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Cromosoma en anillo

Cariotipo representativo de un carcinoma de células transicionales bien diferenciado de vejiga. El cromosoma indicado por "mar" representa un marcador no identificado, "r" representa un cromosoma en anillo. Las puntas de flecha indican puntos de ruptura. También son evidentes las monosomías 9, 18 y X y la trisomía 7.

Un cromosoma en anillo es un cromosoma aberrante cuyos extremos se han fusionado para formar un anillo. Los cromosomas en anillo fueron descubiertos por primera vez por Lilian Vaughan Morgan en 1926. [1] Un cromosoma en anillo se denota con el símbolo r en genética humana y R en genética de Drosophila . Los cromosomas en anillo pueden formarse en células después de un daño genético por mutágenos como la radiación, pero también pueden surgir espontáneamente durante el desarrollo.

Formación

Formación de un cromosoma en anillo.

Para que un cromosoma forme un anillo, normalmente faltan ambos extremos del cromosoma, lo que permite que los extremos rotos se fusionen. En casos raros, los telómeros en los extremos de un cromosoma se fusionan sin ninguna pérdida de material genético, lo que da como resultado un fenotipo normal . [2]

Se han observado reordenamientos complejos, incluidas microdeleciones y microduplicaciones segmentarias, en numerosos cromosomas en anillo, lo que proporciona pistas importantes sobre los mecanismos de su formación. [3]

También pueden formarse pequeños anillos supernumerarios, lo que da lugar a una trisomía parcial. [4]

Los cromosomas en anillo son inestables durante la división celular y pueden formar anillos entrelazados o fusionados. [4]

Síndromes asociados

Los trastornos genéticos humanos pueden ser causados ​​por la formación de cromosomas en anillo. Aunque los cromosomas en anillo son muy raros, se han encontrado en todos los cromosomas humanos. Los síntomas observados en pacientes portadores de cromosomas en anillo tienen más probabilidades de ser causados ​​por la eliminación de genes en las regiones teloméricas de los cromosomas afectados, en lugar de por la formación de una estructura en anillo en sí. [5] Casi todos los síndromes de cromosomas en anillo presentan un marcado retraso del crecimiento. [4]

Los cromosomas en anillo pueden ser hereditarios o esporádicos. El mosaicismo es común y afecta la gravedad de la afección. [5] La ubicación de la fusión también afecta la gravedad debido a la pérdida de diferentes cantidades de material genético de los extremos de los cromosomas.

Los trastornos que surgen de la formación de un cromosoma en anillo incluyen:

Véase también

Referencias

  1. ^ Morgan, LV (marzo de 1926). "Correlación entre la forma y el comportamiento de un cromosoma". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 12 (3): 180–1. doi : 10.1073/pnas.12.3.180 . PMC  1084483 . PMID  16576974.
  2. ^ Comportamiento mitótico y meiótico de un cromosoma Y en anillo transmitido naturalmente: evaluación del riesgo reproductivo Núria Arnedo, Carme Nogués, Mercè Bosch y Cristina Templado
  3. ^ Shchelochkov O et al., El mosaicismo para r(X) y der(X)del(X)(p11.23)dup(X)(p11.21p11.22) proporciona información sobre el posible mecanismo de reordenamiento, Molecular Cytogenetics 2008, 1:16
  4. ^ abc Yip, Moh-Ying (2015). "Cromosomas en anillo autosómicos en trastornos genéticos humanos". Translational Pediatrics . 4 (2): 164–174. doi :10.3978/j.issn.2224-4336.2015.03.04. PMC 4729093 . PMID  26835370. 
  5. ^ ab Nelson Textbook of Pediatrics, Capítulo 81, 604-627 https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9781455775668000818?scrollTo=%23hl0003126
  6. ^ "Cromosoma en anillo 1 - Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa del NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Archivado desde el original el 2022-02-03 . Consultado el 2017-12-01 .
  7. ^ "Orphanet: Síndrome del cromosoma 2 en anillo". www.orpha.net .
  8. ^ "Ring 2" (PDF) . Archivado desde el original (PDF) el 5 de diciembre de 2017. Consultado el 4 de diciembre de 2017 .
  9. ^ "Orphanet: Síndrome del cromosoma 3 en anillo". www.orpha.net .
  10. ^ "Orphanet: Síndrome del cromosoma 4 en anillo". www.orpha.net .
  11. ^ "Orphanet: Síndrome del cromosoma 5 en anillo". www.orpha.net .
  12. ^ "Orphanet: Síndrome del cromosoma 6 en anillo". www.orpha.net .
  13. ^ "Orphanet: Síndrome del cromosoma 7 en anillo". www.orpha.net .
  14. ^ "Cromosoma en anillo 8 - Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD), un programa del NCATS". rarediseases.info.nih.gov .
  15. ^ "Ring 9" (PDF) . Archivado desde el original (PDF) el 2016-04-18 . Consultado el 2017-12-04 .
  16. ^ "Orphanet: Síndrome del cromosoma 10 en anillo". www.orpha.net .
  17. ^ "Cromosoma en anillo 11 - Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa del NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Archivado desde el original el 2022-02-03 . Consultado el 2017-12-01 .
  18. ^ "Orphanet: Síndrome del cromosoma 12 en anillo". www.orpha.net .
  19. ^ "Cromosoma 12 en anillo | Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras (GARD), un programa del NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Archivado desde el original el 2022-02-03 . Consultado el 2017-12-04 .
  20. ^ "Cromosoma en anillo 13 | Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras (GARD) – un programa del NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 4 de diciembre de 2017 .
  21. ^ "Orphanet: Síndrome del cromosoma 13 en anillo". www.orpha.net .
  22. ^ "Ring 15" (PDF) . Archivado desde el original (PDF) el 2017-12-05 . Consultado el 2017-12-04 .
  23. ^ "Orphanet: Síndrome del cromosoma 16 en anillo". www.orpha.net .
  24. ^ "Cromosoma en anillo 16 | Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras (GARD) – un programa del NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 4 de diciembre de 2017 .
  25. ^ "Orphanet: Síndrome del cromosoma 17 en anillo". www.orpha.net .
  26. ^ "Orphanet: Síndrome del cromosoma 18 en anillo". www.orpha.net .
  27. ^ "Orphanet: Síndrome del cromosoma 19 en anillo". www.orpha.net .
  28. ^ "Cromosoma en anillo 20 | Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras (GARD) – un programa del NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 4 de diciembre de 2017 .
  29. ^ "Orphanet: Síndrome del cromosoma 21 en anillo". www.orpha.net .
  30. ^ "Orphanet: Síndrome del cromosoma 22 en anillo". www.orpha.net .
  31. ^ "Orphanet: Síndrome del cromosoma Y en anillo". www.orpha.net .

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