Haak et al. (2015) examinaron los restos de seis SHG enterrados en Motala entre ca. 6000 a. C. y 5700 a. C. De los cuatro machos estudiados, tres portaban el haplogrupo paterno I2a1 o varios subclados del mismo, mientras que el otro portaba I2c . Con respecto al ADNmt , cuatro individuos portaban subclados de U5a , mientras que dos portaban U2e1 . El estudio encontró que los SHG constituyen una de las tres principales poblaciones de cazadores-recolectores de Europa durante el Mesolítico . [d] [e] Los otros dos grupos eran WHG y cazadores-recolectores orientales (EHG). Se encontró que los EHG eran una población derivada del ANE con una mezcla significativa de una fuente similar a WHG. Los SHG formaron un grupo distinto entre WHG y EHG, y el modelo de mezcla propuesto por Lazaridis et al. Podría reemplazarse exitosamente con un modelo que toma a EHG como población fuente para la ascendencia similar a ANE, con una proporción de mezcla de ~65% (WHG): ~35% (EHG). [9] Se encontró que los SHG que vivieron entre 6000 a. C. y 3000 a. C. eran en gran medida genéticamente homogéneos, con poca mezcla ocurriendo entre ellos durante este período. Se encontró que los EHG estaban más estrechamente relacionados con los SHG que los WHG. [8]
Mathieson et al. (2015) sometieron a los seis SHG de Motala a un análisis más profundo. Los SHG parecen haber persistido en Escandinavia hasta hace más de 5000 años. Se descubrió que los SHG de Motala estaban estrechamente relacionados con los WHG. [10]
Lazaridis et al. (2016) confirmaron que los SHG son una mezcla de EHG (~43%) y WHG (~57%). Los WHG se modelaron como descendientes de los pueblos del Paleolítico superior ( Cro-Magnon ) de la Grotte du Bichon en Suiza con una pequeña mezcla adicional de EHG (~7%). Los EHG derivaron aproximadamente el 75% de su ascendencia de los ANE. [f]
Günther et al. (2018) examinaron los restos de siete SHG. Las tres muestras de ADN-Y extraídas pertenecían a subclados de I2 . Con respecto al ADNmt, cuatro muestras pertenecían a haplotipos U5a1 , mientras que tres muestras pertenecían a haplotipos U4a2 . Todas las muestras de Escandinavia occidental y septentrional tenían haplotipos U5a1, mientras que todas las muestras de Escandinavia oriental, excepto una, tenían haplotipos U4a2. Los autores del estudio sugirieron que los SHG descendían de una población WHG que había entrado en Escandinavia desde el sur y de una población EHG que había entrado en Escandinavia desde el noreste a lo largo de la costa. Se cree que los WHG que entraron en Escandinavia pertenecían a la cultura Ahrensburg . Estos WHG y EHG se habían mezclado posteriormente, y los SHG desarrollaron gradualmente su carácter distintivo. Los SHG de Escandinavia occidental y septentrional tenían más ascendencia EHG (c. 49%) que los individuos de Escandinavia oriental (c. 38%). Se descubrió que los SHG tenían una adaptación genética a los ambientes de alta latitud, incluidas altas frecuencias de variantes de baja pigmentación y genes diseñados para la adaptación al frío y al rendimiento físico. Los SHG mostraron una alta frecuencia de los alelos despigmentantes SLC45A2 y SLC24A5 , y el OCA/Herc2 , que afecta la pigmentación ocular. Estos genes fueron mucho menos comunes entre los WHG y los EHG. Se mostró una sorprendente continuidad entre los SHG y las poblaciones modernas del norte de Europa en ciertos aspectos. En particular, se detectó la presencia de la proteína TMEM131 entre los SHG y los europeos del norte modernos. Esta proteína puede estar involucrada en la adaptación a largo plazo al frío. [5]
En un estudio genético publicado en Nature Communications en enero de 2018, se analizaron los restos de una mujer SHG en Motala, Suecia, entre 5750 a. C. y 5650 a. C. Se descubrió que tenía U5a2d y "ascendencia ANE sustancial". El estudio descubrió que los cazadores-recolectores mesolíticos del Báltico oriental también tenían frecuencias altas del alelo HERC2 y frecuencias aumentadas de los alelos SLC45A2 y SLC24A5. Sin embargo, albergaban menos ascendencia EHG que los SHG. Se detectó una continuidad genética entre los SHG y la cultura Pitted Ware del Neolítico . Los resultados respaldaron aún más la sugerencia anterior de que los SHG descendían de la migración hacia el norte de los WHG y una posterior migración hacia el sur de los EHG. [12] Se detectó un cierto grado de continuidad entre los SHG y los europeos del norte. [b]
Un estudio publicado en Nature en febrero de 2018 incluyó un análisis de una gran cantidad de individuos de la Europa oriental prehistórica. Se recogieron treinta y siete muestras de Ucrania mesolítica y neolítica (9500–6000 a. C.). Se determinó que eran un intermedio entre EHG y SHG. Las muestras de ADN-Y extraídas de estos individuos pertenecían exclusivamente a los haplotipos R (en particular, los subclados de R1b1 y R1a ) y a los haplotipos I (en particular, los subclados de I2 ). El ADNmt pertenecía casi exclusivamente a U (en particular, los subclados de U5 y U4 ). [13]
Apariencia física
Según Mathieson et al. (2015), el 50% de los cazadores-recolectores escandinavos de Motala portaban la variante derivada de EDAR -V370A. Esta variante es típica de las poblaciones modernas del este de Asia, y se sabe que afecta la morfología dental [16] y la textura del cabello, y también la protrusión del mentón y la morfología de las orejas , [17] así como otros rasgos faciales. [18] Los autores no detectaron ascendencia del este de Asia en los cazadores-recolectores escandinavos, y especularon que este gen podría no haberse originado en el este de Asia, como se cree comúnmente. [19] Sin embargo, investigaciones más recientes que incorporan muestras antiguas del noreste de Asia han confirmado que EDAR-V370A se originó en el noreste de Asia y se extendió a poblaciones de Eurasia occidental como Motala en el período Holoceno . [20] Mathieson et al. (2015) también informaron: "Una segunda sorpresa es que, a diferencia de los cazadores-recolectores occidentales estrechamente relacionados, las muestras de Motala tienen alelos de pigmentación derivados predominantemente en SLC45A2 y SLC24A5". [19]
El estudio de Günther et al. (2018) descubrió además que los SHG "muestran una combinación de color de ojos que varía de azul a marrón claro y pigmentación de piel clara . Esto es sorprendentemente diferente de los WHG , de quienes se ha sugerido que tienen la combinación específica de ojos azules y piel oscura, y los EHG , de quienes se ha sugerido que tienen ojos marrones y piel clara".
Cuatro SHG del estudio arrojaron diversas predicciones de pigmentación de ojos y cabello: se predijo que un individuo (SF12) probablemente tendría cabello oscuro y ojos azules; un segundo individuo (Hum2) probablemente tendría cabello oscuro y ojos marrones; un tercero (SF9) se predijo que tendría cabello claro y ojos marrones; y un cuarto individuo (SBj) se predijo que tendría cabello claro, siendo el color de cabello más probable el rubio y ojos azules.
De los SHG de Motala, cuatro eran probablemente de pelo oscuro y otros dos de pelo claro, y es posible que fueran rubios. Además, los seis SHG de Motala tenían altas probabilidades de tener ojos azules.
Se encontraron alelos de pigmentación de piel clara y oscura en frecuencias intermedias en los cazadores-recolectores escandinavos muestreados, pero solo un individuo tenía variantes exclusivamente de piel clara de dos SNP diferentes .
El estudio descubrió que las variantes despigmentantes de los genes de pigmentación de piel clara (SLC24A5, SLC45A2) y de pigmentación de ojos azules (OCA2/HERC2) se encuentran con una frecuencia alta en los SHG en relación con los WHG y los EHG, lo que, según el estudio, no puede explicarse simplemente como resultado de la mezcla de WHG y EHG. El estudio sostiene que estas frecuencias de alelos deben haber seguido aumentando en los SHG después de la mezcla, lo que probablemente fue causado por la adaptación ambiental a las altas latitudes. [21]
Basándose en evidencia arqueológica y genética, el arqueólogo sueco Oscar D. Nilsson ha realizado reconstrucciones forenses de SHG tanto masculinos como femeninos. [22] [23] [24]
^ "Estudios anteriores de ADNa sugieren la presencia de tres grupos genéticos en la Europa postglacial temprana: cazadores-recolectores occidentales (WHG), cazadores-recolectores orientales (EHG) y cazadores-recolectores escandinavos (SHG)4. Los SHG se han modelado como una mezcla de WHG y EHG". [2]
^ ab "Los europeos del norte de hoy en día rastrean cantidades limitadas de material genético hasta los SHG". [5]
^ "La continuidad poblacional entre los PWC y los saami modernos puede rechazarse bajo todas las combinaciones de tamaño de población ancestral supuestas". [6]
^ "Podemos distinguir tres grupos diferentes de cazadores-recolectores que vivieron en Europa antes de la llegada de los primeros agricultores: los cazadores-recolectores de Europa occidental (WHG) en España, Luxemburgo y Hungría; los cazadores-recolectores de Europa oriental (EHG) en Rusia, y los cazadores-recolectores escandinavos (SHG) en Suecia". [8]
^ "Los tres grupos principales de cazadores-recolectores del Holoceno (WHG, EHG, SHG)". [8]
^ Los cazadores-recolectores orientales (EHG) derivan 3/4 de su ascendencia del ANE […] Los cazadores-recolectores escandinavos (SHG) son una mezcla de EHG y WHG; y los WHG son una mezcla de EHG y el Bichón del Paleolítico Superior de Suiza. [11]
Referencias
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^ ab Mathieson 2015: "En tres de seis muestras, observamos el haplotipo que lleva el alelo derivado de rs3827760 en el gen EDAR (Fig. 5 de Datos ampliados), que afecta la morfología de los dientes y el grosor del pelo33,34, ha sido objeto de un barrido selectivo en Asia oriental35, y hoy en día tiene una alta frecuencia en los asiáticos orientales y los nativos americanos. El alelo derivado de EDAR está en gran parte ausente en la Europa actual, excepto en Escandinavia, posiblemente debido a los movimientos siberianos en la región milenios después de la fecha de las muestras de Motala. Los SHG no tienen evidencia de ascendencia asiática oriental4,7, lo que sugiere que el alelo derivado de EDAR puede no haberse originado en los asiáticos orientales como se sugirió anteriormente".
^ Zhang, Xiaoming; Ji, Xueping; Li, Chunmei; Yang, Tingyu; Huang, Jiahui; Zhao, Yinhui; Wu, Yun; Mamá, Shiwu; Pang, Yuhong; Huang, Yanyi; Él, Yaoxi; Su, Bing (25 de julio de 2022). "Un genoma humano del Pleistoceno tardío del suroeste de China". Biología actual . 32 (14): 3095–3109.e5. Código Bib : 2022CBio...32E3095Z. doi : 10.1016/j.cub.2022.06.016 . ISSN 0960-9822. PMID 35839766. S2CID 250502011.Véase la Figura 5, página 8. "EDAR-V370A surgió más temprano en Amur-19K, Amur-14.5K y UKY (13,9 kya) en el norte de Asia Oriental y en las muestras de Los Rieles (12,0 kya) de la costa de Chile en América del Sur (E). Rápidamente se elevó a una frecuencia extremadamente alta en el este de Asia (89,41%) y América (93,33%) durante el Holoceno Temprano (F). EDAR-V370A se expandió ligeramente a Eurasia Occidental, y también apareció con una frecuencia relativamente baja en algunas poblaciones de América Central, probablemente debido a la mezcla conocida con africanos y europeos hace 500 años durante el Holoceno Tardío (G). Del mismo modo, la aparición de EDAR-V370A en Oceanía refleja la dispersión histórica austronesia desde el este de Asia hasta las islas del Pacífico hace unos 2.000 años (G)".
^ Günther et al. (2018): "Curiosamente, todos los individuos exhibieron altas probabilidades de tener ojos azules (0,71-0,92). Los individuos Motala2, Motala3, Motala4 y Motala12 probablemente tenían un color de pelo oscuro (0,70-0,99), mientras que Motala1 y Motala6 tenían un pelo de tono claro (~0,91); es posible que hayan sido rubios (~0,60). De manera similar a SF9, SF11, SF12, SBj, Hum1, Hum2 y Steigen, los cazadores-recolectores Motala presentaron una combinación de alelos de pigmentación de piel clara y oscura. Solo Motala2 presentó variantes exclusivamente de piel clara tanto en rs16891982 como en rs1426654". & "Curiosamente, los fenotipos de pigmentación de ojos y piel clara observados en todos los SHG podrían explicarse potencialmente por la mezcla entre los grupos WHG y EHG. La alta frecuencia relativa del alelo de color de ojos azules en los SHG se asemeja a WHG, mientras que las frecuencias intermedias de los SNP que determinan el color de la piel en los SHG parecen provenir más probablemente de EHG, ya que ambos alelos de pigmentación clara están virtualmente ausentes en WHG. Sin embargo, para los tres SNP asociados al color de ojos y piel bien caracterizados, los SHG muestran una frecuencia que es mayor para las variantes de piel clara y la variante de ojos azules de lo que se puede esperar de una mezcla de WHG y EHG. Esta observación indica que las frecuencias pueden haber aumentado debido a la adaptación continua a condiciones de poca luz".
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Bibliografía
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Lectura adicional
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