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Cirrosis infantil en indios norteamericanos

La cirrosis infantil de los indios norteamericanos ( NAIC ) es una enfermedad en humanos que puede afectar a los niños ojibway-cree en el noroeste de Quebec , Canadá. [1] La enfermedad se debe a una anomalía autosómica recesiva del gen UTP4 , que codifica la cirhin, [2] una proteína nucleolar . [3]

La NAIC es una ribosoma . [4] [5] Una mutación R565W de UTP4 [2] [6] conduce a un deterioro parcial de la interacción de la cirina con NOL11. [6]

La ictericia neonatal transitoria inicial progresa con el tiempo a cirrosis biliar con fibrosis hepática grave . [1] Finalmente, se produce insuficiencia hepática y requiere trasplante de hígado . [1]

Referencias

  1. ^ abc Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 604901
  2. ^ ab Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 607456
  3. ^ Richter A, Mitchell GA, Rasquin A (2007). «La cirrhose amérindienne infantile [Cirrosis infantil de los indios norteamericanos (NAIC)]». Medicina/Ciencias (en francés). 23 (11): 1002–1007. doi : 10.1051/medsci/200723111002 . PMID  18021715. S2CID  86659393.
  4. ^ McCann KL, Baserga SJ (2013). "Genética. Ribosomopatías misteriosas". Science . 341 (6148): 849–50. doi :10.1126/science.1244156. PMC 3893057 . PMID  23970686. 
  5. ^ Sondalle SB, Baserga SJ (2014). "Enfermedades humanas del procesoma SSU". Biochim. Biophys. Acta . 1842 (6): 758–64. doi :10.1016/j.bbadis.2013.11.004. PMC 4058823. PMID 24240090  . 
  6. ^ ab Freed EF, Prieto JL, McCann KL, McStay B, Baserga SJ (2012). "NOL11, implicado en la patogénesis de la cirrosis infantil en indios norteamericanos, es necesario para la transcripción y el procesamiento del pre-ARNr". PLOS Genet . 8 (8): e1002892. doi : 10.1371/journal.pgen.1002892 . PMC 3420923 . PMID  22916032.