Condición médica
La facies de llanto asimétrica ( FAC ), también llamada paresia facial unilateral parcial e hipoplasia del músculo depresor del ángulo de la boca , [1] es una anomalía congénita menor causada por agenesia o hipoplasia del músculo depresor del ángulo de la boca , uno de los músculos que controlan los movimientos del labio inferior. Esta debilidad facial unilateral se nota por primera vez cuando el bebé llora o sonríe, afecta solo una comisura de la boca y se presenta en el lado izquierdo en casi el 80% de los casos.
Cuando la hipoplasia del músculo depresor del ángulo de la boca se asocia a defectos cardíacos congénitos, se utiliza el término «síndrome cardiofacial de Cayler». El síndrome de Cayler forma parte del síndrome de deleción 22q11.2 . [2] Cayler lo caracterizó en 1969. [3]
Referencias
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 125520
- ^ Shashi V, Berry MN, Hines MH (septiembre de 2003). "Inestabilidad vasomotora en neonatos con síndrome de deleción del cromosoma 22q11". American Journal of Medical Genetics . 121A (3): 231–4. doi :10.1002/ajmg.a.20219. PMID 12923863. S2CID 10511844.
- ^ Cayler GG (1969). "Síndrome cardiofacial. Cardiopatía congénita y debilidad facial, una asociación hasta ahora no reconocida". Arch Dis Child . 44 (233): 69–75. doi :10.1136/adc.44.233.69. PMC 2020193 . PMID 5765991.
- General
- Sapin SO, Miller AA, Bass HN (2005). "Facies de llanto asimétrico neonatal: una nueva mirada a un viejo problema". Clin Pediatr (Phila) . 44 (2): 109–19. doi :10.1177/000992280504400202. PMID 15735828. S2CID 25670821.
- Lahat E, Heyman E, Barkay A, Goldberg M (2000). "Facies de llanto asimétrico y anomalías congénitas asociadas: estudio prospectivo y revisión de la literatura". J Child Neurol . 15 (12): 808–10. doi :10.1177/088307380001501208. PMID 11198496. S2CID 26405387.
- Rioja-Mazza D, Lieber E, Kamath V, Kalpatthi R (2005). "Facies de llanto asimétrico: un posible marcador de malformaciones congénitas". J Matern Fetal Neonatal Med . 18 (4): 275–7. doi :10.1080/14767050500246482. PMID 16318980. S2CID 1092072.
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