stringtranslate.com

HLA DR3-DQ2

HLA DR3-DQ2 es un serotipo doble que reconoce específicamente células de individuos que portan un haplotipo multigénico HLA DR , DQ . Ciertos genes HLA DR y DQ tienen participación conocida en enfermedades autoinmunes. DR3 - DQ2 , un haplotipo multigénico, se destaca en prominencia porque es un factor en varias enfermedades importantes, a saber, la enfermedad celíaca y la diabetes juvenil . En la enfermedad celíaca, el haplotipo DR3-DQ2 está asociado con el mayor riesgo de enfermedad en familiares de primer grado, el mayor riesgo lo confieren los homocigotos y semihomocigotos DQA1*0501:DQB1*0201 de DQ2, y representa la abrumadora mayoría del riesgo. HLA DR3-DQ2 codifica la isoforma DQ2.5cis de HLA-DQ , esta isoforma se describe con frecuencia como 'la isoforma DQ2', pero en realidad hay dos isoformas DQ2 principales. Sin embargo, la isoforma DQ2.5 se asocia mucho más frecuentemente con enfermedades autoinmunes y, como resultado, la contribución de DQ2.2 a menudo se ignora.

La frecuencia de ambas enfermedades cambia en función del entorno (dieta) y de la frecuencia del DR3-DQ2. En el caso de la enfermedad celíaca, el riesgo aumenta con el consumo de Triticeae glutens , y esto también aumenta el riesgo de diabetes juvenil, mientras que otros cereales también parecen desempeñar un papel. Más importante aún, el riesgo de enfermedad es mayor en homocigotos y los aumentos lineales del haplotipo dan como resultado aumentos de varias veces en el riesgo de enfermedad. Este aumento del riesgo es más prominente en un cáncer poco común, el linfoma de células T asociado a enteropatía . HLA-DR3-DQ2 se encuentra en el haplotipo HLA A1-B8-DR3-DQ2 en los europeos del norte (incluida la Ilse británica, Irlanda e Islandia).

Vinculación genética

El HLA DR3-DQ2 es la representación serotípica de un haplotipo ciscromosómico HLA-DRB1 : DQA1 : DQB1 en el gen 6p 21.3 humano en una región conocida como complejo HLA . El haplotipo DR3-DQ2 es notable debido al fuerte vínculo entre genes que se extiende a las regiones HLA-A , -B y -C del complejo génico HLA en el norte y noroeste de Europa. El haplotipo vinculado es HLA A1-B8-DR3-DQ2 (AH8.1 en la literatura más reciente).

Debido a su fuerte desequilibrio de ligamiento, cada uno de los genes en el haplotipo son marcadores de la probable presencia de genes adyacentes. Sin embargo, la serotipificación no reconoce genes, sino grupos de productos génicos. Por ejemplo, DQ2 reconoce tanto DQB1*0201, DQB1*0202, DQB1*0203. DQB1*0202 no está genéticamente ligado a DQA1*0501 y su isoforma cis-haplotipo rara vez media la enfermedad celíaca o la diabetes tipo 1. Para la identificación serotípica de la isoforma DQ2.5cis se requieren los serotipos DR3 (o HLA-DR17 o HLA-DR18 ) y DQ2.

Un ejemplo de fenotipos que pueden mediar la EC y la DT1, los serotipos DR3-DQ2/X y los serotipos DR5-DQ7/DR7-DQ2 pueden mediar la enfermedad celíaca con igual eficiencia, pero el DR5-DQ7/DR7-DQ2 no puede mediar la DT1 con tanto éxito como el DR4-DQ8 o el DR3-DQ2 (X no es DR3-DQ2 o DR7-DQ2).

Distribución

El HLA DR3-DQ2 no se propaga de manera uniforme entre los seres humanos. Tiene una frecuencia sustancialmente mayor en el mundo occidental, excepto entre los indígenas nativos americanos (ver tablas). Está prácticamente ausente en algunas poblaciones asiáticas. Su distribución mundial actual sugiere que se propagó desde África con una ola que se extendió más tarde en la evolución humana y que llegó a Asia central más recientemente. Existe la posibilidad de que se propagara con las culturas agrarias que migraron desde África. [Tenga en cuenta que algunas pruebas de población DR3 o DQA1:DQB1, el serotipo DR3-DQ2 es generalmente sinónimo en frecuencia de DQ2.5]

Frecuencias en África

El DR3-DQ2 probablemente se originó en África central u occidental. El haplotipo DQ2.5cis es el segundo haplotipo de mayor frecuencia en los Aka (norte del Congo) y varios otros grupos circundantes; está virtualmente ausente en los !Kung. [7] El DQ2.5 se extendió principalmente al noroeste y parece haberse extendido tarde en la propagación global de los humanos anatómicamente modernos. Los !Kung y los austronesios [9] son ​​poblaciones marcadoras razonables que se extendieron más temprano (hacia el este) fuera de África y las que se extendieron rápidamente, ya que los ancestros de los !Kung parecen haber venido de África oriental y comparten muchos tipos Cw_B en común con los austronesios y los euroasiáticos del norte. El DQ2.5 tiene frecuencias bajas en ambas poblaciones y no se extendió a Japón o al Nuevo Mundo en tiempos precolombinos. Existe la posibilidad de que se haya extendido a Arabia, pero a través de la expansión gradual de pequeños grupos se perdió del repertorio genético DQ.

El DQ2.5 parece derivar del DQ2.2 por recombinación genética. Se puede encontrar un haplotipo DQA1*0501:DQB1*0202 en África, lo que sugiere que el DQB1*0201 evolucionó a partir del DQB1*0202. Las regiones de África donde el DQ2.5 se encuentra en sus frecuencias más altas indican fuentes potenciales para los haplotipos de Europa occidental (por ejemplo, bedoin), pero también indican una dispersión reciente que dificulta la interpretación precisa de la evolución. Otra evidencia de un origen/expansión en África occidental se ve con el origen probable del DQA1*0501 a partir del DQA1*0505, que se encuentra en frecuencias relativamente altas en África central-occidental.

Frecuencias en Europa

Para identificar las frecuencias de DR3-DQ2, son útiles los estudios de las frecuencias de DR3 y DQ8, cuando las frecuencias de DQ2.5 no están claras. DQ8 es útil debido al fuerte desequilibrio de ligamiento (LD) del haplotipo "super B8". La información genética poco clara ha surgido debido a suposiciones de genotipado falsas en estudios más antiguos. DQB1*0201 puede estar disponible, pero la mayoría de las veces se da incorrectamente (DQB1*0201 = DQB1*0201 + DQB1*0202 + DQB1*0203). DQA1*0501 a menudo se da incorrectamente (DQB1*0501 = DQB1*0501 + DQB1*0505). Estos errores de tipificación no se reconocieron completamente hasta el año 2000. [35] Las frecuencias B8 son menos útiles en el sur y el este de Europa, y no hay ningún alelo B que esté en fuerte LD con DR3-DQ2. Por lo tanto, a medida que uno se desplaza hacia el este y el sur, B8 es menos predictivo y se debe confiar en DRB1*03 y DQB1*0201 (si también se proporciona DQB1*0202).

El DR3-DQ2 europeo proviene ancestralmente de África, probablemente del sudoeste de Europa o del Levante (donde el DQ2.5 puede haber sufrido una selección negativa, celíaca, durante el Holoceno). Desde el último máximo glacial parece haber dos fuentes de DR3-DQ2. La primera, que se propaga por "super b8", proviene de Iberia y se extiende a gran parte de Europa occidental y central. La segunda, que se propaga por A30-B18-DR3-DQ2 , proviene de África y se extiende a Cerdeña, Iberia, Francia e Italia.

Antinodo en Europa occidental . DR3-DQ2 fue probablemente el haplotipo HLA predominante en Europa occidental y central del Holoceno temprano; los estudios arqueológicos de Francia, en particular de la región de la cuenca de París, indican un cambio cultural que se produce como resultado de la revolución neolítica. En esta región de Francia, DR3-DQ2 asociado específicamente con super-B8 forma un antinodo de frecuencias, mientras que los tipos HLA más comunes en Italia, Grecia y Oriente Medio son más comunes dentro de esta región de Francia. Otros haplotipos indican que esta introgresión fue significativa en las principales regiones de cultivo de trigo de Europa.

Nodos Múltiples . Debido a la ubicación central del antinodo, el centro de expansión de DR3-DQ2 con la recolonización de Europa occidental después del último máximo glacial ha sido oscurecido. Sin embargo, la frecuencia sigue siendo alta dentro del Vasco del NE de España, incluyendo algún haplotipo Super-B8. La frecuencia más alta de este nodo está en Irlanda Occidental. A pesar de su alta frecuencia, Irlanda no es probablemente la fuente del haplotipo en Europa, sino una región que ha sido menos perturbada por la selección negativa del cultivo del trigo y las migraciones. Gran parte de Irlanda estaba cubierta de hielo glacial en el paleolítico tardío y pocos recursos explotables. La colonización comenzó hace unos 10500 años, mientras que la neolitización comenzó hace unos 6500 años y estaba dominada por el cultivo de ganado con algo de trigo y un cultivo menor de cebada. La paleontología de Europa durante el último máximo glacial sugiere que los lugares de origen más probables son el NE de Iberia, el sur de Francia y la nueva evidencia de núcleos de hielo sugiere que la expansión final hacia el norte probablemente ocurrió después del Dryas Reciente .

Frecuencias en Asia

Según las frecuencias en Asia central y oriental, DR3_DQ2 parece haberse extendido hacia el este recientemente. De particular interés para la comparación entre África occidental y Asia central, no solo el DQ3-DQ2.5 está elevado en ambos lugares, sino que también se encuentra un haplotipo HLA AB vinculado, A33-B58, [7] en los africanos occidentales y tanto los alelos A33 como B58 muestran una mayor diversidad alélica y haplotípica en África occidental. Esta similitud sería notable si este haplotipo viniera con las migraciones de hace 50.000 a 130.000 años, ya que se esperan migraciones de largo alcance y de equilibrio considerables durante este período de tiempo. Irónicamente, no hay una ruta convincente de viaje entre África occidental y Asia central sugerida por las frecuencias genéticas en los pueblos entre los dos. Esta hipótesis de migración reciente está respaldada por el HLA-A36 , que muestra una distribución bimodal africana y de Asia central similar. Una población que podría haber estado relacionada con esta migración son los no caucásicos del norte de África.

El DR3-DQ2 es notablemente más alto en Mongolia occidental, Kazajstán y China occidental. Un haplotipo oriental es "A33-B58" y tiene cierta distribución puntual en Europa occidental en niveles relativamente bajos, y también está en desequilibrio extremo donde se encuentra, en otros lugares. En Tailandia es elevado, particularmente entre los chinos tailandeses, pero en el sur y la mayor parte de Indonesia su frecuencia es cero. Los niveles elevados de DR3-DQ2 en los muong sugieren una propagación similar de norte a sur.

La presencia de DR3-DQ2 en los coreanos y su ausencia en los japoneses sugieren una propagación reciente en la costa occidental del Pacífico de Asia. Según el HLA, el cromosoma Y o el ADN mitocondrial, los japoneses tienen entre un 60 y un 85 % de origen coreano posterior al período Jōmon, y el nivel de DR3-DQ2 en los japoneses es aproximadamente 1/10 del de los coreanos, lo que sugiere que el DR3-DQ2 no se propagó en los Yayoi y que se propagó recientemente con la propagación de los mongoles en Asia oriental, es poco común tanto en el este como en el sur de China (excepto en regiones con fuertes migraciones históricas de chinos), es poco común en los austronesios indígenas y en grupos indígenas americanos aislados.

La importancia de las estimaciones

En la actualidad, al evaluar enfermedades como la celiaquía, a menudo no es posible realizar un diagnóstico definitivo y se recurre a consideraciones estadísticas. El conocimiento de las frecuencias en las poblaciones, en particular entre los antepasados ​​de los inmigrantes, puede ayudar al paciente y al médico a conocer los riesgos potenciales. [53] Por ejemplo, una publicación afirma que las regiones occidentales de Irlanda tienen la tasa de celiaquía más alta del mundo. [54] Si se traza la frecuencia de DQ2.5 desde cualquier parte de Europa occidental hasta Irlanda, se ve que el gradiente de frecuencia avanza hacia el norte y el oeste de Irlanda; por lo tanto, no es inesperado que haya una alta tasa de celiaquía en Irlanda occidental. Las personas con muchos antepasados ​​comunes de Irlanda comparten riesgos similares de enfermedad.

En el caso de la diabetes juvenil, es necesaria una distinción clara entre DR3-DQ2 y DR7-DQ2, ya que tanto DR3 como DQ2 implican riesgo de padecer la enfermedad. Además, los individuos con DR3-DQ2/DR4-DQ8 que tienen diabetes tipo 1 (de aparición tardía) suelen confundirse con los que tienen diabetes tipo 2.

Enfermedades asociadas

El DR3-DQ2 se asocia probablemente con la mayor frecuencia de aparición de enfermedades autoinmunes en relación con cualquier otro haplotipo. El locus DQA1*0501:DQB1*0201 (DQ2.5) confiere susceptibilidad a la enteropatía sensible al gluten (ESG) y a la diabetes tipo 1 , pero también se ha relacionado con otras enfermedades autoinmunes más raras, como la miastenia gravis .

Diabetes tipo 1

En la diabetes tipo 1, tanto DR3 como DQ2 parecen desempeñar un papel.

Sarcoidosis

Hace más de 30 años que se conoce la relación entre el HLA y la sarcoidosis . [57] Sin embargo, la asociación es débil y no ha sido reproducible en todos los estudios. Un haplotipo común definido serológicamente en los europeos es el HLA A1-B8-DR3-DQ2 .5 (ver arriba). En la sarcoidosis no persistente, se encontró que este haplotipo aumentaba en la sarcoidosis, y un estudio posterior eliminó el riesgo contribuido por el A1-Cw7-B8, lo que indica que el haplotipo DR3-DQ2 contiene riesgo de enfermedad (OR = 11,8) [58]

Enlace extendido

Referencias

  1. ^ Izaabel H, Garchon H, Caillat-Zucman S, Beaurain G, Akhayat O, Bach J, Sanchez-Mazas A (1998). "Polimorfismo de ADN HLA clase II en una población marroquí de la zona de Souss, Agadir". Antígenos tisulares . 51 (1): 106–10. doi :10.1111/j.1399-0039.1998.tb02954.x. PMID  9459511.
  2. ^ Piancatelli D, Canossi A, Aureli A, Oumhani K, Del Beato T, Di Rocco M, Liberatore G, Tessitore A, Witter K, El Aouad R, Adorno D (2004). "Polimorfismo de los antígenos leucocitarios humanos A, B y Cw en una población bereber del norte de Marruecos mediante tipificación basada en secuencias". Antígenos tisulares . 63 (2): 158–72. doi :10.1111/j.1399-0039.2004.00161.x. PMID  14705987.
  3. ^ Hajjej A, Kâabi H, Sellami M, Dridi A, Jeridi A, El borgi W, Cherif G, Elgaâïed A, Almawi W, Boukef K, Hmida S (2006). "La contribución de los alelos y haplotipos de HLA de clase I y II a la investigación de la historia evolutiva de los tunecinos". Antígenos tisulares . 68 (2): 153–62. doi :10.1111/j.1399-0039.2006.00622.x. PMID  16866885.
  4. ^ de Pablo R, García-Pacheco J, Vilches C, Moreno M, Sanz L, Rementería M, Puente S, Kreisler M (1997). "Distribución de alelos HLA clase I y clase II en la población Bubi de la isla de Bioko (Guinea Ecuatorial)". Antígenos tisulares . 50 (6): 593–601. doi :10.1111/j.1399-0039.1997.tb02917.x. PMID  9458112.
  5. ^ ab Renquin J, Sanchez-Mazas A, Halle L, Rivalland S, Jaeger G, Mbayo K, Bianchi F, Kaplan C (2001). "Polimorfismo HLA de clase II en pigmeos aka y congoleños bantúes y una reevaluación de la diversidad africana de HLA-DRB1". Antígenos tisulares . 58 (4): 211–22. doi :10.1034/j.1399-0039.2001.580401.x. PMID  11782272.
  6. ^ Arnaiz-Villena A, Benmamar D, Alvarez M, Diaz-Campos N, Varela P, Gomez-Casado E, Martinez-Laso J (1995). "Frecuencias de alelos y haplotipos HLA en argelinos. Relación con españoles y vascos". Hum Immunol . 43 (4): 259–68. doi :10.1016/0198-8859(95)00024-X. PMID  7499173.
  7. ^ abcdefghijkl Kimiyoshi T, Aizawa M, Sasazuki T (1992). Actas del undécimo taller y conferencia internacional sobre histocompatibilidad celebrado en Yokohama, Japón, del 6 al 13 de noviembre de 1991. Oxford: Oxford University Press. ISBN 0-19-262390-7.
  8. ^ Fort M, de Stefano G, Cambon-Thomsen A, Giraldo-Alvarez P, Dugoujon J, Ohayon E, Scano G, Abbal M (1998). "Frecuencias de haplotipos y alelos HLA clase II en poblaciones etíopes Amhara y Oromo". Antígenos tisulares . 51 (4 puntos 1): 327–36. doi :10.1111/j.1399-0039.1998.tb02971.x. PMID  9583804.
  9. ^ abc Mack S, Bugawan T, Moonsamy P, Erlich J, Trachtenberg E, Paik Y, Begovich A, Saha N, Beck H, Stoneking M, Erlich H (2000). "Evolución de las poblaciones del Pacífico y Asia inferida a partir de las distribuciones de frecuencia de alelos de HLA de clase II". Antígenos tisulares . 55 (5): 383–400. doi :10.1034/j.1399-0039.2000.550501.x. PMID  10885559.
  10. ^ Michalski J, McCombs C, Arai T, Elston R, Cao T, McCarthy C, Stevens F (1996). "Genotipos HLA-DR, DQ de pacientes con enfermedad celíaca y sujetos sanos del oeste de Irlanda". Antígenos tisulares . 47 (2): 127–33. doi :10.1111/j.1399-0039.1996.tb02525.x. PMID  8851726.
  11. ^ Savage D, Middleton D, Trainor F, Taylor A, Carson M, Stevens F, McCarthy C (1992). "Frecuencias de HLA de clase II en pacientes con enfermedad celíaca en el oeste de Irlanda". Hum Immunol . 34 (1): 47–52. doi :10.1016/0198-8859(92)90084-Z. PMID  1356956.
  12. ^ Finch T, Lawlor E, Borton M, Barnes C, McNamara S, O'Riordan J, McCann S, Darke C (1997). "Distribución de los genes y haplotipos HLA-A, B y DR en la población irlandesa". Exp Clin Immunogenet . 14 (4): 250–63. PMID  9523161.
  13. ^ Williams F, Meenagh A, Single R, McNally M, Kelly P, Nelson M, Meyer D, Lancaster A, Thomson G, Middleton D (2004). "Identificación de alta resolución de HLA-DRB1 en una población caucásica". Hum Immunol . 65 (1): 66–77. doi :10.1016/j.humimm.2003.10.004. PMID  14700598.
  14. ^ Middleton D, Williams F, Hamill M, Meenagh A (2000). "Frecuencia de alelos HLA-B en una población caucásica determinada mediante una estrategia de tipificación PCR-SSOP de dos etapas". Hum Immunol . 61 (12): 1285–97. doi :10.1016/S0198-8859(00)00186-5. PMID  11163085.
  15. ^ Sánchez-Velasco P, Gómez-Casado E, Martínez-Laso J, Moscoso J, Zamora J, Lowy E, Silvera C, Cemborain A, Leyva-Cobián F, Arnaiz-Villena A (2003). "Alelos HLA en poblaciones aisladas del norte de España: origen de los vascos y los antiguos íberos". Antígenos tisulares . 61 (5): 384–92. doi :10.1034/j.1399-0039.2003.00041.x. PMID  12753657.
  16. ^ Darke C, Guttridge M, Thompson J, McNamara S, Street J, Thomas M (1998). "Frecuencias de genes y haplotipos de HLA clase I (A, B) y II (DR, DQ) en donantes de sangre de Gales". Exp Clin Immunogenet . 15 (2): 69–83. doi :10.1159/000019057. PMID  9691201. S2CID  46788747.
  17. ^ Schipper R, Schreuder G, D'Amaro J, Oudshoorn M (1996). "Frecuencias de genes y haplotipos del HLA en donantes de sangre holandeses". Antígenos tisulares . 48 (5): 562–74. doi :10.1111/j.1399-0039.1996.tb02670.x. PMID  8988539.
  18. ^ Van der Auwera B, Schuit F, Weets I, Ivens A, Van Autreve J, Gorus F (2002). "Riesgo relativo y absoluto de desarrollar diabetes tipo I antes de los 40 años de edad en la población belga vinculado a HLA-DQA1-DQB1: implicaciones para futuros estudios de prevención". Hum Immunol . 63 (1): 40–50. doi :10.1016/S0198-8859(01)00362-7. PMID  11916169.
  19. ^ Grundschober C, Sanchez-Mazas A, Excoffier L, Langaney A, Jeannet M, Tiercy J (1994). "Polimorfismo de ADN HLA-DPB1 en la población suiza: desequilibrio de ligamiento con otros loci HLA y afinidades genéticas poblacionales". Revista Europea de Inmunogenética . 21 (3): 143–57. doi :10.1111/j.1744-313X.1994.tb00186.x. PMID  9098428. S2CID  29932752.
  20. ^ Krokowski M, Bodalski J, Bratek A, Boitard C, Caillat-Zucman S (1998). "Distribución de alelos y haplotipos de HLA clase II en una población de Polonia central". Revista Europea de Inmunogenética . 25 (1): 5–9. doi :10.1046/j.1365-2370.1998.00086.x. PMID  9587739.
  21. ^ Jungerman M, Sanchez-Mazas A, Fichna P, Ivanova R, Charron D, Hors J, Djoulah S (1997). "Polimorfismos HLA clase II DRB1, DQA1 y DQB1 en la población polaca de Wielkopolska". Antígenos tisulares . 49 (6): 624–8. doi :10.1111/j.1399-0039.1997.tb02810.x. PMID  9234484.
  22. ^ Pedron B, Yakouben K, Adjaoud D, Auvrignon A, Landman J, Guerin V, Leverger G, Vilmer E, Sterkers G (2005). "Listado de alelos y haplotipos HLA comunes basado en el estudio de 356 familias residentes en el área de París, Francia: implicaciones para la selección de donantes de células madre hematopoyéticas no relacionadas". Hum Immunol . 66 (6): 721–31. doi :10.1016/j.humimm.2005.02.007. PMID  15993718.
  23. ^ Amar A, Kwon O, Motro U, Witt C, Bonne-Tamir B, Gabison R, Brautbar C (1999). "Análisis molecular de los polimorfismos de HLA de clase II entre diferentes grupos étnicos en Israel". Hum Immunol . 60 (8): 723–30. doi :10.1016/S0198-8859(99)00043-9. PMID  10439318.
  24. ^ Arnáiz-Villena A, Karin M, Bendikuze N, Gómez-Casado E, Moscoso J, Silvera C, Oguz F, Sarper Diler A, De Pacho A, Allende L, Guillén J, Martínez Laso J (2001). "Haplotipos y alelos HLA en la población turca: relación con los kurdos, armenios y otros mediterráneos". Antígenos tisulares . 57 (4): 308–17. doi :10.1034/j.1399-0039.2001.057004308.x. PMID  11380939.
  25. ^ Sirén M, Sareneva H, Lokki M, Koskimies S (1996). "Frecuencias únicas de antígenos HLA en la población finlandesa". Antígenos tisulares . 48 (6): 703–7. doi :10.1111/j.1399-0039.1996.tb02695.x. PMID  9008314.
  26. ^ Laivoranta-Nyman S, Möttönen T, Hermann R, Tuokko J, Luukkainen R, Hakala M, Hannonen P, Korpela M, Yli-Kerttula U, Toivanen A, Ilonen J (2004). "Haplotipos y genotipos de HLA-DR-DQ en pacientes finlandeses con artritis reumatoide". Ann RheumDis . 63 (11): 1406–12. doi :10.1136/ard.2003.009969. PMC 1754800 . PMID  15479890. 
  27. ^ Evseeva I, Spurkland A, Thorsby E, Smerdel A, Tranebjaerg L, Boldyreva M, Groudakova E, Gouskova I, Alexeev L (2002). "Perfil HLA de tres grupos étnicos que viven en la región noroeste de Rusia". Antígenos tisulares . 59 (1): 38–43. doi :10.1034/j.1399-0039.2002.590107.x. PMID  11972877.
  28. ^ Sánchez-Velasco P, Leyva-Cobián F (2001). "Frecuencias de alelos HLA de clase I y clase II estudiadas a nivel de ADN en la población de Svaneti (Alto Cáucaso) y sus relaciones con las poblaciones de Europa occidental". Tissue Antigens . 58 (4): 223–33. doi :10.1034/j.1399-0039.2001.580402.x. PMID  11782273.
  29. ^ Grubić Z, Zunec R, Cecuk-Jelicić E, Kerhin-Brkljacić V, Kastelan A (2000). "Polimorfismo de los haplotipos HLA-A, -B, -DRB1, -DQA1 y -DQB1 en una población croata". Revista Europea de Inmunogenética . 27 (1): 47–51. doi :10.1046/j.1365-2370.2000.00193.x. PMID  10651851.
  30. ^ Ivanova M, Rozemuller E, Tyufekchiev N, Michailova A, Tilanus M, Naumova E (2002). "Polimorfismo HLA en búlgaros definido por métodos de tipificación de alta resolución en comparación con otras poblaciones". Antígenos tisulares . 60 (6): 496–504. doi :10.1034/j.1399-0039.2002.600605.x. PMID  12542743.
  31. ^ Papassavas E, Spyropoulou-Vlachou M, Papassavas A, Schipper R, Doxiadis I, Stavropoulos-Giokas C (2000). "Fenotipo, gen y frecuencias haplotípicas de MHC clase I y clase II en griegos utilizando datos de tipificación molecular". Hum Immunol . 61 (6): 615–23. doi :10.1016/S0198-8859(00)00115-4. PMID  10825590.
  32. ^ Uçar F, Ovali E, Pakdemir A, Alver A, Gök I, Karti S, Kalay E (2004). "Alelos y haplotipos HLA en la población turca del este del Mar Negro". Transplant Proc . 36 (9): 2610–4. doi :10.1016/j.transproceed.2004.10.020. PMID  15621102.
  33. ^ Hristova-Dimceva A, Verduijn W, Schipper R, Schreuder G (2000). "Polimorfismo HLA-DRB y -DQB1 en la población macedonia". Antígenos tisulares . 55 (1): 53–6. doi :10.1034/j.1399-0039.2000.550109.x. PMID  10703609.
  34. ^ Martínez-Laso J, Gazit E, Gómez-Casado E, Morales P, Martínez-Quiles N, Álvarez M, Martín-Villa J, Fernández V, Arnáiz-Villena A (1996). "Polimorfismo HLA DR y DQ en judíos asquenazíes y no asquenazíes: comparación con otros mediterráneos". Antígenos tisulares . 47 (1): 63–71. doi :10.1111/j.1399-0039.1996.tb02515.x. PMID  8929714.
  35. ^ Pera C, Delfino L, Longo A, Pistillo MP, Ferrara GB (2000). "Nuevas asociaciones entre los alelos HLA-DQA1 y -DQB1, reveladas por tipificación basada en secuencias de alta resolución (SBT)". Antígenos tisulares . 55 (3): 275–9. doi :10.1034/j.1399-0039.2000.550313.x. PMID  10777105.
  36. ^ Mizuki M, Ohno S, Ando H, Sato T, Imanishi T, Gojobori T, Ishihara M, Ota M, Geng Z, Geng L, Li G, Kimura M, Inoko H (1997). "Alelos de clase II del complejo mayor de histocompatibilidad en poblaciones kazajas y han en la Ruta de la Seda del noroeste de China". Antígenos tisulares . 50 (5): 527–34. doi :10.1111/j.1399-0039.1997.tb02909.x. PMID  9389328.
  37. ^ ab Mizuki N, Ohno S, Ando H, Sato T, Imanishi T, Gojobori T, Ishihara M, Goto K, Ota M, Geng Z, Geng L, Li G, Inoko H (1998). "Alelos de clase II del complejo mayor de histocompatibilidad en una población uigur en la Ruta de la Seda del Noroeste de China". Antígenos tisulares . 51 (3): 287–92. doi :10.1111/j.1399-0039.1998.tb03104.x. PMID  9550330.
  38. ^ abc Machulla H, Batnasan D, Steinborn F, Uyar F, Saruhan-Direskeneli G, Oguz F, Carin M, Dorak M (2003). "Afinidades genéticas entre los grupos étnicos mongoles y su relación con los turcos". Antígenos tisulares . 61 (4): 292–9. doi :10.1034/j.1399-0039.2003.00043.x. PMID  12753667.
  39. ^ Chimge N, Tanaka H, ​​Kashiwase K, Ayush D, Tokunaga K, Saji H, Akaza T, Batsuuri J, Juji T (1997). "El sistema HLA en la población de Mongolia". Antígenos tisulares . 49 (5): 477–83. doi :10.1111/j.1399-0039.1997.tb02782.x. PMID  9174140.
  40. ^ "12.ª Conferencia Internacional de Histocompatibilidad. Diversidad genética de HLA: implicaciones funcionales y médicas. París, Francia, 9-12 de junio de 1996. Resúmenes". Hum Immunol . 47 (1-2): 1-184. 1996. PMID  8909580.
  41. ^ Amirzargar A, Mytilineos J, Farjadian S, Doroudchi M, Scherer S, Opelz G, Ghaderi A (2001). "Frecuencias alélicas del antígeno leucocitario humano de clase II y asociación de haplotipos en la población normal iraní". Hum Immunol . 62 (11): 1234–8. doi :10.1016/S0198-8859(01)00320-2. PMID  11704285.
  42. ^ Lin J, Liu Z, Lv F, Fu Y, Fan X, Li S, Lu J, Liu X, Xu A (2003). "Análisis molecular de HLA-DRB1, -DPB1 y -DQB1 en la minoría étnica Jing del suroeste de China". Hum Immunol . 64 (8): 830–4. doi :10.1016/S0198-8859(03)00128-9. PMID  12878363.
  43. ^ abcd Uinuk-Ool T, Takezaki N, Sukernik R, Nagl S, Klein J (2002). "Origen y afinidades de las poblaciones indígenas de Siberia según lo revelado por las frecuencias del gen HLA clase II". Hum Genet . 110 (3): 209–26. doi :10.1007/s00439-001-0668-0. PMID  11935333. S2CID  20940785.
  44. ^ Rani R, Fernandez-Viña M, Stastny P (1998). "Asociaciones entre alelos HLA de clase II en una población del norte de India". Antígenos tisulares . 52 (1): 37–43. doi :10.1111/j.1399-0039.1998.tb03021.x. PMID  9714472.
  45. ^ Farjadian S, Moqadam F, Ghaderi A (2006). "Polimorfismo del gen HLA de clase II en parsis y zoroastrianos de Irán". Revista Internacional de Inmunogenética . 33 (3): 185–91. doi :10.1111/j.1744-313X.2006.00594.x. PMID  16712649. S2CID  12667253.
  46. ^ Vu-Trieu A, Djoulah S, Tran-Thi C, Ngyuyen-Thanh T, Le Monnier De Gouville I, Hors J, Sanchez-Mazas A (1997). "Polimorfismos de ADN HLA-DR y -DQB1 en una población vietnamita Kinh de Hanoi". Revista Europea de Inmunogenética . 24 (5): 345–56. doi :10.1046/j.1365-2370.1997.d01-107.x. PMID  9442802.
  47. ^ Zhou L, Lin B, Xie Y, Liu Z, Yan W, Xu A (2005). "Polimorfismo de los genes de los antígenos leucocitarios humanos DRB1, DQB1 y DPB1 de la población Han de Shandong en China". Antígenos tisulares . 66 (1): 37–43. doi :10.1111/j.1399-0039.2005.00418.x. PMID  15982255.
  48. ^ Lee K, Oh D, Lee C, Yang S (2005). "Diversidad alélica y haplotípica de los genes HLA-A, -B, -C, -DRB1 y -DQB1 en la población coreana". Antígenos tisulares . 65 (5): 437–47. doi :10.1111/j.1399-0039.2005.00386.x. PMID  15853898.
  49. ^ Hatta Y, Ohashi J, Imanishi T, Kamiyama H, Iha M, Simabukuro T, Ogawa A, Tanaka H, ​​Akaza T, Gojobori T, Juji T, Tokunaga K (1999). "Los genes y haplotipos HLA en los habitantes de Ryūkyū sugieren un flujo genético reciente a las islas de Okinawa". Hum Biol . 71 (3): 353–65. PMID  10380372.
  50. ^ Saito S, Ota S, Yamada E, Inoko H, Ota M (2000). "Frecuencias alélicas y asociaciones haplotípicas definidas por la tipificación alélica del ADN en los loci de HLA de clase I y clase II en la población japonesa". Antígenos tisulares . 56 (6): 522–9. doi : 10.1034/j.1399-0039.2000.560606.x . PMID  11169242.
  51. ^ Bannai M, Tokunaga K, Imanishi T, Harihara S, Fujisawa K, Juji T, Omoto K (1996). "Alelos HLA clase II en Ainu que viven en el distrito de Hidaka, Hokkaidō, norte de Japón". Soy J Phys Anthropol . 101 (1): 1–9. doi :10.1002/(SICI)1096-8644(199609)101:1<1::AID-AJPA1>3.0.CO;2-Z. PMID  8876810.
  52. ^ ab Uinuk-Ool T, Takezaki N, Derbeneva O, Volodko N, Sukernik R (2004). "Variación de los genes HLA clase II en Nganasan y Ket, dos poblaciones aborígenes de Siberia". Revista europea de inmunogenética . 31 (1): 43–51. doi :10.1111/j.1365-2370.2004.00443.x. PMID  15009181.
  53. ^ Hadithi M, von Blomberg BM, Crusius JB, et al. (2007). "Exactitud de las pruebas serológicas y la tipificación de HLA-DQ para el diagnóstico de la enfermedad celíaca". Anales de Medicina Interna . 147 (5): 294–302. doi :10.7326/0003-4819-147-5-200709040-00003. PMID  17785484. S2CID  24275278.
  54. ^ Zhong F, McCombs C, Olson J, Elston R, Stevens F, McCarthy C, Michalski J (1996). "Un análisis autosómico de genes que predisponen a la enfermedad celíaca en los condados occidentales de Irlanda". Nat Genet . 14 (3): 329–33. doi :10.1038/ng1196-329. PMID  8896565. S2CID  23667150.
  55. ^ Jönsen A, Bengtsson A, Sturfelt G, Truedsson L (2004). "El análisis de las variantes alélicas de HLA DR, HLA DQ, C4A, FcgammaRIIa, FcgammaRIIIa, MBL e IL-1Ra en pacientes caucásicos con lupus eritematoso sistémico sugiere un efecto de los genotipos combinados FcgammaRIIa R/R e IL-1Ra 2/2 en la susceptibilidad a la enfermedad". Arthritis Research & Therapy . 6 (6): R557–62. doi : 10.1186/ar1224 . PMC 1064866 . PMID  15535834. 
  56. ^ Roach J, Deutsch K, Li S, Siegel A, Bekris L, Einhaus D, Sheridan C, Glusman G, Hood L, Lernmark A, Janer M (2006). "El mapeo genético con una resolución de 3 kilobases revela que el receptor 3 del inositol 1,4,5-trifosfato es un factor de riesgo para la diabetes tipo 1 en Suecia". American Journal of Human Genetics . 79 (4): 614–27. doi :10.1086/507876. PMC 1592562 . PMID  16960798. 
  57. ^ Rybicki BA, Iannuzzi MC (marzo de 2004). "Sarcoidosis y genes de antígeno leucocitario humano de clase I y II: ¿se necesitan dos para bailar el tango?". Am. J. Respir. Crit. Care Med . 169 (6): 665–6. doi :10.1164/rccm.2401005. PMID  15003948.
  58. ^ Grunewald J, Eklund A, Olerup O (marzo de 2004). "Alelos de clase I del antígeno leucocitario humano y evolución de la enfermedad en pacientes con sarcoidosis". Am. J. Respir. Crit. Care Med . 169 (6): 696–702. doi :10.1164/rccm.200303-459OC. PMID  14656748. S2CID  16435273.
  59. ^ Schaffer F, Palermos J, Zhu Z, Barger B, Cooper M, Volanakis J (1989). "Los individuos con deficiencia de IgA e inmunodeficiencia variable común comparten polimorfismos de genes de clase III del complejo mayor de histocompatibilidad". Proc Natl Acad Sci USA . 86 (20): 8015–9. Bibcode :1989PNAS...86.8015S. doi : 10.1073/pnas.86.20.8015 . PMC 298204 . PMID  2573059. 
  60. ^ Klemola T, Savilahti E, Koskimies S, Pelkonen P (1988). "Antígenos HLA en pacientes pediátricos con deficiencia de IgA". Antígenos tisulares . 32 (4): 218–23. doi :10.1111/j.1399-0039.1988.tb01659.x. PMID  3217938.

Enlaces externos

Enfermedad celíaca

Diabetes tipo 1