En genética evolutiva , la fusión mutacional es una subclase de vórtice de extinción en el que el entorno y la predisposición genética se refuerzan mutuamente. [1] La fusión mutacional (que no debe confundirse con el concepto de catástrofe de error [2] ) es la acumulación de mutaciones dañinas en una población pequeña , lo que conduce a la pérdida de aptitud y a la disminución del tamaño de la población, lo que puede conducir a mayores acumulación de mutaciones deletéreas debidas a fijación por deriva genética .
Una población que experimenta una fusión mutacional queda atrapada en una espiral descendente y se extinguirá si el fenómeno dura algún tiempo. Por lo general, las mutaciones perjudiciales simplemente se eliminarían , pero durante una fusión mutacional, el número de individuos que no se reproducen (por ejemplo, al sufrir una muerte prematura) es demasiado grande en relación con el tamaño general de la población, de modo que la mortalidad excede la tasa de natalidad .
El mecanismo detrás de la fusión mutacional es que se introduce una mutación nociva espontánea y, después de un tiempo, finalmente se fija en la población. Esto, a su vez, conduce a una acumulación en poblaciones pequeñas donde tanto la tasa de crecimiento como el tamaño de la población disminuyen. Esto, en consecuencia, permite que la mutación acumule nuevos alelos nocivos en la población hasta que finalmente se extinga. [1] Con más detalle, la acumulación de mutaciones en poblaciones pequeñas se puede dividir en tres fases. En la segunda fase, una población comienza en equilibrio mutación/selección, las mutaciones se fijan a una tasa constante a lo largo del tiempo y el tamaño de la población es constante porque la fecundidad excede la mortalidad. Sin embargo, una vez que se ha fijado un número suficiente de mutaciones en la población, la tasa de natalidad es ligeramente menor que la tasa de mortalidad y el tamaño de la población comienza a disminuir. Esto se debe a la fijación de mutaciones nocivas, lo que aumenta la tasa de mortalidad. La tasa de mortalidad eventualmente se vuelve tan grande en la población, teóricamente infinita, que el tiempo que tardan los alelos mutantes nocivos en fijarse puede equipararse al tiempo medio de fijación de una mutación neutra. Esto se debe únicamente a la pequeña población a la que afecta la mutación, donde el tiempo de fijación es comparativamente corto. El menor tamaño de la población permite una fijación más rápida de mutaciones nocivas y una disminución más rápida del tamaño de la población, que se vuelve irreversible después de un cierto número de generaciones [3]
En las especies asexuales , los efectos de la acumulación de mutaciones son más significativos en comparación con las especies sexuales. En una población asexual, todas las especies individuales se ven igualmente afectadas por las presiones selectivas del medio ambiente, que incluyen mutaciones perjudiciales y/o beneficiosas. Esto se debe a la falta de recombinación de alelos y diversidad en el genoma que permite la acumulación de mutaciones para apoderarse efectivamente de la población asexual. [4] La acumulación de mutación puede ocurrir durante un corto período de tiempo, y esto se debe a que la descendencia de la especie que fue introducida a la mutación perjudicial no tiene una recombinación de alelos transmitidos por los padres. En cambio, la copia exacta y la cantidad de genes que estaban originalmente en la especie original se transmiten a la descendencia sin cambios genéticos. Esto coloca a las especies de reproducción asexual bajo la alta presión selectiva de la fusión mutacional.
En las especies de reproducción sexual , el tiempo que tarda en producirse la fusión mutacional es más largo, si es que lo hace. En las poblaciones que se reproducen sexualmente, la segregación y recombinación de alelos permite que florezca la diversidad genética dentro de la población. La diversidad genética aumenta exponencialmente a medida que la población crece con el tiempo. Esto, sin embargo; no elimina la posibilidad de que se produzcan mutaciones perjudiciales. [5] Una acumulación de alelos nocivos puede causar daños irreversibles a la población antes de que la especie tenga tiempo de reproducirse. En modelos simulados de especies sexualmente reproductivas a las que se les introduce una acumulación de alelos nocivos, se demostró que la población no se extinguirá o que se necesitará una cantidad de tiempo exponencial para hacerlo. Esto se debe a que si la población que se reproduce sexualmente fue sometida a una fuerte selección de mutaciones perjudiciales, esto provoca que la mayor parte de la población sea eliminada. Los individuos de la población que sobrevivan tendrán un nivel de aptitud más bajo, además de superar la acumulación de diferentes mutaciones nocivas, aunque su genoma pueda tener resistencia a las mutaciones nocivas anteriores.
La extinción basada en la acumulación de mutaciones en especies sexuales, a diferencia de las especies asexuales, se da bajo el supuesto de que la población es pequeña o tiene una recombinación genética muy restringida. [6] Sin embargo; Incluso bajo ciertas condiciones en una población grande, todavía puede ocurrir una fusión mutacional en especies que se reproducen sexualmente. Los factores que incluyen una baja tasa de natalidad y recombinación, además de tener una fuerte selección de mutaciones, pueden extinguir a una gran población que se reproduce sexualmente. Por el contrario, las mismas condiciones que pueden causar la extinción en una población que se reproduce sexualmente pueden ayudar a evitar la fusión de las mutaciones. En un entorno probado, donde las variables pueden manipularse teóricamente, se puede evitar que la fuerte selección de mutaciones en una gran población con reproducción sexual se derrumbe mutacionalmente si la tasa de natalidad aumentara.
El efecto tanto en las poblaciones asexuales como en las que se reproducen sexualmente sigue siendo confuso para las variables externas. En los casos en que una gran población con reproducción sexual sufrió un cuello de botella , la población puede volverse más susceptible a que las mutaciones se acumulen en la población a un ritmo rápido. La fusión mutacional se basa en variables externas además del pequeño tamaño de la población para eliminar la frecuencia alélica de una población. En tales casos, la fusión mutacional se basa en la deriva genética , en términos de una población pequeña, para tener tiempo de que la mutación se fije en la población.
La bacteria multicelular filamentosa Streptomyces coelicolor forma colonias en las que surge una subpoblación de células que hiperproducen antibióticos beneficiosos, pero metabólicamente costosos. [7] Esto da como resultado una división del trabajo que aumenta la aptitud general de la colonia. Debido a que las células productoras de antibióticos contienen grandes deleciones genómicas que causan una reducción masiva de la aptitud individual, su comportamiento altruista es similar al de las castas altruistas en insectos sociales o a las células somáticas en organismos multicelulares. A lo largo de generaciones sucesivas, estas células supuestamente altruistas continúan perdiendo aptitud física y pierden más fragmentos de sus cromosomas mientras experimentan un aumento de aproximadamente 10 veces en la tasa de mutación , posiblemente debido a mutaciones en genes para la replicación y reparación del ADN . [7] Estos cambios conducen a un tipo inevitable e irreversible de fusión mutacional. [7]