Cavidad 1.4

Gen codificador de proteínas en humanos

Ca _v 1.4, también conocido como subunidad alfa 1F del canal de calcio dependiente de voltaje tipo L ( CACNA1F ), es un gen humano . ^[5]

Este gen codifica un miembro de la familia de subunidades alfa-1; una proteína en el complejo de canales de calcio dependiente de voltaje . Los canales de calcio median la entrada de iones de calcio a la célula tras la polarización de la membrana y consisten en un complejo de subunidades alfa-1, alfa-2/delta, beta y gamma en una proporción de 1:1:1:1. La subunidad alfa-1 tiene 24 segmentos transmembrana y forma el poro a través del cual los iones pasan a la célula. Hay múltiples isoformas de cada una de las proteínas en el complejo, ya sea codificadas por diferentes genes o como resultado del empalme alternativo de las transcripciones . Se han observado variantes de empalme transcripcional alternativo del gen descrito aquí, pero no se han caracterizado por completo. Se ha demostrado que las mutaciones en este gen causan ceguera nocturna estacionaria congénita incompleta ligada al cromosoma X tipo 2 (CSNB2). ^[5]

Véase también

• Canal de calcio

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000102001 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000031142 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Gen Entrez: canal de calcio CACNA1F, dependiente de voltaje, tipo L, subunidad alfa 1F".

Lectura adicional

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Enlaces externos

• Entrada en GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre ceguera nocturna estacionaria congénita ligada al cromosoma X
• Proteína CACNA1F+,+humana en los Encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .