cav1.4

Gen codificador de proteínas en humanos.

Ca _v 1.4, también conocido como canal de calcio, dependiente de voltaje, tipo L, subunidad alfa 1F ( CACNA1F ), es un gen humano . ^[5]

Este gen codifica un miembro de la familia de la subunidad alfa-1; una proteína en el complejo de canales de calcio dependientes de voltaje . Los canales de calcio median la entrada de iones de calcio al interior de la célula tras la polarización de la membrana y constan de un complejo de subunidades alfa-1, alfa-2/delta, beta y gamma en una proporción de 1:1:1:1. La subunidad alfa-1 tiene 24 segmentos transmembrana y forma el poro a través del cual pasan los iones al interior de la célula. Hay múltiples isoformas de cada una de las proteínas del complejo, ya sea codificadas por diferentes genes o como resultado de un empalme alternativo de transcripciones . Se han observado variantes de empalme transcripcional alternativas del gen descrito aquí, pero no se han caracterizado completamente. Se ha demostrado que las mutaciones en este gen causan ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 2 incompleta ligada al cromosoma X (CSNB2). ^[5]

Ver también

• canal de calcio

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000102001 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000031142 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Entrez Gene: canal de calcio CACNA1F, dependiente de voltaje, tipo L, subunidad alfa 1F".

Otras lecturas

• Catterall WA, Pérez-Reyes E, Snutch TP, Striessnig J (2006). "Unión Internacional de Farmacología. XLVIII. Nomenclatura y relaciones estructura-función de los canales de calcio dependientes de voltaje". Farmacéutico. Rdo . 57 (4): 411–25. doi :10.1124/pr.57.4.5. PMID  16382099. S2CID  10386627.
• Koenekoop RK, López I, den Hollander AI, et al. (2007). "Pruebas genéticas para distrofias y disfunciones de retina: beneficios, dilemas y soluciones". Clínico. Experimento. Oftalmol . 35 (5): 473–85. doi :10.1111/j.1442-9071.2007.01534.x. PMID  17651254. S2CID  37487873.
• Tremblay F, Laroche RG, De Becker I (1995). "El diagnóstico electrorretinográfico de la forma incompleta de ceguera nocturna estacionaria congénita". Visión Res . 35 (16): 2383–93. doi : 10.1016/0042-6989(95)00006-L . PMID  7571473.
• Bergen AA, ten Brink JB, Riemslag F, et al. (1995). "Localización de un nuevo locus de ceguera nocturna estacionaria congénita ligado al cromosoma X: estrecho vínculo con la región del gen de la retinitis pigmentosa tipo RP3". Tararear. Mol. Genet . 4 (5): 931–5. doi :10.1093/hmg/4.5.931. PMID  7633454.
• Hillier LD, Lennon G, Becker M, et al. (1997). "Generación y análisis de 280.000 etiquetas de secuencia expresadas en humanos". Res del genoma . 6 (9): 807–28. doi : 10.1101/gr.6.9.807 . PMID  8889549.
• Bergen AA, ten Brink JB, Riemslag F, et al. (1997). "Evidencia concluyente de un locus de ceguera nocturna estacionaria congénita distinto en Xp21.1". J. Med. Genet . 33 (10): 869–72. doi :10.1136/jmg.33.10.869. PMC  1050769 . PMID  8933343.
• Fisher SE, Ciccodicola A, Tanaka K, et al. (1998). "La predicción de exones basada en secuencias alrededor del locus de sinaptofisina revela un área rica en genes que contiene genes nuevos en Xp proximal humano". Genómica . 45 (2): 340–7. doi :10.1006/geno.1997.4941. hdl : 11858/00-001M-0000-0012-CBE6-7 . PMID  9344658.
• Strom TM, Nyakatura G, Apfelstedt-Sylla E, et al. (1998). "Un gen del canal de calcio tipo L mutado en ceguera nocturna estacionaria congénita ligada al cromosoma X incompleta". Nat. Genet . 19 (3): 260–3. doi :10.1038/940. PMID  9662399. S2CID  34467174.
• Bech-Hansen NT, Naylor MJ, Maybaum TA, et al. (1998). "Las mutaciones con pérdida de función en un gen de la subunidad alfa1 del canal de calcio en Xp11.23 causan ceguera nocturna estacionaria congénita ligada al cromosoma X incompleta". Nat. Genet . 19 (3): 264–7. doi :10.1038/947. PMID  9662400. S2CID  42480901.
• Naylor MJ, Rancourt DE, Bech-Hansen NT (2000). "Aislamiento y caracterización de un gen del canal de calcio, Cacna1f, el ortólogo murino del gen de la ceguera nocturna estacionaria congénita ligada al cromosoma X incompleta". Genómica . 66 (3): 324–7. doi :10.1006/geno.2000.6204. PMID  10873387.
• Boicot a KM, Pearce WG, Bech-Hansen NT (2000). "Variabilidad clínica entre pacientes con ceguera nocturna estacionaria congénita ligada al cromosoma X incompleta y una mutación fundadora en CACNA1F". Poder. J. Oftalmol . 35 (4): 204-13. doi :10.1016/s0008-4182(00)80031-9. PMID  10900517.
• Boicot a KM, Maybaum TA, Naylor MJ, et al. (2001). "Un resumen de 20 mutaciones CACNA1F identificadas en 36 familias con ceguera nocturna estacionaria congénita ligada al cromosoma X incompleta y caracterización de variantes de empalme". Tararear. Genet . 108 (2): 91–7. doi :10.1007/s004390100461. PMID  11281458. S2CID  2844173.
• Wutz K, Sauer C, Zrenner E, et al. (2003). "Treinta mutaciones CACNA1F distintas en 33 familias con perfil de expresión de tipo XLCSNB y Cacna1f incompleto en la retina de ratón". EUR. J. Hum. Genet . 10 (8): 449–56. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200828 . PMID  12111638.
• Weleber RG (2002). "Ceguera retiniana infantil y infantil: una perspectiva molecular (La Conferencia Franceschetti)". Genet oftálmico . 23 (2): 71–97. doi :10.1076/opge.23.2.71.2214. PMID  12187427. S2CID  30741530.
• Zito I, Allen LE, Patel RJ, et al. (2003). "Mutaciones en los genes CACNA1F y NYX en familias británicas CSNBX". Tararear. Mutación . 21 (2): 169. doi : 10.1002/humu.9106. PMID  12552565. S2CID  13143864.
• Jacobi FK, Hamel CP, Arnaud B, et al. (2003). "Una nueva mutación CACNA1F en una familia francesa con el tipo incompleto de ceguera nocturna estacionaria congénita ligada al cromosoma X". Soy. J. Oftalmol . 135 (5): 733–6. doi :10.1016/S0002-9394(02)02109-8. PMID  12719097.
• Jalkanen R, Demirci FY, Tyynismaa H, et al. (2003). "Un nuevo locus genético para la distrofia progresiva de conos y bastones ligada al cromosoma X". J. Med. Genet . 40 (6): 418–23. doi :10.1136/jmg.40.6.418. PMC  1735490 . PMID  12807962.
• Koschak A, Reimer D, Walter D, et al. (2003). "Las subunidades Cav1.4alpha1 pueden formar canales de Ca2+ de tipo L sensibles a dihidropiridinas que inactivan lentamente y que carecen de inactivación dependiente de Ca2+". J. Neurociencias . 23 (14): 6041–9. doi : 10.1523/JNEUROSCI.23-14-06041.2003 . PMC  6740341 . PMID  12853422.
• Nakamura M, Ito S, Piao CH, et al. (2003). "Atrofia de retina y disco óptico asociada con una mutación CACNA1F en una familia japonesa". Arco. Oftalmol . 121 (7): 1028–33. doi :10.1001/archopht.121.7.1028. PMID  12860808.
• Kotturi MF, Carlow DA, Lee JC, et al. (2004). "Identificación y caracterización funcional de canales de calcio dependientes de voltaje en linfocitos T". J. Biol. química . 278 (47): 46949–60. doi : 10.1074/jbc.M309268200 . PMID  12954628.

enlaces externos

• Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la ceguera nocturna estacionaria congénita ligada al cromosoma X
• CACNA1F + proteína, + humano en los encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .