La parálisis cerebral atáxica se presenta clínicamente en aproximadamente el 5-10% de todos los casos de parálisis cerebral , lo que la convierte en la forma menos frecuente de parálisis cerebral diagnosticada. [1] La parálisis cerebral atáxica es causada por daño a las estructuras cerebelosas, lo que la diferencia de las otras dos formas de parálisis cerebral, que son la parálisis cerebral espástica (daño a las áreas motoras corticales y la sustancia blanca subyacente) y la parálisis cerebral discinética (daño a los ganglios basales ). [2]
Debido al daño en el cerebelo , que es esencial para coordinar los movimientos musculares y el equilibrio, los pacientes con parálisis cerebral atáxica experimentan problemas de coordinación, específicamente en los brazos, las piernas y el tronco. Se sabe que la parálisis cerebral atáxica disminuye el tono muscular. [3]
La manifestación más común de la parálisis cerebral atáxica es el temblor intencional (de acción) , que es especialmente evidente al realizar movimientos precisos, como atarse los cordones de los zapatos o escribir con un lápiz. Este síntoma empeora progresivamente a medida que persiste el movimiento, lo que hace que la mano tiemble. A medida que la mano se acerca a realizar la tarea prevista, el temblor se intensifica, lo que dificulta aún más su realización. [4]
Como todas las formas de parálisis cerebral, no existe cura para la parálisis cerebral atáxica. Sin embargo, hay una serie de tratamientos diversos que se han utilizado en conjunto para limitar los efectos negativos de la enfermedad. Como todas las formas de parálisis cerebral, lo más común es que la parálisis cerebral atáxica sea congénita , como resultado de errores en el desarrollo del cerebelo y las conexinas durante el embarazo. Sin embargo, también es posible que se contraiga a través de una meningitis o incluso por un traumatismo craneal. [5]
Debido a la alteración del equilibrio, los pacientes con parálisis cerebral atáxica suelen caminar con los pies inusualmente separados ( marcha amplia ). Además, el bajo tono muscular causado por la parálisis cerebral atáxica hace que las personas parezcan muy inestables, ya que su cuerpo está constantemente tratando de equilibrarse. Los bebés con esta afección suelen tardar mucho más tiempo en poder caminar sin apoyo, y más del 50% de todos los niños con parálisis cerebral atáxica experimentan algún tipo de discapacidad de aprendizaje o impedimento del habla. [1]
La afección, ya sea que resulte de una malformación o lesión cerebelosa, da como resultado un desarrollo cerebral incompleto y no hay dos personas afectadas de la misma manera. [6] En general, la parálisis cerebral es un impedimento físico que afecta la postura y el desarrollo del movimiento. La parálisis cerebral atáxica en particular, se manifiesta en la realización de movimientos con fuerza, ritmo y precisión anormales. [4] Los pacientes presentan hipotonía (disminución del tono muscular), signos de ataxia (pérdida del control total del movimiento corporal), deterioro del equilibrio y la coordinación, temblores intencionales y una marcha de base amplia (en pacientes que caminan). [7]
El desarrollo cerebral ocurre típicamente en los primeros dos años de vida cuando el bebé está adquiriendo nuevas habilidades motoras y adaptativas, por lo que los signos y síntomas de la parálisis cerebral atáxica comienzan a manifestarse durante este período de tiempo. Por lo general, los pacientes no alcanzan los hitos motores y muestran una diferencia cualitativa en el desarrollo motor. [6] Durante el período neonatal (primeros 28 días de vida), se observa que los niños están letárgicos, relativamente inmóviles y flácidos. [5] Además, la hipotonía es mayor durante este período, aunque el tono muscular aumenta con la edad, nunca alcanza niveles normales. [5] Las extremidades muestran debilidad, descoordinación en el movimiento voluntario, disdiadococinesis (incapacidad para realizar movimientos alternos rápidos) y titubeo . [5]
Aproximadamente entre 2 y 2,5 de cada mil niños nacidos en el mundo occidental tienen parálisis cerebral, con una incidencia creciente en nacimientos gemelares y prematuros. [6] La parálisis cerebral atáxica representa entre el 5 y el 10% de todos los casos. [7] La causa de la parálisis cerebral, en particular su subtipo atáxico, es desconocida, pero se cree que se debe a una malformación o daño en el cerebelo y sus muchas conexiones. [5] [7] La mayoría de los casos que presentan malformación del cerebelo son congénitos, sin embargo, la parálisis cerebral atáxica adquirida puede resultar de meningitis, trauma, complicaciones del nacimiento y encefalopatías (séptica, aguda, diseminada y tóxica). [5] Además, las infecciones virales maternas pueden causar daño al cerebro fetal debido al aumento de las citocinas inflamatorias producidas durante la infección. La lesión cerebral puede ocurrir durante los períodos prenatal, perinatal o posnatal. La mayoría de los casos de parálisis cerebral, aproximadamente el 80%, se adquieren prenatalmente por causas desconocidas. La incidencia aumenta a medida que disminuye el período gestacional: menos de 32 semanas de gestación y peso al nacer inferior a 5 lb 8 oz o 2,5 kg. [7]
El diagnóstico de la parálisis cerebral atáxica se basa en la evaluación clínica utilizando herramientas de evaluación estandarizadas. El diagnóstico comienza con la observación de un desarrollo motor lento, un tono muscular anormal y una postura inusual en niños que no alcanzan los hitos del desarrollo . [7] El diagnóstico difiere en adultos y niños porque el cerebro de un niño todavía se está desarrollando y adquiriendo nuevas habilidades motoras, lingüísticas, adaptativas y sociales. [5] La estrategia de prueba se basa en el patrón de desarrollo de los síntomas, los antecedentes familiares del paciente y cualquier factor que pueda influir en el diagnóstico, como una lesión o un traumatismo . [7]
En los niños, la evaluación de los reflejos infantiles también es una herramienta diagnóstica, como el reflejo de Moro y la prueba de Romberg. [7] El reflejo de Moro rara vez está presente en los bebés después de los 6 meses de edad y se caracteriza por ser una respuesta a una pérdida repentina de apoyo que hace que el bebé sienta que se está cayendo. El bebé responderá mediante abducción y aducción (o extensión y desdoblamiento) de los brazos, así como llorando. El reflejo de Moro es importante para evaluar la integración del sistema nervioso central y los pacientes con parálisis cerebral atáxica mostrarán una persistencia y exacerbación del reflejo. Además, los pacientes con parálisis cerebral atáxica rara vez mostrarán una prueba de Romberg positiva, lo que indica que hay una disfunción cerebelosa localizada. [5]
Las pruebas de diagnóstico físico, como la imagen cerebral mediante tomografía computarizada (TC), resonancia magnética (RM) y ecografía también son útiles, pero no se prefieren a las evaluaciones clínicas. Estas técnicas de neuroimagen pueden mostrar anomalías cerebrales que se han encontrado en pacientes previos con parálisis cerebral, es decir, infarto focal y diversas malformaciones cerebrales, sin embargo, en un estudio de 273 niños que nacieron después de las 35 semanas de gestación y se sometieron a estudios de neuroimagen, un tercio de los bebés mostraron estudios normales. [4] Además, los bebés se someten a estudios de neuroimagen una vez que el bebé tiene hallazgos neurológicos sugestivos de parálisis cerebral. [4]
Para el diagnóstico del desarrollo en niños y bebés, existen una serie de hitos del comportamiento motor, lingüístico, adaptativo y social, como por ejemplo. [5]
Las formas actuales de prevención se centran en el embarazo, mientras que otras se centran en el período inmediatamente posterior al nacimiento. Algunos métodos que se han utilizado incluyen la prolongación del embarazo mediante intervenciones como la 17-alfa progesterona , la limitación del número de gestaciones durante el embarazo (para embarazos inducidos mediante tecnología de reproducción asistida), el uso de esteroides prenatales para madres con probabilidades de dar a luz de forma prematura, y la administración de cafeína en cantidades elevadas para los nacimientos prematuros con pesos extremadamente bajos al nacer. [4]
Aunque no existe cura, existen muchos tratamientos diferentes que se utilizan actualmente para ayudar a controlar los síntomas. Estos incluyen un tratamiento a corto plazo con algunos medicamentos (como el Botox ) que relajan los músculos, el uso de cambios de temperatura para controlar los temblores musculares y un enfoque equilibrado de atención y apoyo coordinados que involucran fisioterapeutas, cirujanos ortopédicos y psiquiatras. [4]
Como no existe cura para la parálisis cerebral atáxica, los métodos actuales de tratamiento son diversos y a menudo consisten en múltiples enfoques diseñados para limitar la gravedad de los síntomas. Muchos niños con parálisis cerebral atáxica son tratados por equipos formados por personas de numerosas disciplinas, incluidos fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, cirujanos ortopédicos y psiquiatras. [4] El tratamiento por parte de estos equipos implica múltiples enfoques. Proporcionar un hogar médico de atención primaria para apoyar a los niños que tienen síntomas comunes de deficiencias nutricionales, dolor, cuidado dental, continencia intestinal y vesical y complicaciones ortopédicas es un aspecto esencial del tratamiento. Además, la utilización de técnicas de diagnóstico para identificar la naturaleza y la gravedad de las anomalías cerebrales se ha vuelto cada vez más beneficiosa para el tratamiento en los últimos años. [8]
Se han utilizado diferentes medicamentos para tratar temporalmente la parálisis cerebral atáxica. Medicamentos como la primidona y la benzodiazepina , aunque no se recomiendan para uso a largo plazo, pueden aliviar algunos de los síntomas del temblor . El bótox , que relaja los músculos tensos, ha sido eficaz en el tratamiento de temblores de voz, manos y cabeza . [4] Algunos artículos publicados recientemente describieron un método potencial para tratar el temblor intencional que consistía en enfriar el antebrazo envolviéndolo en una criomanguera utilizando un líquido circulante. Después del tratamiento, la mayoría de los pacientes experimentaron una reducción del temblor durante hasta media hora. Este tratamiento práctico, aunque de corta duración, puede facilitar la realización de actividades diarias normales, como maquillarse, comer o firmar documentos. Este método de tratamiento potencial también es importante porque reduce la dependencia de los cuidadores. [4]
El primer interés clínico documentado en los trastornos cerebelosos infantiles se observó en 1861 cuando el patólogo alemán Nikolaus Friedreich publicó su artículo titulado "Degeneración espinocerebelosa familiar". Sus estudios posteriores de finales del siglo XIX observaron síntomas que incluían temblor , hipotonía , disminución o pérdida de sacudidas tendinosas y dificultad para hablar. Fue en 1897 cuando Freud, después de estudiar el trabajo de Friedreich y otras investigaciones de la época, sugirió que existiera una categoría especial de parálisis cerebral llamada parálisis cerebral atáxica. [5]
Numerosas publicaciones recientes han aportado pruebas que sugieren que el aumento del ejercicio aeróbico en niños con parálisis cerebral atáxica puede mejorar los resultados fisiológicos. Se están realizando más investigaciones para comprender mejor los mecanismos específicos que pueden ser responsables de esta observación. [9] Durante el último medio siglo, una cantidad significativa de investigaciones se ha centrado en el uso de lesiones colocadas estereotáxicamente como un posible método de tratamiento para la parálisis cerebral atáxica (el método había demostrado mejoras significativas en el tratamiento de la enfermedad de Parkinson ). Muchos estudios sugirieron que las lesiones del núcleo dentado produjeron una aparente reducción de los síntomas, sin embargo, el éxito de estos estudios no alcanzó el mismo nivel de éxito que se encontró al utilizar el método para tratar la enfermedad de Parkinson. [2] Con la mejora de las técnicas de imágenes cerebrales en los últimos tiempos, es posible que en el futuro sea posible utilizar estas técnicas para identificar sitios específicos de desequilibrio dentro del cerebro que podrían tratarse con electrodos colocados estereotáxicamente. [2]
Las mejoras en los estudios genéticos y en las técnicas de imagenología cerebral durante las últimas décadas pueden sugerir un futuro prometedor para el tratamiento de la parálisis cerebral atáxica. Actualmente, la Academia Estadounidense de Neurología recomienda que todos los casos de parálisis cerebral de origen desconocido se sometan a neuroimagen . Si bien esta ha sido una recomendación algo controvertida debido a la falta de evidencia que respalda la decisión, parece que en los próximos años la neuroimagen se convertirá en un aspecto cada vez más importante tanto del diagnóstico como del tratamiento de la parálisis cerebral atáxica. [10]
Los estudios genéticos han desempeñado recientemente un papel importante en la investigación sobre la parálisis cerebral atáxica en particular. Si bien se estima que solo el 2 % de todas las formas de parálisis cerebral son formas genéticas de la enfermedad, el 50 % de los casos de parálisis cerebral atáxica se heredan como un rasgo autosómico recesivo. [1] Obtener una mejor comprensión de los genes que subyacen a la enfermedad sugiere una posibilidad futura de realizar pruebas prenatales y prematrimoniales a las familias y aumentará en gran medida nuestra comprensión de la enfermedad.