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Charis Eng

Charis Eng (17 de enero de 1962 - 13 de agosto de 2024) fue una médica, científica y genetista singapurense estadounidense de la Clínica Cleveland , conocida por identificar el gen PTEN . [2] Fue presidenta y directora fundadora del Instituto de Medicina Genómica de la Clínica Cleveland, directora fundadora y genetista clínica oncológica del componente clínico del instituto, el Centro de Atención Médica Genética Personalizada, y profesora y vicepresidenta del Departamento de Genética y Ciencias del Genoma de la Facultad de Medicina de la Universidad Case Western Reserve.

Vida temprana y educación

Eng nació en Singapur en 1962, hija de Soo Peck Eng, profesor de la Escuela de Formación de Profesores de Singapur , y de Siok Mui Eng. [3] Creció en Bristol, Inglaterra. Cuando era adolescente, se mudó a los Estados Unidos mientras su padre cursaba su doctorado en la Universidad de Chicago . [4] Se graduó en las Escuelas de Laboratorio de la Universidad de Chicago y, para quedarse en los EE. UU. después de que su padre regresara a Singapur, se matriculó en la Universidad de Chicago a los 16 años, [4] graduándose en 1982. [2] [5] Obtuvo su doctorado en Biología del Desarrollo en 1986 y su doctorado en Medicina en 1988, ambos en la Escuela de Medicina Pritzker de la Universidad de Chicago. [5] Posteriormente, completó su residencia en medicina interna en el Hospital Beth Israel de Boston y se formó en una beca de investigación en oncología médica en el Instituto de Cáncer Dana-Farber de Harvard. Eng recibió formación formal en genética clínica del cáncer en la Universidad de Cambridge y en el Royal Marsden NHS Trust, Reino Unido, y en genética del cáncer humano en laboratorio por el profesor Sir Bruce Ponder . [5] Después de su formación, Eng se convirtió en una de los cuatro únicos genetistas clínicos del cáncer con formación formal en los EE. UU. en ese momento. [6]

Carrera

Eng regresó a Farber como profesora adjunta de medicina a fines de 1995 y, en enero de 1999, se incorporó a la Universidad Estatal de Ohio como profesora adjunta de medicina y directora del Programa de Genética Clínica del Cáncer. [7] En 2001, fue designada profesora de la Cátedra Davis y codirectora de la División de Genética Humana en el Departamento de Medicina Interna. En 2002, fue ascendida a profesora y directora de división, ocupando la cátedra Klotz. [2] [8]

Eng se unió a la Clínica Cleveland en 2005, [9] y se convirtió en el director fundador del Instituto de Medicina Genómica de la Clínica Cleveland y del Centro para la Atención Médica Genética Personalizada (CPGH), y profesor y vicepresidente del Departamento de Genética y Ciencias del Genoma en la Facultad de Medicina de la Universidad Case Western Reserve . [10] Dentro del CPGH, Eng supervisó la Clínica Multidisciplinaria PTEN para pacientes con trastornos de cáncer hereditario relacionados con PTEN , incluido el síndrome de Cowden y el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba , uno de los tres centros de excelencia en los Estados Unidos designados por la Fundación del Síndrome del Tumor Hamartoma PTEN. [11]

Fuera del laboratorio, Eng actuó como consultor genético principal del documental de Discovery Health Channel "Curse of the Elephant Man", que rastreó las causas genéticas del trastorno desfigurante de Joseph Merrick . [12] [13]

Investigación

Eng participó en la investigación traslacional centrada en los síndromes de cáncer hereditario . Fue la primera en descubrir un vínculo entre las mutaciones en el gen supresor del cáncer PTEN y el síndrome de Cowden , que predisponen a los pacientes a varios tipos de cáncer, incluidos el cáncer de mama, tiroides, útero y otros cánceres. [10] [14] [15] A partir de su investigación, Eng lideró el desarrollo de pautas de práctica clínica en la detección del cáncer en pacientes con estas mutaciones. [11] Eng también participó en el descubrimiento de un vínculo entre PTEN y el autismo , una de las primeras asociaciones entre esta última condición y los síndromes de cáncer hereditario. [16]

Sus logros científicos han establecido el modelo práctico de cómo aplicar la genética y la genómica basadas en el laboratorio en el diagnóstico presintomático, el asesoramiento y el tratamiento de los pacientes y sus familiares aún no afectados. Los dos modelos de investigación principales de la Dra. Eng sobre RET y genes relacionados en la neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN 2; caracterizada por cáncer medular de tiroides, feocromocitoma e hiperparatiroidismo), y PTEN en el síndrome de Cowden (alto riesgo de cánceres de mama y tiroides) han sido reconocidos como el paradigma para la práctica de la genética del cáncer clínico. [17]

Vida personal y muerte

Eng era una entusiasta del vino, una pasión que desarrolló durante su investigación postdoctoral en la Universidad de Cambridge . [4]

Eng murió en Cleveland el 13 de agosto de 2024, a la edad de 62 años. [1] [18]

Premios y honores

Referencias

  1. ^ ab "Obituario de Charis Eng". Cleveland.com . Archivado desde el original el 17 de agosto de 2024. Consultado el 17 de agosto de 2024 .
  2. ^ abcd "Conoce a la leyenda local: Charis Eng, MD" www.nlm.nih.gov . Consultado el 13 de agosto de 2018 .
  3. ^ "Obituarios universitarios". Revista de la Universidad de Chicago . 2015. Consultado el 20 de agosto de 2024 .
  4. ^ abc Putre, Laura (2014). "Permutate". UChicago Magazine . N.º 116. Consultado el 20 de agosto de 2024 .
  5. ^ abcdefghijk "Charis Eng Laboratories". Instituto de Investigación Lerner de la Clínica Cleveland . Consultado el 16 de agosto de 2024 .
  6. ^ Piana, Ronald (10 de junio de 2014). "Un camino a seguir en la medicina genómica". The ASCO Post . Consultado el 16 de agosto de 2024 .
  7. ^ "Biografía de la Dra. Charis Eng". Universidad Estatal de Ohio. Archivado desde el original el 16 de agosto de 2024. Consultado el 16 de agosto de 2024 .
  8. ^ "Charis Eng, MD, PhD". Cleveland Clinic . Archivado desde el original el 31 de marzo de 2020. Consultado el 7 de marzo de 2019 .
  9. ^ "Entrevista con la profesora Charis Eng" (PDF) . pág. 4. Archivado (PDF) del original el 10 de agosto de 2023. Consultado el 10 de agosto de 2023 .
  10. ^ ab Townsend, Angela (14 de marzo de 2014). "La Dra. Charis Eng de Cleveland Clinic: una sesión de preguntas y respuestas con la genetista del cáncer". cleveland.com . Archivado desde el original el 14 de agosto de 2018. Consultado el 13 de agosto de 2018 .
  11. ^ ab Kocer, Alissa (22 de julio de 2022). "Preguntas y respuestas con Charis Eng". Facultad de Medicina de la Universidad de Duke . Consultado el 18 de agosto de 2024 .
  12. ^ "Se desentraña el misterio del hombre elefante" Archivado el 9 de julio de 2020 en Wayback Machine , BBC News
  13. ^ "Un análisis de ADN antiguo revela el misterio del hombre más horriblemente deformado de la historia: el Hombre Elefante" Archivado el 30 de marzo de 2019 en Wayback Machine ., EurekAlert!
  14. ^ Zhou, Xiao-Ping; Waite, Kristin A.; Pilarski, Robert; Hampel, Heather; Fernandez, Magali J.; Bos, Cindy; Dasouki, Majed; Feldman, Gerald L.; Greenberg, Lois A.; Ivanovich, Jennifer; Matloff, Ellen; Patterson, Annette; Pierpont, Mary Ella; Russo, Donna; Nassif, Najah T.; Eng, Charis (2003). "Las mutaciones y deleciones del promotor PTEN de la línea germinal en el síndrome de Cowden/Bannayan-Riley-Ruvalcaba dan como resultado la proteína PTEN aberrante y la desregulación de la vía de la fosfoinositol-3-quinasa/Akt". The American Journal of Human Genetics . 73 (2). Elsevier BV: 404–411. doi :10.1086/377109. 1998. ISSN  0002-9297. PMC 1180378. PMID  12844284. 
  15. ^ Pezzolesi, Marcus G.; Zbuk, Kevin M.; Waite, Kristin A.; Eng, Charis (6 de marzo de 2007). "Los análisis genómicos y funcionales comparativos revelan un nuevo elemento regulador PTEN que actúa en cis como un motivo funcional de E-box altamente conservado eliminado en el síndrome de Cowden". Genética molecular humana . 16 (9). Oxford University Press (OUP): 1058–1071. doi : 10.1093/hmg/ddm053 . ISSN  1460-2083. PMID  17341483.
  16. ^ Kolata, Gina (11 de agosto de 2013). "El vínculo inesperado del autismo con los genes del cáncer". New York Times . Consultado el 18 de agosto de 2024 .
  17. ^ abcdefg "Charis Eng, MD, PhD". CWRU: Programa de Educación e Investigación sobre el Autismo. 10 de enero de 2020. Archivado desde el original el 16 de agosto de 2024 . Consultado el 16 de agosto de 2024 .
  18. ^ "Cleveland Clinic lamenta la pérdida de la Dra. Charis Eng". Cleveland Clinic Research News . 15 de agosto de 2024. Consultado el 18 de agosto de 2024 .
  19. ^ "Premios a los exalumnos del laboratorio". Escuelas de laboratorio de la Universidad de Chicago. 16 de julio de 2024. Consultado el 16 de agosto de 2024 .