La ictiosis lamelar , también conocida como ictiosis lamelar e ictiosis congénita no ampollosa , es un trastorno hereditario de la piel poco común que afecta a aproximadamente 1 de cada 600.000 personas.
Los bebés afectados nacen con una membrana colodión, una capa exterior de la piel brillante y de aspecto ceroso. Esta se desprende entre 10 y 14 días después del nacimiento y revela el síntoma principal de la enfermedad, una descamación extensa de la piel causada por hiperqueratosis . Con el aumento de la edad, la descamación tiende a concentrarse alrededor de las articulaciones en áreas como la ingle, las axilas, la parte interna del codo y el cuello. Las escamas a menudo cubren la piel y pueden parecerse a las escamas de un pez.
En medicina , el término bebé colodión se aplica a los recién nacidos que parecen tener una capa adicional de piel (conocida como membrana colodión ) que tiene una calidad similar a la del colodión . Es un término descriptivo, no un diagnóstico o trastorno específico (como tal, es un síndrome). [1]
El aspecto suele describirse como una película brillante que parece una capa de vaselina . Los párpados y la boca pueden tener la apariencia de estar abiertos a la fuerza debido a la tirantez de la piel. Puede haber una eversión asociada de los párpados ( ectropión ).
Los bebés colodión pueden tener consecuencias médicas graves, principalmente porque el bebé puede perder calor y líquido a través de la piel anormal. Esto puede provocar hipotermia y deshidratación . [2] Las estrategias para prevenir estos problemas son el uso de emolientes o amamantar al bebé en una incubadora humidificada. [3] También existe un mayor riesgo de infección de la piel y compresión mecánica, lo que lleva a problemas como isquemia de las extremidades . [1] [2] [3] También existe el riesgo de intoxicación por absorción cutánea de productos tópicos, por ejemplo intoxicación por salicilato (similar a la sobredosis de aspirina ) debido a queratolíticos . [4]
No se cree que la afección sea dolorosa ni angustiosa en sí misma para el niño. La lactancia suele realizarse en una unidad de cuidados intensivos neonatales y una buena atención intensiva parece haber mejorado notablemente el pronóstico. [1] La membrana colodión debería desprenderse o "desprenderse" entre 2 y 4 semanas después del nacimiento, revelando el trastorno cutáneo subyacente.
La afección puede parecerse a la ictiosis tipo arlequín , pero es diferente .
La aparición puede ser causada por varias enfermedades de la piel y, por lo general, no está asociada con otros defectos de nacimiento . [2] En la mayoría de los casos, el bebé desarrolla una ictiosis o una afección similar a la ictiosis u otro trastorno cutáneo poco común.
La mayoría de los casos (aproximadamente el 75%) de bebés colodión desarrollarán un tipo de ictiosis congénita autosómica recesiva (ictiosis lamelar o eritrodermia ictiosiforme congénita ). [5]
En alrededor del 10% de los casos, el bebé muda esta capa de piel y tiene una piel normal durante el resto de su vida. [2] [5] Esto se conoce como bebé colodión autocurativo .
El 15% restante de los casos son causados por una variedad de enfermedades que involucran trastornos de la queratinización. [5] Las causas conocidas del bebé colodión incluyen ictiosis vulgar y tricotiodistrofia . [3] Las causas menos documentadas incluyen el síndrome de Sjögren-Larsson , el síndrome de Netherton , la enfermedad de Gaucher tipo 2, el hipotiroidismo congénito , el síndrome de Conradi , el síndrome de Dorfman-Chanarin , la cetoadipiaciduria, el síndrome koraxitraquítico, la ictiosis variegata y la queratodermia palmoplantar con leucoqueratosis anogenital . [3] Dado que muchas de estas afecciones tienen un patrón de herencia autosómico recesivo , son raras y pueden estar asociadas con la consanguinidad . [3]
Las pruebas que se pueden utilizar para encontrar la causa del bebé colodión incluyen el examen de los cabellos, análisis de sangre y una biopsia de piel .
Sobrecalentamiento: La descamación de la piel impide la sudoración normal por lo que el clima cálido y/o el ejercicio vigoroso pueden causar problemas.
Problemas oculares: Los párpados pueden caerse por la tirantez de la piel y esto puede hacer que los párpados (pero generalmente solo el inferior) se enrojezcan mucho y sean propensos a secarse e irritarse.
Bandas de constricción: En casos muy raros, los niños con esta afección pueden tener bandas de piel apretadas alrededor de los dedos de las manos o de los pies (generalmente en las puntas) que pueden impedir la circulación sanguínea adecuada en la zona.
Pérdida de cabello: la descamación grave de la piel del cuero cabelludo puede provocar una pérdida irregular del cabello, pero rara vez es permanente.
Esta afección es un trastorno genético autosómico recesivo , [6] : 561 lo que significa que el gen defectuoso se encuentra en un autosoma y ambos padres deben ser portadores de una copia del gen defectuoso para que un niño nazca con el trastorno. Los portadores de un gen recesivo generalmente no muestran ningún signo o síntoma del trastorno.
Una forma de ictiosis lamelar (LI1) está asociada con una deficiencia de la enzima transglutaminasa de los queratinocitos .
Los genes involucrados incluyen:
Como ocurre con todos los tipos de ictiosis, no existe cura, pero los síntomas pueden aliviarse.
También puede ser necesaria terapia o apoyo psicológico.