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Cara de llanto asimétrica

La facies de llanto asimétrica ( FAC ), también llamada paresia facial unilateral parcial e hipoplasia del músculo depresor del ángulo de la boca , [1] es una anomalía congénita menor causada por agenesia o hipoplasia del músculo depresor del ángulo de la boca , uno de los músculos que controlan los movimientos del labio inferior. Esta debilidad facial unilateral se nota por primera vez cuando el bebé llora o sonríe, afecta solo una comisura de la boca y se presenta en el lado izquierdo en casi el 80% de los casos.

Cuando la hipoplasia del músculo depresor del ángulo de la boca se asocia a defectos cardíacos congénitos, se utiliza el término «síndrome cardiofacial de Cayler». El síndrome de Cayler forma parte del síndrome de deleción 22q11.2 . [2] Cayler lo caracterizó en 1969. [3]

Referencias

  1. ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 125520
  2. ^ Shashi V, Berry MN, Hines MH (septiembre de 2003). "Inestabilidad vasomotora en neonatos con síndrome de deleción del cromosoma 22q11". American Journal of Medical Genetics . 121A (3): 231–4. doi :10.1002/ajmg.a.20219. PMID  12923863. S2CID  10511844.
  3. ^ Cayler GG (1969). "Síndrome cardiofacial. Cardiopatía congénita y debilidad facial, una asociación hasta ahora no reconocida". Arch Dis Child . 44 (233): 69–75. doi :10.1136/adc.44.233.69. PMC 2020193 . PMID  5765991. 
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