La ausencia congénita de los conductos deferentes ( CAVD ) es una afección en la que los órganos reproductores de los conductos deferentes no se forman correctamente antes del nacimiento . Puede ser unilateral (CUAVD) o bilateral (CBAVD).
Los conductos deferentes conectan los testículos productores de esperma con el pene . Por lo tanto, quienes carecen de ambos conductos deferentes suelen ser capaces de crear esperma, pero no pueden transportarlo adecuadamente. Su semen no contiene esperma, una afección conocida como azoospermia . [ cita requerida ] La ausencia unilateral puede no mostrar ninguna anomalía en el análisis del semen.
Los conductos deferentes se palpan con menos frecuencia durante un examen físico de rutina, por lo que su ausencia puede pasar desapercibida. Además, las lesiones de los conductos deferentes son comunes en cirugías. [1] Los conductos deferentes pueden estar ausentes en uno o ambos lados, y en forma total o parcial. Cuando solo falta una parte de los conductos deferentes, es posible que no establezcan comunicación con el epidídimo. [2]
En uno de los estudios más grandes de este tipo, un estudio de 23.013 personas que buscaban una vasectomía, se sospechó que 159 tenían UAVD. Entre 159 hombres identificados como posibles portadores de CUAVD, 47 tenían solo un testículo, 26 tenían vasa bilateral y cuatro fueron diagnosticados erróneamente (análisis de semen posterior a la vasectomía que mostraba espermatozoides móviles después de la vasectomía unilateral), lo que dejó a 82 hombres considerados casos de CUAVD (0,36% de la muestra total). 82 hombres fueron clasificados además como casos confirmados (n = 48, 0,21%) y posibles (n = 34, 0,15%; 22 sin y 12 con anomalías escrotales) de UAVD congénito. La tasa de diagnóstico erróneo de CUAVD fue baja cuando el contenido escrotal era normal (1:48), pero más alta si había anomalías (3:12). [3]
Existen dos poblaciones principales de CAVD; el grupo más grande está asociado con la fibrosis quística y se produce debido a una mutación en el gen CFTR , [4] [5] mientras que el grupo más pequeño (estimado entre el 10 y el 40%) está asociado con la agenesia renal unilateral (URA). El espectro mutacional de CFTR en el primer grupo difiere del observado en la fibrosis quística clásica, con variantes de sentido erróneo o de empalme más leves presentes en al menos un cromosoma. [6] [7] La base genética del segundo grupo no se entiende bien. En el subconjunto de varones con CBAVD y URA, se ha demostrado que la mutación CFTR ocurre a una tasa solo ligeramente superior a la de la población general. Se ha sugerido que otro gen puede ser responsable de esta afección. [7] [8]
Se ha descubierto que la mutación del gen CFTR produce azoospermia obstructiva en varones pospúberes con fibrosis quística. Sorprendentemente, la CAVD es una de las características más constantes de la fibrosis quística, ya que afecta al 98-99% de los individuos en esta población de pacientes con fibrosis quística. En cambio, los síntomas respiratorios agudos o persistentes están presentes en solo el 51% del total de pacientes con fibrosis quística. [9]
La ecografía escrotal y la ecografía transrectal (TRUS) son útiles para detectar CAVD uni o bilateral, que puede estar asociada con anomalías visibles o agenesia del epidídimo, vesículas seminales o riñones. [10]
Las personas con CAVD pueden reproducirse con la ayuda de tecnología moderna mediante una combinación de extracción de espermatozoides testiculares e inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI). Sin embargo, como es probable que el riesgo de fibrosis quística o agenesia renal sea mayor en los niños, generalmente se recomienda asesoramiento genético . [ cita requerida ]