Gen codificador de proteínas en humanos
La proteína homóloga 5 de Chromobox es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CBX5 . [5] [6] Es una proteína no histona altamente conservada que forma parte de la familia de la heterocromatina . La proteína en sí se llama más comúnmente (en humanos) HP1α. [ cita requerida ] La proteína heterocromatina-1 (HP1) tiene un dominio N-terminal que actúa sobre los residuos de lisinas metiladas, lo que conduce a la represión epigenética. [7] El C-terminal de esta proteína tiene un dominio de sombra de cromo (CSD) que es responsable de la homodimerización , así como de la interacción con una variedad de proteínas no histonas asociadas a la cromatina. [8]
Estructura
La HP1α tiene una longitud de 191 aminoácidos y contiene 6 exones. [7] [8] Como se mencionó anteriormente, esta proteína contiene dos dominios, un cromodominio N-terminal (CD) y un dominio cromosombra C-terminal (CSD). El CD se une a la histona 3 a través de un residuo de lisina metilado en la posición 9 (H3K9), mientras que el CSD C-terminal homodimeriza e interactúa con una variedad de otras proteínas asociadas a la cromatina, no relacionadas con las histonas. [8] La región bisagra conecta estos dos dominios. [9]
Cromodominio
Una vez traducido, el cromodominio adoptará una conformación globular que consta de tres láminas β y una hélice α. Las láminas β se apiñan contra la hélice en el segmento carboxilo terminal. [9] Las cargas de las láminas β son negativas, por lo que resulta difícil que se unan al ADN como motivo de unión al ADN. En cambio, HP1α se une a las histonas como motivo de interacción proteica. [8] La unión específica de CD a la H3K9 metilada está mediada por tres cadenas laterales hidrofóbicas llamadas "caja hidrofóbica". Otros sitios en HP1 interactuarán con las colas H3 de las histonas vecinas, lo que dará estructura a la cola N-terminal flexible de las histonas. Las histonas H3 vecinas pueden afectar la unión de HP1 modificando las colas postraduccionalmente. [9]
Dominio de la sombra cromática
La CSD se parece mucho a la CD. También tiene una conformación globular que contiene tres láminas β, sin embargo posee dos hélices α en lugar de solo una en la CD. [9] La CSD se homodimeriza fácilmente in vitro y, como resultado, forma un surco que puede acomodar proteínas asociadas a HP1 que tienen una secuencia de consenso específica: PxVxL, donde P es prolina, V es valina, L es leucina y x es cualquier aminoácido. [8]
Mecanismo de acción
La HP1α funciona principalmente como un silenciador de genes, que depende de las interacciones entre el CD y la marca de metil H3K9. [10] La caja hidrofóbica en el CD proporciona el entorno apropiado para el residuo de lisina metilada. Si bien se desconoce el mecanismo exacto de cómo se realiza el silenciamiento de genes, los datos experimentales concluyeron el rápido intercambio de macromoléculas biológicas dentro y fuera de la región de la heterocromatina. Esto sugiere que HP1 no está actuando como un pegamento que mantiene unida la heterocromatina, sino que hay moléculas que compiten dentro que interactúan de varias maneras para crear un complejo cerrado que conduce a la represión genética o una estructura abierta de eucromatina con activación genética. La concentración de HP1 es mayor y más estática en las áreas del cromosoma donde residen los residuos metilados de H3K9, lo que le da al cromosoma su estructura de heterocromatina cerrada y reprimida genéticamente. [9] También se ha demostrado que cuanto más metilada esté la lisina H3, mayor será la afinidad que HP1 tiene por ella. Es decir, los residuos de lisina trimetilados se unen más fuertemente a HP1 que los residuos dimetilados, que se unen mejor que los residuos monometilados.
Actualmente se desconoce el factor determinante de la localización. [9]
Conservación evolutiva
La HP1α es una proteína altamente conservada evolutivamente, que existe en especies como Schizosaccharomyces pombe , un tipo de levadura, hasta los humanos. [9] El cromodominio N-terminal y el dominio cromosombra C-terminal parecen estar mucho más conservados (aproximadamente 50-70% de similitud de aminoácidos) que la región bisagra (aproximadamente 25-30% de similitud con el homólogo HP1 de Drosophila ). [9]
Interacciones
Se ha demostrado que el gen CBX5 interactúa con:
- CBX1 , [11]
- CBX3 , [11]
- CHAF1A , [12] [13]
- DNMT3B , [14]
- HDAC4 , [15]
- HDAC9 , [15]
- Histona desacetilasa 5 , [15]
- Ku70 , [16]
- Receptor de lámina B , [17]
- MBD1 , [12] [18]
- MIS12 , [19]
- SMARCA4 , [20]
- SUV39H1 , [15] [18] [21]
- TAF4 , [22] y
- RECORTE28 . [11] [13] [20] [23]
- STAT5A , [24]
Véase también
Referencias
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