pionero en neurología conductual , es primo hermano de su padre. De 1965 a 1982, su padre, Stanley Geschwind, se desempeñó como director del Departamento de Física Cuántica y del Estado Sólido en Bell Labs . [33] [34] [8]

Premios y distinciones

Referencias

  1. ^ "Daniel Geschwind". Perfiles de miembros de NAM .
  2. ^ Winden, Kellen D.; Oldham, Michael C.; Mirnics, Karoly; Ebert, Philip J.; Swan, Christo H.; Levitt, Pat; Rubenstein, John L.; Horvath, Steve; Geschwind, Daniel H. (2009). "La organización de la red transcripcional en clases neuronales específicas". Biología de sistemas moleculares . 5 : 291. doi :10.1038/msb.2009.46. ISSN  1744-4292. PMC 2724976 . PMID  19638972. 
  3. ^ Oldham, Michael C.; Horvath, Steve; Geschwind, Daniel H. (21 de noviembre de 2006). "Conservación y evolución de redes de coexpresión génica en cerebros humanos y de chimpancés". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 103 (47): 17973–17978. Bibcode :2006PNAS..10317973O. doi : 10.1073/pnas.0605938103 . ISSN  0027-8424. PMC 1693857 . PMID  17101986. 
  4. ^ Oldham, Michael C.; Konopka, Genevieve; Iwamoto, Kazuya; Langfelder, Peter; Kato, Tadafumi; Horvath, Steve; Geschwind, Daniel H. (noviembre de 2008). "Organización funcional del transcriptoma en el cerebro humano". Nature Neuroscience . 11 (11): 1271–1282. doi :10.1038/nn.2207. ISSN  1546-1726. PMC 2756411 . PMID  18849986. 
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